- ICH GCP
- US-Register für klinische Studien
- Klinische Studie NCT02450851
Klinische und genetische Bewertung von Personen mit nicht diagnostizierten Erkrankungen durch das Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten
Klinische und genetische Bewertung von Patienten mit nicht diagnostizierten Erkrankungen durch das Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten
Hintergrund:
- Ohne Erklärung für schwere und manchmal lebensbedrohliche Symptome bleiben Patienten und ihre Familien in einem Zustand des Unbekannten. Das NIH half bei der Schaffung eines Netzwerks medizinischer Forschungszentren namens Undiagnod Diseases Network (UDN), um diesen Personen Hilfe und Antworten zu bieten.
Ziele:
- Verbesserung der Diagnose und Versorgung von Menschen mit nicht diagnostizierten Krankheiten.
Teilnahmeberechtigung:
- Menschen mit nicht diagnostizierten Krankheiten und ihre Angehörigen.
Entwurf:
Die Teilnehmer reisen für einen 5-tägigen klinischen und Forschungsbesuch zu einem der medizinischen Zentren des UDN.
Als Teil des Besuchs können UDN-Gesundheitsdienstleister die Teilnehmer bitten, Folgendes zu haben:
Klinisch indizierte Tests und durchgeführte Verfahren, einschließlich:
- Eine körperliche Untersuchung
- Blut- und Urintests
- Ein Überblick über Gesundheit und Familiengeschichte
- Röntgenaufnahmen und Körperscans
- Umfragen
- Fotografien von Gesicht und Körper
- Eine spezielle Diät, um zu sehen, ob der Körper die Nahrung verarbeiten kann, ohne dass es zu einer Reaktion wie Erbrechen kommt
- Video- oder Sprachaufnahmen
- Andere Tests und Verfahren, die helfen, eine Diagnose zu stellen
Forschungstests und durchgeführte Verfahren, einschließlich:
- Eine Hautbiopsie. Dazu wird ein kleines Stück Haut entnommen.
- Umfragen
- Andere Tests und Verfahren für Forschungszwecke, die möglicherweise nicht mit einer Diagnose oder Behandlung in Zusammenhang stehen.
- Die meisten Teilnehmer werden gebeten, Proben für Gentests abzugeben.
- Die Teilnehmer können nach ihrem Besuch kontaktiert werden, um die Testergebnisse zu besprechen. Sie können auch in Zukunft für Interviews und Umfragen kontaktiert werden.
- Angehörige von Teilnehmern können gebeten werden, Proben für genetische Tests abzugeben. Sie können gebeten werden, Teile ihres Besuchs aufzuzeichnen und sich zusätzlichen Tests zu unterziehen. Sie können auch in Zukunft für Interviews und Umfragen kontaktiert werden.
- Die gesammelten klinischen und Forschungsinformationen werden in einer Datenbank gespeichert.
- Die gesammelten Informationen und Proben werden zu Forschungszwecken mit anderen geteilt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Paul Mazur
- Telefonnummer: (844) 746-4836
- E-Mail: udn@hms.harvard.edu
Studienorte
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
- Rekrutierung
- University of Alabama at Birmingham
-
Kontakt:
- Bruce Korf, M.D.
- E-Mail: bkorf@uab.edu
-
Huntsville, Alabama, Vereinigte Staaten, 35806
- Rekrutierung
- HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
-
Kontakt:
- Liz Worthey, Ph.D.
- Telefonnummer: 256-327-9601
- E-Mail: lworthey@hudsonalpha.org
-
-
California
-
Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
- Rekrutierung
- University of California, Los Angeles
-
Kontakt:
- Stanley Nelson, M.D.
- Telefonnummer: 310-794-7981
- E-Mail: snelson@ucla.edu
-
Orange, California, Vereinigte Staaten, 92668
- Rekrutierung
- University of California, Irvine Medical Center
-
Kontakt:
- Changrui Xiao, M.D.
- Telefonnummer: 714-456-7720
- E-Mail: changrx@hs.uci.edu
-
Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
- Rekrutierung
- Leland Stanford Junior University
-
Kontakt:
- Euan Ashley, MD, PhD
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: euan@stanford.edu
-
Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
- Rekrutierung
- Stanford Hospital and Clinics
-
Kontakt:
- Jonathan Bernstein, MD, PhD
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: jon.bernstein@stanford.edu
-
Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94020
- Abgeschlossen
- Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
-
Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305-5584
- Rekrutierung
- Stanford University
-
Kontakt:
- Euan Ashley, M.D.
- Telefonnummer: 650-736-1147
- E-Mail: euan@stanford.edu
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
- Rekrutierung
- Childrens National Medical Center
-
Kontakt:
- Eric Vilain, M.D.
- Telefonnummer: 202-476-3216
- E-Mail: evilain@childrensnational.org
-
-
Florida
-
Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
- Rekrutierung
- University of Miami Miller School of Medicine
-
Kontakt:
- Mustafa Tekin, MD
- Telefonnummer: 305-243-2381
- E-Mail: mtekin@med.miami.edu
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
- Rekrutierung
- Lurie Children s Hospital
-
Kontakt:
- Carlos Prada, M.D.
- Telefonnummer: 513-304-8906
- E-Mail: cprada@luriechildrens.org
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202-5262
- Rekrutierung
- Indiana University
-
Kontakt:
- Stephane Ware, M.D.
- Telefonnummer: 317-274-8938
- E-Mail: stware@iu.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
- Rekrutierung
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
- E-Mail: ccopr@nih.gov
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Brigham and Women's Hospital
-
Kontakt:
- Joseph Loscalzo, M.D.
- Telefonnummer: 617-732-6340
- E-Mail: jloscalzo@partners.org
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
- Rekrutierung
- Massachusetts General Hospital
-
Kontakt:
- David Sweetser, M.D.
- Telefonnummer: 617-726-1742
- E-Mail: dsweetser@partners.org
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Rekrutierung
- Boston Children s Hospital
-
Kontakt:
- Ingrid Holm, M.D.
- Telefonnummer: 617-919-2338
- E-Mail: ingrid.holm@childrens.harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Noch keine Rekrutierung
- Harvard U Faculty of Medicine
-
Kontakt:
- Isaac Kohane
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: isaac_kohane@harvard.edu
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Abgeschlossen
- Harvard T.H. Chan School of Public Health
-
-
Minnesota
-
Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
- Rekrutierung
- Mayo Clinic
-
Kontakt:
- Brendan Lanpher
- E-Mail: lanpher.brendan@mayo.edu
-
-
Missouri
-
Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
- Rekrutierung
- Washington University in St. Louis
-
Kontakt:
- Patricia Dickson
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: pdickson@wustl.edu
-
-
New York
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032-3784
- Noch keine Rekrutierung
- Columbia University Medical Center
-
Kontakt:
- Vaidehi Jobanputra, PhD
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: vj2004@cumc.columbia.edu
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
- Rekrutierung
- Duke University Health System
-
Kontakt:
- Vandana Shashi, MD
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: Vandana.shashi@duke.edu
-
-
Oregon
-
Eugene, Oregon, Vereinigte Staaten, 97403
- Noch keine Rekrutierung
- University of Oregon
-
Kontakt:
- Monte Westerfield, PhD
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: monte@uoneuro.uoregon.edu
-
Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97201-3098
- Rekrutierung
- Oregon Health Sciences University
-
Kontakt:
- David Koeller, M.D.
- Telefonnummer: 503-494-2604
- E-Mail: koellerd@ohsu.edu
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Rekrutierung
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Kontakt:
- Kathleen Sullivan, M.D.
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: sullivank@email.chop.edu
-
Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104-6056
- Rekrutierung
- University of Pennsylvania
-
Kontakt:
- Daniel Rader, M.D.
- E-Mail: rader@pennmedicine.upenn.edu
-
-
Tennessee
-
Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
- Rekrutierung
- Vanderbilt University Medical Center
-
Kontakt:
- Rizwan Hamid, M.D.
- E-Mail: rizwan.hamid@vumc.org
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
- Rekrutierung
- Baylor College of Medicine
-
Kontakt:
- Brendan Lee, M.D.
- Telefonnummer: 713-798-8835
- E-Mail: blee@bcm.edu
-
-
Utah
-
Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
- Rekrutierung
- University of Utah
-
Kontakt:
- Lorenzo Botto, M.D.
- Telefonnummer: 801-581-8943
- E-Mail: lorenzo.botto@hsc.utah.edu
-
-
Washington
-
Richland, Washington, Vereinigte Staaten, 99354
- Rekrutierung
- Pacific Northwest National Laboratory
-
Kontakt:
- Thomas Metz, Ph.D.
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: thomas.metz@pnnl.gov
-
Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
- Rekrutierung
- University of Washington
-
Kontakt:
- Gail Jarvik, M.D.
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: pair@u.washington.edu
-
Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98101
- Rekrutierung
- Seattle Children's Hospital
-
Kontakt:
- Katrina Dipple, MD, PhD
- Telefonnummer: Not Listed
- E-Mail: katrina.dipple@seattlechildrens.org
-
-
Wisconsin
-
Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53226
- Noch keine Rekrutierung
- Medical College of Wisconsin
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Ideale Bewerber für das UDN sind Personen mit:
- Ein oder mehrere objektive Befunde, die für den Phänotyp relevant sind, für den ein UDN-Antrag eingereicht wurde.
- Keine Diagnose trotz Begutachtung durch mindestens zwei Fachärzte, die den Patienten auf den/die objektiven Befund(e) untersucht haben.
- Vereinbarung über die Speicherung und den Austausch von Informationen und Biomaterialien in identifizierter Weise zwischen den UDN-Zentren und in anonymisierter Weise an Forschungsstandorte außerhalb des Netzwerks.
- Nicht einwilligungsfähige Bewerberinnen und Bewerber können immatrikuliert werden.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
-Zu den Bewerbern, die wahrscheinlich nicht angenommen werden, gehören Personen mit:
- Berichtete Symptome ohne relevante objektive Befunde.
- Eine Diagnose, die objektive Befunde erklärt.
- Eine Diagnose, die bei der Überprüfung der Aufzeichnungen vorgeschlagen wurde.
- Keine Bereitschaft, Daten zu teilen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Nur Fall
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
---|
Nicht diagnostizierte Störungen
Patienten mit seltenen, nicht diagnostizierten Erkrankungen.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
---|---|---|
Schaffen Sie eine integrierte und kollaborative Forschungsgemeinschaft über mehrere klinische Standorte und zwischen Labor- und klinischen Forschern, die darauf vorbereitet ist, die Pathophysiologie dieser neuen und seltenen Krankheiten, die Auswirkungen der diagnostischen Verfahren zu untersuchen...
Zeitfenster: Tag 1–5 und Nachbereitung
|
Schaffen Sie eine integrierte und kollaborative Forschungsgemeinschaft über mehrere klinische Standorte und zwischen Labor- und klinischen Forschern, die darauf vorbereitet ist, die Pathophysiologie dieser neuen und seltenen Krankheiten sowie die Auswirkungen des Diagnoseprozesses auf Patienten und Familien zu untersuchen und dieses Verständnis zu teilen, um verbesserte Optionen für optimale Ergebnisse zu ermitteln Patienten Management.
|
Tag 1–5 und Nachbereitung
|
Erleichtern Sie die Erforschung der Ätiologie nicht diagnostizierter Krankheiten durch die Sammlung und Weitergabe standardisierter, hochwertiger klinischer und Labordaten, einschließlich Genotypisierung, Phänotypisierung und Dokumentation von Umweltexpositionen
Zeitfenster: Tag 1–5 und Nachbereitung
|
Erleichtern Sie die Erforschung der Ätiologie nicht diagnostizierter Krankheiten durch die Sammlung und Weitergabe standardisierter, hochwertiger klinischer und Labordaten, einschließlich Genotypisierung, Phänotypisierung und Dokumentation von Umweltexpositionen.
|
Tag 1–5 und Nachbereitung
|
Verbessern Sie das Niveau der Diagnose und Versorgung von Patienten mit nicht diagnostizierten Krankheiten durch die Entwicklung gemeinsamer und ortsspezifischer Protokolle, die von einer erweiterten Forschergemeinschaft entwickelt werden
Zeitfenster: Tag 1–5 und Nachbereitung
|
Verbessern Sie das Niveau der Diagnose und Versorgung von Patienten mit nicht diagnostizierten Krankheiten durch die Entwicklung gemeinsamer und ortsspezifischer Protokolle, die von einer erweiterten Forschergemeinschaft entwickelt werden.
|
Tag 1–5 und Nachbereitung
|
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Deuitch NT, Beckman E, Halley MC, Young JL, Reuter CM, Kohler J, Bernstein JA, Wheeler MT; Undiagnosed Diseases Network; Ormond KE, Tabor HK. "Doctors can read about it, they can know about it, but they've never lived with it": How parents use social media throughout the diagnostic odyssey. J Genet Couns. 2021 Dec;30(6):1707-1718. doi: 10.1002/jgc4.1438. Epub 2021 Jun 6.
- Walley NM, Pena LDM, Hooper SR, Cope H, Jiang YH, McConkie-Rosell A, Sanders C, Schoch K, Spillmann RC, Strong K, McCray AT, Mazur P, Esteves C, LeBlanc K; Undiagnosed Diseases Network; Wise AL, Shashi V. Characteristics of undiagnosed diseases network applicants: implications for referring providers. BMC Health Serv Res. 2018 Aug 22;18(1):652. doi: 10.1186/s12913-018-3458-2.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 150130
- 15-HG-0130
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .