CHIT1 基因重复与 CF 患者患曲霉肺病的风险

标题：壳三糖苷酶 (CHIT1) 基因的重复和 CF 患者患曲霉肺病的风险。

简介：几丁质酶是消化几丁质聚合物的酶。 植物使用 CHIT1 作为对抗真菌的重要先天防御机制。 CHIT1 是人类呼吸道中的主要几丁质酶。编码区的变异，具有 24-bp 重复等位基因导致 CHIT1 活性降低。 最近，在 6/6 的严重哮喘和真菌致敏患者中发现 CHIT1 重复 囊性纤维化 (CF) 患者的呼吸道经常持续存在曲霉菌，并可能引起过敏性支气管肺曲霉菌病 (ABPA)。

目的：评估 CF 患者 CHIT1 重复与 ABPA 或持续性曲霉菌感染易感性之间的联系。

患者：40 名 CF 患者，分为三组。第 1 组：过去既没有 ABPA 也没有曲霉菌感染的患者（对照组）。第 2 组：持续性曲霉菌感染，没有 ABPA 的患者。 第 3 组：当前或过去有 ABPA 的患者。

设计：观察性、单次访问。 方法：将评估所有患者的肺功能测试 (PFT)、痰培养和血液测试：CHIT1 重复、IgE 和嗜酸性粒细胞水平。

患者的特征包括人口统计学、CF 突变、胰腺状态和汗液测试将从图表中得出。

ABPA 和曲霉菌感染患者还进行了霉菌放射性过敏吸附试验 (RAST)，以及曲霉菌和血液半乳甘露聚糖的皮肤点刺试验。

主要结果指标是各组之间 CHIT1 基因分型的差异。