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通过未确诊疾病网络对未确诊疾病患者进行临床和遗传评估

2024年6月19日 更新者：National Human Genome Research Institute (NHGRI)

背景：

- 由于无法解释严重且有时危及生命的症状，患者及其家人处于未知状态。 NIH 帮助创建了一个医学研究中心网络，称为未确诊疾病网络 (UDN)，为这些人提供护理和解答。

目标：

- 改善对未确诊疾病患者的诊断和护理。

合格：

- 患有未确诊疾病的人及其亲属。

设计：

  • 参与者将前往 UDN 医疗中心之一进行为期 5 天的临床和研究访问。

    • 作为访问的一部分，UDN 医疗保健提供者可能会要求参与者：

      • 进行的临床指示测试和程序包括：

        • 身体检查
        • 血液和尿液检查
        • 健康和家族史回顾
        • X 光和身体扫描
        • 调查
        • 面部和身体的照片
        • 一种特殊的饮食，看看身体是否可以处理食物而不产生反应，如呕吐
        • 视频或录音
        • 其他有助于诊断的测试和程序

      • 进行的研究测试和程序包括：

        • 皮肤活检。 为此，将取一小块皮肤。
        • 调查
        • 其他可能与诊断或治疗无关的研究测试和程序。
  • 大多数参与者将被要求提供样本进行基因检测。
  • 访问后可能会联系参与者以讨论测试结果。 将来也可能会联系他们进行采访和调查。
  • 参与者的亲属可能会被要求提供样本进行基因检测。 他们可能会被要求对他们的部分访问进行记录并进行额外的测试。 将来也可能会联系他们进行采访和调查。
  • 收集的临床和研究信息将存储在数据库中。
  • 收集的信息和样本将与他人共享以供研究之用。

研究概览

地位

招聘中

条件

详细说明

如果无法解释严重的、有时甚至是危及生命的症状，患者及其家人将处于未知状态。 许多人发现自己从一个医生传到另一个医生，经历无数且经常重复的测试，希望找到答案和洞察未来可能发生的事情。 对于许多患者来说，寻找诊断的漫长而艰巨的旅程并没有结束——罕见病研究办公室 (ORDR) 指出，6% 的寻求帮助的人患有未确诊的疾病。 2008 年，美国国立卫生研究院 (NIH) 未确诊疾病计划 (UDP) 成立，其目标是为这些长期未确诊的神秘疾病患者提供护理和解答。 NIH UDP 是 NIH ORDR、国家人类基因组研究所校内研究计划 (NHGRI-IRP) 和 NIH 临床研究中心 (CRC) 的合资企业。 NIH UDP 的目标是： (1) 为未确诊疾病的患者提供答案； (2) 产生关于疾病机制的新知识； (3) 评估表型分析新方法的应用和基因组技术的使用； (4) 如果可能，确定潜在的治疗靶点。 在未确诊疾病网络 (UDN) 成立之前，UDP 已经评估了 3300 份医疗记录，将 750 名患有罕见和未确诊疾病的人收治到 NIH 临床中心，并确定了 70 多种罕见疾病诊断和几种新疾病。 NIH UDP 的成功促使 NIH 共同基金支持在 2013-2022 财年建立医学研究中心网络 UDN。 临床站点对潜在的致病变异进行广泛的表型分析、遗传分析和功能研究。 对患者进行的测试涉及旨在帮助做出诊断的医学指示研究，以及包括皮肤活检、抽血和 DNA 分析在内的研究调查。 此外，UDN 通过允许在网络内共享个人可识别的表型和基因型信息来推进 UDP 的目标。 通过共享参与者信息和鼓励合作，UDN 希望提高对罕见疾病的理解，并推进诊断过程和对未确诊疾病患者的护理。

研究类型

观察性的

注册 (估计的)

20000

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

  • 美国
    • Alabama
      • Birmingham、Alabama、美国、35233
        • 招聘中
        • University of Alabama at Birmingham
        • 接触：
      • Huntsville、Alabama、美国、35806
        • 招聘中
        • HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
        • 接触：
    • California
      • Los Angeles、California、美国、90095
        • 招聘中
        • University of California, Los Angeles
        • 接触：
      • Orange、California、美国、92668
        • 招聘中
        • University of California, Irvine Medical Center
        • 接触：
      • Stanford、California、美国、94305
        • 招聘中
        • Leland Stanford Junior University
        • 接触：
      • Stanford、California、美国、94305
        • 招聘中
        • Stanford Hospital and Clinics
        • 接触：
      • Stanford、California、美国、94020
        • 完全的
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • Stanford、California、美国、94305-5584
        • 招聘中
        • Stanford University
        • 接触：
    • District of Columbia
      • Washington、District of Columbia、美国、20010
    • Florida
      • Miami、Florida、美国、33136
        • 招聘中
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • 接触：
    • Illinois
      • Chicago、Illinois、美国、60611
        • 招聘中
        • Lurie Children s Hospital
        • 接触：
    • Indiana
      • Indianapolis、Indiana、美国、46202-5262
        • 招聘中
        • Indiana University
        • 接触：
          • Stephane Ware, M.D.
          • 电话号码：317-274-8938
          • 邮箱：stware@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、美国、20892
        • 招聘中
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 接触：
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • 电话号码：TTY dial 711 800-411-1222
          • 邮箱：ccopr@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • 招聘中
        • Brigham and Women's Hospital
        • 接触：
      • Boston、Massachusetts、美国、02114
        • 招聘中
        • Massachusetts General Hospital
        • 接触：
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • 尚未招聘
        • Harvard U Faculty of Medicine
        • 接触：
      • Boston、Massachusetts、美国、02115
        • 完全的
        • Harvard T.H. Chan School of Public Health
    • Minnesota
      • Rochester、Minnesota、美国、55905
    • Missouri
      • Saint Louis、Missouri、美国、63110
        • 招聘中
        • Washington University in St. Louis
        • 接触：
    • New York
      • New York、New York、美国、10032-3784
        • 尚未招聘
        • Columbia University Medical Center
        • 接触：
    • North Carolina
      • Durham、North Carolina、美国、27710
        • 招聘中
        • Duke University Health System
        • 接触：
    • Oregon
      • Eugene、Oregon、美国、97403
        • 尚未招聘
        • University of Oregon
        • 接触：
      • Portland、Oregon、美国、97201-3098
        • 招聘中
        • Oregon Health Sciences University
        • 接触：
    • Pennsylvania
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
        • 招聘中
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 接触：
      • Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104-6056
    • Tennessee
      • Nashville、Tennessee、美国、37232
        • 招聘中
        • Vanderbilt University Medical Center
        • 接触：
    • Texas
      • Houston、Texas、美国、77030
        • 招聘中
        • Baylor College of Medicine
        • 接触：
          • Brendan Lee, M.D.
          • 电话号码：713-798-8835
          • 邮箱：blee@bcm.edu
    • Utah
      • Salt Lake City、Utah、美国、84112
    • Washington
      • Richland、Washington、美国、99354
        • 招聘中
        • Pacific Northwest National Laboratory
        • 接触：
      • Seattle、Washington、美国、98195
        • 招聘中
        • University of Washington
        • 接触：
      • Seattle、Washington、美国、98101
    • Wisconsin
      • Milwaukee、Wisconsin、美国、53226
        • 尚未招聘
        • Medical College of Wisconsin

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

1个月 至 100年 (孩子、成人、年长者)

接受健康志愿者

是的

取样方法

非概率样本

研究人群

患有未确诊疾病的个人

描述

  • 纳入标准：

  • UDN 的理想申请人包括：

    • 一项或多项与 UDN 申请所针对的表型相关的客观发现。
    • 尽管至少有两名专家对患者的客观发现进行了评估，但仍未做出诊断。
    • 信息和生物材料的存储和共享协议，以 UDN 中心之间的识别方式，以及以去识别化的方式到网络以外的研究站点。
  • 无法同意的申请人可以注册。

排除标准：

-不太可能被录取的申请人包括：

  • 报告的症状没有相关的客观发现。
  • 解释客观发现的诊断。
  • 记录审查建议的诊断。
  • 不愿意共享数据。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的？

设计细节

  • 观测模型：仅案例
  • 时间观点：预期

队列和干预

团体/队列
未确诊的疾病
患有罕见、未确诊疾病的患者。

研究衡量的是什么？

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
在多个临床站点以及实验室和临床研究人员之间创建一个综合的协作研究社区，准备调查这些新的和罕见疾病的病理生理学、诊断方法的影响...
大体时间：第 1-5 天及后续
在多个临床中心以及实验室和临床研究人员之间创建一个综合的协作研究社区，准备调查这些新的罕见疾病的病理生理学、诊断过程对患者和家庭的影响，并分享这种理解，以确定最佳的改进选择患者管理。
第 1-5 天及后续
通过收集和共享标准化、高质量的临床和实验室数据（包括基因分型、表型分析和环境暴露记录），促进对未确诊疾病病因学的研究
大体时间：第 1-5 天及后续
通过收集和共享标准化、高质量的临床和实验室数据（包括基因分型、表型分析和环境暴露记录），促进对未确诊疾病病因学的研究。
第 1-5 天及后续
通过制定由扩大的研究人员群体设计的通用和特定地点的方案，提高对未确诊疾病患者的诊断和护理水平
大体时间：第 1-5 天及后续
通过制定由扩大的研究人员群体设计的通用和特定地点的方案，提高对未确诊疾病患者的诊断和护理水平。
第 1-5 天及后续

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

赞助

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

调查人员

  • 首席研究员：William A Gahl, M.D.、National Human Genome Research Institute (NHGRI)

出版物和有用的链接

负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。

一般刊物

有用的网址

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2015年9月16日

初级完成 (估计的)

2028年12月31日

研究完成 (估计的)

2028年12月31日

研究注册日期

首次提交

2015年5月19日

首先提交符合 QC 标准的

2015年5月19日

首次发布 (估计的)

2015年5月21日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2024年6月21日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2024年6月19日

最后验证

2024年6月17日

更多信息

与本研究相关的术语

关键字

其他相关的 MeSH 术语

其他研究编号

  • 150130
  • 15-HG-0130

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

不

研究美国 FDA 监管的设备产品

不

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