Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Klinické a genetické hodnocení jedinců s nediagnostikovanými poruchami prostřednictvím sítě nediagnostikovaných onemocnění

2. listopadu 2026 aktualizováno: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Klinické a genetické hodnocení pacientů s nediagnostikovanými poruchami prostřednictvím sítě nediagnostikovaných onemocnění

Without an explanation for severe and sometimes life-threatening symptoms, patients and their families are left in a state of unknown. Many individuals find themselves being passed from physician to physician, undergoing countless and often repetitive tests in the hopes of finding answers and insight about what the future may hold. This long and arduous journey to find a diagnosis does not end for many patients- the Office of Rare Diseases Research (ORDR) notes that 6% of individuals seeking their assistance have an undiagnosed disorder. In 2008, the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established with the goal of providing care and answers for these individuals with mysterious conditions who have long eluded diagnosis. The NIH UDP is a joint venture of the NIH ORDR, the National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP), and the NIH Clinical Research Center (CRC) (1-3). The goals of the NIH UDP are to: (1) provide answers for patients with undiagnosed diseases; (2) generate new knowledge about disease mechanisms; (3) assess the application of new approaches to phenotyping and the use of genomic technologies; and (4) identify potential therapeutic targets, if possible. To date, the UDP has evaluated 3300 medical records and admitted 750 individuals with rare and undiagnosed conditions to the NIH Clinical Center. The NIH UDP has identified more than 70 rare disease diagnoses and several new conditions. The success of the NIH UDP prompted the NIH Common Fund to support the establishment of a network of medical research centers, the Undiagnosed Diseases Network (UDN), for fiscal years 2013-2020. The clinical sites will perform extensive phenotyping, genetic analyses, and functional studies of potential disease-causing variants. The testing performed on patients involves medically indicated studies intended to help reach a diagnosis, as well as research investigations that include a skin biopsy, blood draws, and DNA analysis. In addition, the UDN will further the goals of the UDP by permitting the sharing of personally identifiable phenotypic and genotypic information within the network. By sharing participant information and encouraging collaboration, the UDN hopes to improve the understanding of rare conditions and advance the diagnostic process and care for individuals with undiagnosed diseases.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Without an explanation for severe and sometimes life-threatening symptoms, patients and their families are left in a state of unknown. Many individuals find themselves being passed from physician to physician, undergoing countless and often repetitive tests in the hopes of finding answers and insight about what the future may hold. This long and arduous journey to find a diagnosis does not end for many patients- the Office of Rare Diseases Research (ORDR) notes that 6% of individuals seeking their assistance have an undiagnosed disorder. In 2008, the National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) was established with the goal of providing care and answers for these individuals with mysterious conditions who have long eluded diagnosis. The NIH UDP is a joint venture of the NIH ORDR, the National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP), and the NIH Clinical Research Center (CRC) (1-3). The goals of the NIH UDP are to: (1) provide answers for patients with undiagnosed diseases; (2) generate new knowledge about disease mechanisms; (3) assess the application of new approaches to phenotyping and the use of genomic technologies; and (4) identify potential therapeutic targets, if possible.1-3 Prior to formation of the Undiagnosed Diseases Network (UDN), the UDP had evaluated 3300 medical records, admitted 750 individuals with rare and undiagnosed conditions to the NIH, and identified more than 70 rare disease diagnoses and several new conditions. The success of the NIH UDP prompted the NIH Common Fund to support the establishment of a network of medical research centers, the UDN, for fiscal years 2013-2022. The clinical sites perform extensive phenotyping, genetic analyses, and functional studies of potential disease-causing variants. The testing performed on patients involves medically indicated studies intended to help reach a diagnosis, as well as research investigations that include a skin biopsy, blood draws, and DNA analysis. In addition, the UDN is furthering the goals of the UDP by permitting the sharing of personally identifiable phenotypic and genotypic information within the network. By sharing participant information and encouraging collaboration, the UDN hopes to improve the understanding of rare conditions and advance the diagnostic process and care for individuals with undiagnosed diseases.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

20000

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35233
        • Nábor
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
      • Huntsville, Alabama, Spojené státy, 35806
        • Dokončeno
        • HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • University of California, Los Angeles
        • Kontakt:
          • Stanley Nelson, M.D.
          • Telefonní číslo: 310-794-7981
          • E-mail: snelson@ucla.edu
      • Orange, California, Spojené státy, 92668
        • Nábor
        • University of California, Irvine Medical Center
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305
        • Nábor
        • Leland Stanford Junior University
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305
        • Nábor
        • Stanford Hospital and Clinics
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Spojené státy, 94020
        • Dokončeno
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • Stanford, California, Spojené státy, 94305-5584
        • Nábor
        • Stanford University
        • Kontakt:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20010
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • Nábor
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Zatím nenabíráme
        • Lurie Children s Hospital
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202-5262
        • Nábor
        • Indiana University
        • Kontakt:
          • Stephane Ware, M.D.
          • Telefonní číslo: 317-274-8938
          • E-mail: stware@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • Nábor
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Nábor
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Zatím nenabíráme
        • Harvard U Faculty of Medicine
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Dokončeno
        • Harvard T.H. Chan School of Public Health
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Nábor
        • Washington University in St. Louis
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10013
        • Aktivní, ne nábor
        • New York Genome Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Nábor
        • Duke University Health System
        • Kontakt:
    • Oregon
      • Eugene, Oregon, Spojené státy, 97403
        • Zatím nenabíráme
        • University of Oregon
        • Kontakt:
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97201-3098
        • Dokončeno
        • Oregon Health Sciences University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Nábor
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104-6056
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Spojené státy, 37232
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
          • Brendan Lee, M.D.
          • Telefonní číslo: 713-798-8835
          • E-mail: blee@bcm.edu
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84112
    • Washington
      • Richland, Washington, Spojené státy, 99354
        • Dokončeno
        • Pacific Northwest National Laboratory
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • Nábor
        • University of Washington
        • Kontakt:
          • Gail Jarvik, M.D.
          • Telefonní číslo: Not Listed
          • E-mail: pair@uw.edu
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98101
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
        • Nábor
        • Medical College of Wisconsin

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 měsíc až 100 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Individuals with undiagnosed conditions

Popis

  • INCLUSION CRITERIA:

Ideal participants for tier 2-4 evaluations include individuals with:

  • One or more objective findings pertinent to the phenotype for which a case was submitted.
  • No diagnosis despite evaluation by specialists who assessed the patient for the objective finding(s).
  • Agreement for the storage and sharing of information and biomaterials, in an identified fashion amongst the UDN centers, and in a de-identified fashion to research sites beyond the network.

Participants unable to consent can be enrolled.

EXCLUSION CRITERIA:

Individuals who are unlikely to be assigned to tier 2-4 evaluations include those with:

  • Reported symptoms with no relevant objective findings.
  • A diagnosis explaining objective findings.
  • A diagnosis suggested on record review.
  • Unwillingness to share data.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: CASE_ONLY
  • Časové perspektivy: PROSPECTIVE

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Undiagnosed disorders

Patients with rare, undiagnosed disorders.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Create an integrated and collaborative research community across multiple clinical sites and between laboratory and clinical investigators prepared to investigate the pathophysiology of these new and rare diseases, the impact of the diagnostic p...
Časové okno: Day 1-5 and followup

Create an integrated and collaborative research community across multiple clinical sites and between laboratory and clinical investigators prepared to investigate the pathophysiology of these new and rare diseases, the impact of the diagnostic process on patients and families, and share this understanding to identify improved options for optimal patient management.
Day 1-5 and followup
Facilitate research into the etiology of undiagnosed diseases, by collecting and sharing standardized, high-quality clinical and laboratory data including genotyping, phenotyping, and documentation of environmental exposures
Časové okno: Day 1-5 and followup

Facilitate research into the etiology of undiagnosed diseases, by collecting and sharing standardized, high-quality clinical and laboratory data including genotyping, phenotyping, and documentation of environmental exposures.
Day 1-5 and followup
Improve the level of diagnosis and care for patients with undiagnosed diseases through the development of common and site-specific protocols designed by an enlarged community of investigators
Časové okno: Day 1-5 and followup

Improve the level of diagnosis and care for patients with undiagnosed diseases through the development of common and site-specific protocols designed by an enlarged community of investigators.
Day 1-5 and followup

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. září 2015

Primární dokončení (Odhadovaný)

16. září 2099

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. prosince 2099

Termíny zápisu do studia

První předloženo

19. května 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

19. května 2015

První zveřejněno (Odhadovaný)

21. května 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. listopadu 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. listopadu 2026

Naposledy ověřeno

28. října 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 150130
  • 15-HG-0130

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit