Badanie genetyczne rodzinnego i sporadycznego ALS/choroby neuronu ruchowego, miopatii Miyoshiego i innych zaburzeń nerwowo-mięśniowych

Laboratorium badaczy bada rodziny z historią ALS od ponad 30 lat i nadal wykorzystuje nowe sposoby zrozumienia, w jaki sposób geny mogą odgrywać rolę w ALS, chorobie neuronu ruchowego i innych zaburzeniach nerwowo-mięśniowych.

Celem tego badania jest zidentyfikowanie dodatkowych genów, które mogą powodować lub narażać osobę na rodzinne ALS (co oznacza 2 lub więcej osób w rodzinie, które chorowały na ALS), sporadyczne ALS lub inne formy choroby neuronu ruchowego w nadzieję na poprawę diagnostyki i leczenia. W miarę odnajdywania nowych genów, które mogą być powiązane z ALS w rodzinach lub jednostkach, badacze mogą dalej badać, w jaki sposób ten gen może przyczyniać się do choroby, badając go aż do poziomu białkowego i molekularnego. Obejmuje to wszystkie formy ALS, chorobę neuronu ruchowego i ALS z otępieniem czołowo-skroniowym (ALS/FTD). Kontynuujemy również badania innych postaci chorób nerwowo-mięśniowych, takich jak miopatia Miyoshi, dystrofia FSH i inne formy dystrofii mięśniowej, patrząc na geny, które mogą być z nimi związane.

Zidentyfikowano wiele genów, które są związane zarówno z rodzinnym, jak i sporadycznym ALS, przy czym geny SOD1, C9orf72 i FUS wyjaśniają większość przypadków. Jednak dla około 25% rodzin z FALS geny są nadal nieznane.

Badacze będą również kontynuować pracę z rodzinami już zidentyfikowanymi jako niosące jeden ze znanych genów związanych z ALS.