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Klinische und genetische Bewertung von Personen mit nicht diagnostizierten Erkrankungen durch das Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten

23. März 2024 aktualisiert von: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Klinische und genetische Bewertung von Patienten mit nicht diagnostizierten Erkrankungen durch das Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten

Hintergrund:

- Ohne Erklärung für schwere und manchmal lebensbedrohliche Symptome bleiben Patienten und ihre Familien in einem Zustand des Unbekannten. Das NIH half bei der Schaffung eines Netzwerks medizinischer Forschungszentren namens Undiagnod Diseases Network (UDN), um diesen Personen Hilfe und Antworten zu bieten.

Ziele:

- Verbesserung der Diagnose und Versorgung von Menschen mit nicht diagnostizierten Krankheiten.

Teilnahmeberechtigung:

- Menschen mit nicht diagnostizierten Krankheiten und ihre Angehörigen.

Entwurf:

  • Die Teilnehmer reisen für einen 5-tägigen klinischen und Forschungsbesuch zu einem der medizinischen Zentren des UDN.

    • Als Teil des Besuchs können UDN-Gesundheitsdienstleister die Teilnehmer bitten, Folgendes zu haben:

      • Klinisch indizierte Tests und durchgeführte Verfahren, einschließlich:

        • Eine körperliche Untersuchung
        • Blut- und Urintests
        • Ein Überblick über Gesundheit und Familiengeschichte
        • Röntgenaufnahmen und Körperscans
        • Umfragen
        • Fotografien von Gesicht und Körper
        • Eine spezielle Diät, um zu sehen, ob der Körper die Nahrung verarbeiten kann, ohne dass es zu einer Reaktion wie Erbrechen kommt
        • Video- oder Sprachaufnahmen
        • Andere Tests und Verfahren, die helfen, eine Diagnose zu stellen
      • Forschungstests und durchgeführte Verfahren, einschließlich:

        • Eine Hautbiopsie. Dazu wird ein kleines Stück Haut entnommen.
        • Umfragen
        • Andere Tests und Verfahren für Forschungszwecke, die möglicherweise nicht mit einer Diagnose oder Behandlung in Zusammenhang stehen.
  • Die meisten Teilnehmer werden gebeten, Proben für Gentests abzugeben.
  • Die Teilnehmer können nach ihrem Besuch kontaktiert werden, um die Testergebnisse zu besprechen. Sie können auch in Zukunft für Interviews und Umfragen kontaktiert werden.
  • Angehörige von Teilnehmern können gebeten werden, Proben für genetische Tests abzugeben. Sie können gebeten werden, Teile ihres Besuchs aufzuzeichnen und sich zusätzlichen Tests zu unterziehen. Sie können auch in Zukunft für Interviews und Umfragen kontaktiert werden.
  • Die gesammelten klinischen und Forschungsinformationen werden in einer Datenbank gespeichert.
  • Die gesammelten Informationen und Proben werden zu Forschungszwecken mit anderen geteilt.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ohne eine Erklärung für schwere und manchmal lebensbedrohliche Symptome bleiben Patienten und ihre Familien in einem Zustand des Unbekannten. Viele Menschen werden von Arzt zu Arzt weitergereicht und durchlaufen unzählige und sich oft wiederholende Tests in der Hoffnung, Antworten und Erkenntnisse darüber zu finden, was die Zukunft bringen könnte. Diese lange und beschwerliche Suche nach einer Diagnose endet für viele Patienten nicht – das Office of Rare Diseases Research (ORDR) stellt fest, dass 6 % der Personen, die ihre Hilfe suchen, an einer nicht diagnostizierten Erkrankung leiden. Im Jahr 2008 wurde das Programm für nicht diagnostizierte Krankheiten (UDP) der National Institutes of Health (NIH) mit dem Ziel gegründet, diesen Personen mit mysteriösen Erkrankungen, die lange Zeit einer Diagnose entgangen sind, Pflege und Antworten zu bieten. Das NIH UDP ist ein Joint Venture des NIH ORDR, des National Human Genome Research Institute Intramural Research Program (NHGRI-IRP) und des NIH Clinical Research Center (CRC). Die Ziele des NIH UDP sind: (1) Antworten für Patienten mit nicht diagnostizierten Krankheiten bereitzustellen; (2) neues Wissen über Krankheitsmechanismen generieren; (3) Bewertung der Anwendung neuer Ansätze zur Phänotypisierung und des Einsatzes genomischer Technologien; und (4) wenn möglich potenzielle therapeutische Ziele identifizieren. Vor der Gründung des Undiagnostizierten Krankheitsnetzwerks (UDN) hatte das UDP 3300 Krankenakten ausgewertet, 750 Personen mit seltenen und nicht diagnostizierten Erkrankungen in das NIH Clinical Center aufgenommen und mehr als 70 Diagnosen seltener Krankheiten und mehrere neue Erkrankungen identifiziert. Der Erfolg des NIH UDP veranlasste den NIH Common Fund, die Einrichtung eines Netzwerks medizinischer Forschungszentren, des UDN, für die Geschäftsjahre 2013-2022 zu unterstützen. Die klinischen Standorte führen umfangreiche Phänotypisierungen, genetische Analysen und funktionelle Studien potenzieller krankheitsverursachender Varianten durch. Die an Patienten durchgeführten Tests umfassen medizinisch indizierte Studien, die helfen sollen, eine Diagnose zu stellen, sowie Forschungsuntersuchungen, die eine Hautbiopsie, Blutabnahmen und DNA-Analysen umfassen. Darüber hinaus fördert das UDN die Ziele des UDP, indem es den Austausch persönlich identifizierbarer phänotypischer und genotypischer Informationen innerhalb des Netzwerks erlaubt. Durch den Austausch von Teilnehmerinformationen und die Förderung der Zusammenarbeit hofft das UDN, das Verständnis seltener Erkrankungen zu verbessern und den Diagnoseprozess und die Versorgung von Personen mit nicht diagnostizierten Krankheiten voranzutreiben.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

20000

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35233
        • Rekrutierung
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
      • Huntsville, Alabama, Vereinigte Staaten, 35806
        • Rekrutierung
        • HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
        • Kontakt:
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • Rekrutierung
        • University of California, Los Angeles
        • Kontakt:
      • Orange, California, Vereinigte Staaten, 92668
        • Rekrutierung
        • University of California, Irvine Medical Center
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Rekrutierung
        • Leland Stanford Junior University
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305
        • Rekrutierung
        • Stanford Hospital and Clinics
        • Kontakt:
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94020
        • Abgeschlossen
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • Stanford, California, Vereinigte Staaten, 94305-5584
        • Rekrutierung
        • Stanford University
        • Kontakt:
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
        • Rekrutierung
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Kontakt:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Rekrutierung
        • Lurie Children s Hospital
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202-5262
        • Rekrutierung
        • Indiana University
        • Kontakt:
          • Stephane Ware, M.D.
          • Telefonnummer: 317-274-8938
          • E-Mail: stware@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Rekrutierung
        • Brigham and Women's Hospital
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02114
        • Rekrutierung
        • Massachusetts General Hospital
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Noch keine Rekrutierung
        • Harvard U Faculty of Medicine
        • Kontakt:
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Abgeschlossen
        • Harvard T.H. Chan School of Public Health
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Rekrutierung
        • Washington University in St. Louis
        • Kontakt:
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032-3784
        • Noch keine Rekrutierung
        • Columbia University Medical Center
        • Kontakt:
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Rekrutierung
        • Duke University Health System
        • Kontakt:
    • Oregon
      • Eugene, Oregon, Vereinigte Staaten, 97403
        • Noch keine Rekrutierung
        • University of Oregon
        • Kontakt:
      • Portland, Oregon, Vereinigte Staaten, 97201-3098
        • Rekrutierung
        • Oregon Health Sciences University
        • Kontakt:
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Rekrutierung
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Kontakt:
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104-6056
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Vereinigte Staaten, 37232
        • Rekrutierung
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Kontakt:
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • Rekrutierung
        • Baylor College of Medicine
        • Kontakt:
          • Brendan Lee, M.D.
          • Telefonnummer: 713-798-8835
          • E-Mail: blee@bcm.edu
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Vereinigte Staaten, 84112
    • Washington
      • Richland, Washington, Vereinigte Staaten, 99354
        • Rekrutierung
        • Pacific Northwest National Laboratory
        • Kontakt:
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98195
        • Rekrutierung
        • University of Washington
        • Kontakt:
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98101
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Vereinigte Staaten, 53226
        • Noch keine Rekrutierung
        • Medical College of Wisconsin

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat bis 100 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit nicht diagnostizierten Erkrankungen

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:
  • Ideale Bewerber für das UDN sind Personen mit:

    • Ein oder mehrere objektive Befunde, die für den Phänotyp relevant sind, für den ein UDN-Antrag eingereicht wurde.
    • Keine Diagnose trotz Begutachtung durch mindestens zwei Fachärzte, die den Patienten auf den/die objektiven Befund(e) untersucht haben.
    • Vereinbarung über die Speicherung und den Austausch von Informationen und Biomaterialien in identifizierter Weise zwischen den UDN-Zentren und in anonymisierter Weise an Forschungsstandorte außerhalb des Netzwerks.
  • Nicht einwilligungsfähige Bewerberinnen und Bewerber können immatrikuliert werden.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

-Zu den Bewerbern, die wahrscheinlich nicht angenommen werden, gehören Personen mit:

  • Berichtete Symptome ohne relevante objektive Befunde.
  • Eine Diagnose, die objektive Befunde erklärt.
  • Eine Diagnose, die bei der Überprüfung der Aufzeichnungen vorgeschlagen wurde.
  • Keine Bereitschaft, Daten zu teilen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Nur Fall
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Nicht diagnostizierte Störungen
Patienten mit seltenen, nicht diagnostizierten Erkrankungen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Schaffen Sie eine integrierte und kollaborative Forschungsgemeinschaft über mehrere klinische Standorte und zwischen Labor- und klinischen Forschern, die darauf vorbereitet ist, die Pathophysiologie dieser neuen und seltenen Krankheiten, die Auswirkungen der diagnostischen Verfahren zu untersuchen...
Zeitfenster: Tag 1–5 und Nachbereitung
Schaffen Sie eine integrierte und kollaborative Forschungsgemeinschaft über mehrere klinische Standorte und zwischen Labor- und klinischen Forschern, die darauf vorbereitet ist, die Pathophysiologie dieser neuen und seltenen Krankheiten sowie die Auswirkungen des Diagnoseprozesses auf Patienten und Familien zu untersuchen und dieses Verständnis zu teilen, um verbesserte Optionen für optimale Ergebnisse zu ermitteln Patienten Management.
Tag 1–5 und Nachbereitung
Erleichtern Sie die Erforschung der Ätiologie nicht diagnostizierter Krankheiten durch die Sammlung und Weitergabe standardisierter, hochwertiger klinischer und Labordaten, einschließlich Genotypisierung, Phänotypisierung und Dokumentation von Umweltexpositionen
Zeitfenster: Tag 1–5 und Nachbereitung
Erleichtern Sie die Erforschung der Ätiologie nicht diagnostizierter Krankheiten durch die Sammlung und Weitergabe standardisierter, hochwertiger klinischer und Labordaten, einschließlich Genotypisierung, Phänotypisierung und Dokumentation von Umweltexpositionen.
Tag 1–5 und Nachbereitung
Verbessern Sie das Niveau der Diagnose und Versorgung von Patienten mit nicht diagnostizierten Krankheiten durch die Entwicklung gemeinsamer und ortsspezifischer Protokolle, die von einer erweiterten Forschergemeinschaft entwickelt werden
Zeitfenster: Tag 1–5 und Nachbereitung
Verbessern Sie das Niveau der Diagnose und Versorgung von Patienten mit nicht diagnostizierten Krankheiten durch die Entwicklung gemeinsamer und ortsspezifischer Protokolle, die von einer erweiterten Forschergemeinschaft entwickelt werden.
Tag 1–5 und Nachbereitung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Ermittler

  • Hauptermittler: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. September 2015

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2028

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

19. Mai 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

19. Mai 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

21. Mai 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

26. März 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. März 2024

Zuletzt verifiziert

21. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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