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Valutazione clinica e genetica di individui con disturbi non diagnosticati attraverso la rete delle malattie non diagnosticate

10 giugno 2026 aggiornato da: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Valutazione clinica e genetica dei pazienti con disturbi non diagnosticati attraverso la rete delle malattie non diagnosticate

Sfondo:

- Senza una spiegazione per i sintomi gravi e talvolta pericolosi per la vita, i pazienti e le loro famiglie sono lasciati in uno stato di ignoto. Il NIH ha contribuito a creare una rete di centri di ricerca medica, chiamata Undiagnosed Diseases Network (UDN), per fornire cure e risposte a queste persone.

Obiettivi:

- Migliorare la diagnosi e l'assistenza alle persone con malattie non diagnosticate.

Eleggibilità:

- Persone con malattie non diagnosticate e loro parenti.

Disegno:

  • I partecipanti si recheranno in uno dei centri medici UDN per una visita clinica e di ricerca di 5 giorni.

    • Come parte della visita, gli operatori sanitari UDN possono chiedere ai partecipanti di avere:

      • Test e procedure clinicamente indicati eseguiti tra cui:

        • Un esame fisico
        • Esami del sangue e delle urine
        • Una revisione della salute e della storia familiare
        • Raggi X e scansioni del corpo
        • Sondaggi
        • Fotografie del viso e del corpo
        • Una dieta speciale per vedere se il corpo è in grado di gestire il cibo senza avere una reazione, come il vomito
        • Registrazioni video o vocali
        • Altri test e procedure per aiutare a raggiungere una diagnosi

      • Test di ricerca e procedure eseguite tra cui:

        • Una biopsia cutanea. Per questo, verrà preso un piccolo pezzo di pelle.
        • Sondaggi
        • Altri test e procedure per la ricerca che potrebbero non essere correlati a una diagnosi o a un trattamento.
  • Alla maggior parte dei partecipanti verrà chiesto di fornire campioni per i test genetici.
  • I partecipanti possono essere contattati dopo la loro visita per discutere i risultati del test. Potrebbero anche essere contattati in futuro per interviste e sondaggi.
  • Ai parenti dei partecipanti può essere chiesto di fornire campioni per i test genetici. Potrebbe essere loro chiesto di registrare parti della loro visita e di sottoporsi a test aggiuntivi. Potrebbero anche essere contattati in futuro per interviste e sondaggi.
  • Le informazioni cliniche e di ricerca raccolte saranno archiviate in un database.
  • Le informazioni e i campioni raccolti saranno condivisi con altri per scopi di ricerca.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Senza una spiegazione per i sintomi gravi e talvolta pericolosi per la vita, i pazienti e le loro famiglie sono lasciati in uno stato di ignoto. Molte persone si ritrovano a passare da medico a medico, sottoponendosi a innumerevoli e spesso ripetitivi test nella speranza di trovare risposte e intuizioni su ciò che potrebbe riservare il futuro. Questo lungo e arduo viaggio per trovare una diagnosi non finisce per molti pazienti: l'Office of Rare Diseases Research (ORDR) osserva che il 6% delle persone che cercano la loro assistenza ha un disturbo non diagnosticato. Nel 2008 è stato istituito il National Institutes of Health (NIH) Undiagnosed Diseases Program (UDP) con l'obiettivo di fornire assistenza e risposte a queste persone con condizioni misteriose che hanno a lungo eluso la diagnosi. Il NIH UDP è una joint venture del NIH ORDR, del National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP) e del NIH Clinical Research Center (CRC). Gli obiettivi del NIH UDP sono: (1) fornire risposte per i pazienti con malattie non diagnosticate; (2) generare nuove conoscenze sui meccanismi delle malattie; (3) valutare l'applicazione di nuovi approcci alla fenotipizzazione e l'uso di tecnologie genomiche; e (4) identificare potenziali bersagli terapeutici, se possibile. Prima della formazione dell'Undiagnosed Diseases Network (UDN), l'UDP aveva valutato 3300 cartelle cliniche, ammesso 750 persone con condizioni rare e non diagnosticate al Centro clinico NIH e identificato più di 70 diagnosi di malattie rare e diverse nuove condizioni. Il successo del NIH UDP ha spinto il NIH Common Fund a sostenere la creazione di una rete di centri di ricerca medica, l'UDN, per gli anni fiscali 2013-2022. I siti clinici eseguono un'ampia fenotipizzazione, analisi genetiche e studi funzionali di potenziali varianti che causano malattie. I test eseguiti sui pazienti comprendono studi indicati dal punto di vista medico intesi ad aiutare a raggiungere una diagnosi, nonché indagini di ricerca che includono una biopsia cutanea, prelievi di sangue e analisi del DNA. Inoltre, l'UDN sta promuovendo gli obiettivi dell'UDP consentendo la condivisione di informazioni fenotipiche e genotipiche di identificazione personale all'interno della rete. Condividendo le informazioni dei partecipanti e incoraggiando la collaborazione, l'UDN spera di migliorare la comprensione delle condizioni rare e far progredire il processo diagnostico e l'assistenza alle persone con malattie non diagnosticate.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

20000

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35233
        • Reclutamento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contatto:
      • Huntsville, Alabama, Stati Uniti, 35806
        • Completato
        • HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reclutamento
        • University of California, Los Angeles
        • Contatto:
      • Orange, California, Stati Uniti, 92668
        • Reclutamento
        • University of California, Irvine Medical Center
        • Contatto:
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Reclutamento
        • Leland Stanford Junior University
        • Contatto:
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305
        • Reclutamento
        • Stanford Hospital and Clinics
        • Contatto:
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94020
        • Completato
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • Stanford, California, Stati Uniti, 94305-5584
        • Reclutamento
        • Stanford University
        • Contatto:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Reclutamento
        • Childrens National Medical Center
        • Contatto:
    • Florida
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • Reclutamento
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Contatto:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Non ancora reclutamento
        • Lurie Children s Hospital
        • Contatto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202-5262
        • Reclutamento
        • Indiana University
        • Contatto:
          • Stephane Ware, M.D.
          • Numero di telefono: 317-274-8938
          • Email: stware@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Reclutamento
        • Brigham and Women's Hospital
        • Contatto:
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
        • Reclutamento
        • Massachusetts General Hospital
        • Contatto:
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Non ancora reclutamento
        • Harvard U Faculty of Medicine
        • Contatto:
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Completato
        • Harvard T.H. Chan School of Public Health
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Reclutamento
        • Washington University in St. Louis
        • Contatto:
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10013
        • Attivo, non reclutante
        • New York Genome Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Reclutamento
        • Duke University Health System
        • Contatto:
    • Oregon
      • Eugene, Oregon, Stati Uniti, 97403
        • Non ancora reclutamento
        • University of Oregon
        • Contatto:
      • Portland, Oregon, Stati Uniti, 97201-3098
        • Completato
        • Oregon Health Sciences University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Reclutamento
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contatto:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104-6056
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Stati Uniti, 37232
        • Reclutamento
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contatto:
    • Texas
      • Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
        • Reclutamento
        • Baylor College of Medicine
        • Contatto:
          • Brendan Lee, M.D.
          • Numero di telefono: 713-798-8835
          • Email: blee@bcm.edu
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84112
        • Reclutamento
        • University of Utah
        • Contatto:
    • Washington
      • Richland, Washington, Stati Uniti, 99354
        • Completato
        • Pacific Northwest National Laboratory
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
        • Reclutamento
        • University of Washington
        • Contatto:
          • Gail Jarvik, M.D.
          • Numero di telefono: Not Listed
          • Email: pair@uw.edu
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98101
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226
        • Reclutamento
        • Medical College of Wisconsin

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 1 mese a 100 anni (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Individui con condizioni non diagnosticate

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

  • I candidati ideali per l'UDN includono persone con:

    • Uno o più risultati oggettivi pertinenti al fenotipo per il quale è stata presentata una domanda UDN.
    • Nessuna diagnosi nonostante la valutazione di almeno due specialisti che hanno valutato il paziente per i risultati oggettivi.
    • Accordo per l'archiviazione e la condivisione di informazioni e biomateriali, in modo identificato tra i centri UDN, e in modo anonimizzato ai siti di ricerca al di fuori della rete.
  • I candidati impossibilitati a dare il consenso possono essere iscritti.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

-I candidati che difficilmente saranno accettati includono persone con:

  • Sintomi riportati senza riscontri oggettivi rilevanti.
  • Una diagnosi che spiega i risultati oggettivi.
  • Una diagnosi suggerita durante la revisione dei documenti.
  • Riluttanza a condividere i dati.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Solo caso
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Disturbi non diagnosticati
Pazienti con malattie rare e non diagnosticate.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Creare una comunità di ricerca integrata e collaborativa in più siti clinici e tra ricercatori di laboratorio e clinici preparati a indagare sulla fisiopatologia di queste nuove e rare malattie, l'impatto della p...
Lasso di tempo: Giorno 1-5 e follow-up
Creare una comunità di ricerca integrata e collaborativa in più siti clinici e tra ricercatori di laboratorio e clinici preparati a studiare la fisiopatologia di queste malattie nuove e rare, l'impatto del processo diagnostico su pazienti e famiglie e condividere questa comprensione per identificare opzioni migliorate per gestione del paziente.
Giorno 1-5 e follow-up
Facilitare la ricerca sull'eziologia delle malattie non diagnosticate, raccogliendo e condividendo dati clinici e di laboratorio standardizzati e di alta qualità, tra cui la genotipizzazione, la fenotipizzazione e la documentazione delle esposizioni ambientali
Lasso di tempo: Giorno 1-5 e follow-up
Facilitare la ricerca sull'eziologia delle malattie non diagnosticate, raccogliendo e condividendo dati clinici e di laboratorio standardizzati e di alta qualità, tra cui la genotipizzazione, la fenotipizzazione e la documentazione delle esposizioni ambientali.
Giorno 1-5 e follow-up
Migliorare il livello di diagnosi e cura per i pazienti con malattie non diagnosticate attraverso lo sviluppo di protocolli comuni e specifici per sito progettati da una comunità allargata di ricercatori
Lasso di tempo: Giorno 1-5 e follow-up
Migliorare il livello di diagnosi e cura per i pazienti con malattie non diagnosticate attraverso lo sviluppo di protocolli comuni e specifici per sito progettati da una comunità allargata di ricercatori.
Giorno 1-5 e follow-up

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigatori

  • Investigatore principale: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

16 settembre 2015

Completamento primario (Stimato)

31 dicembre 2028

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2028

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 maggio 2015

Primo Inserito (Stimato)

21 maggio 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

11 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

10 giugno 2026

Ultimo verificato

9 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 150130
  • 15-HG-0130

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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