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Évaluation clinique et génétique des personnes atteintes de troubles non diagnostiqués par le biais du réseau des maladies non diagnostiquées

17 septembre 2026 mis à jour par: National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Évaluation clinique et génétique des patients atteints de troubles non diagnostiqués par le biais du réseau des maladies non diagnostiquées

Arrière plan:

- Sans explication des symptômes graves et parfois mortels, les patients et leurs familles sont laissés dans un état d'inconnu. Le NIH a aidé à créer un réseau de centres de recherche médicale, appelé Réseau des maladies non diagnostiquées (UDN), pour fournir des soins et des réponses à ces personnes.

Objectifs:

- Améliorer le diagnostic et la prise en charge des personnes atteintes de maladies non diagnostiquées.

Admissibilité:

- Les personnes atteintes de maladies non diagnostiquées et leurs proches.

Concevoir:

  • Les participants se rendront dans l'un des centres médicaux de l'UDN pour une visite clinique et de recherche de 5 jours.

    • Dans le cadre de la visite, les prestataires de soins de santé UDN peuvent demander aux participants d'avoir :

      • Tests et procédures cliniquement indiqués effectués, y compris :

        • Un examen physique
        • Analyses de sang et d'urine
        • Un examen de la santé et des antécédents familiaux
        • Radiographies et scanners corporels
        • Enquêtes
        • Photographies du visage et du corps
        • Un régime spécial pour voir si le corps peut gérer la nourriture sans avoir de réaction, comme des vomissements
        • Enregistrements vidéo ou vocaux
        • Autres tests et procédures pour aider à établir un diagnostic

      • Tests et procédures de recherche effectués, notamment :

        • Une biopsie cutanée. Pour cela, un petit morceau de peau sera prélevé.
        • Enquêtes
        • Autres tests et procédures de recherche qui peuvent ne pas être liés à un diagnostic ou à un traitement.
  • La plupart des participants seront invités à donner des échantillons pour des tests génétiques.
  • Les participants peuvent être contactés après leur visite pour discuter des résultats des tests. Ils peuvent également être contactés à l'avenir pour des entretiens et des enquêtes.
  • Les proches des participants peuvent être invités à fournir des échantillons pour des tests génétiques. On peut leur demander de faire enregistrer certaines parties de leur visite et de subir des tests supplémentaires. Ils peuvent également être contactés à l'avenir pour des entretiens et des enquêtes.
  • Les informations cliniques et de recherche recueillies seront stockées dans une base de données.
  • Les informations et les échantillons collectés seront partagés avec d'autres à des fins de recherche.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Sans une explication des symptômes graves et parfois mortels, les patients et leurs familles sont laissés dans un état inconnu. De nombreuses personnes se retrouvent passées de médecin en médecin, subissant des tests innombrables et souvent répétitifs dans l'espoir de trouver des réponses et un aperçu de ce que l'avenir nous réserve. Ce voyage long et ardu pour trouver un diagnostic ne s'arrête pas pour de nombreux patients - l'Office of Rare Diseases Research (ORDR) note que 6% des personnes sollicitant leur aide ont un trouble non diagnostiqué. En 2008, le programme des maladies non diagnostiquées (UDP) des National Institutes of Health (NIH) a été créé dans le but de fournir des soins et des réponses à ces personnes atteintes de maladies mystérieuses qui ont longtemps échappé au diagnostic. Le NIH UDP est une coentreprise du NIH ORDR, du programme de recherche intra-muros du National Human Genome Research Institute (NHGRI-IRP) et du NIH Clinical Research Center (CRC). Les objectifs du NIH UDP sont les suivants : (1) fournir des réponses aux patients atteints de maladies non diagnostiquées ; (2) générer de nouvelles connaissances sur les mécanismes de la maladie ; (3) évaluer l'application de nouvelles approches de phénotypage et l'utilisation des technologies génomiques ; et (4) identifier les cibles thérapeutiques potentielles, si possible. Avant la formation du réseau des maladies non diagnostiquées (UDN), l'UDP avait évalué 3300 dossiers médicaux, admis 750 personnes atteintes de maladies rares et non diagnostiquées au centre clinique des NIH et identifié plus de 70 diagnostics de maladies rares et plusieurs nouvelles conditions. Le succès du NIH UDP a incité le NIH Common Fund à soutenir la mise en place d'un réseau de centres de recherche médicale, l'UDN, pour les exercices 2013-2022. Les sites cliniques effectuent un phénotypage approfondi, des analyses génétiques et des études fonctionnelles de variants potentiellement pathogènes. Les tests effectués sur les patients impliquent des études médicalement indiquées destinées à aider à établir un diagnostic, ainsi que des recherches comprenant une biopsie cutanée, des prélèvements sanguins et une analyse ADN. En outre, l'UDN poursuit les objectifs de l'UDP en permettant le partage d'informations phénotypiques et génotypiques personnellement identifiables au sein du réseau. En partageant les informations des participants et en encourageant la collaboration, l'UDN espère améliorer la compréhension des maladies rares et faire progresser le processus de diagnostic et les soins aux personnes atteintes de maladies non diagnostiquées.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

20000

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, États-Unis, 35233
        • Recrutement
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contact:
      • Huntsville, Alabama, États-Unis, 35806
        • Complété
        • HudsonAlpha Institute for Biotechnology, Inc.
    • California
      • Los Angeles, California, États-Unis, 90095
        • Recrutement
        • University of California, Los Angeles
        • Contact:
          • Stanley Nelson, M.D.
          • Numéro de téléphone: 310-794-7981
          • E-mail: snelson@ucla.edu
      • Orange, California, États-Unis, 92668
        • Recrutement
        • University of California, Irvine Medical Center
        • Contact:
      • Stanford, California, États-Unis, 94305
        • Recrutement
        • Leland Stanford Junior University
        • Contact:
      • Stanford, California, États-Unis, 94305
        • Recrutement
        • Stanford Hospital and Clinics
        • Contact:
      • Stanford, California, États-Unis, 94020
        • Complété
        • Lucile Salter Packard Children's Hospital at Stanford
      • Stanford, California, États-Unis, 94305-5584
        • Recrutement
        • Stanford University
        • Contact:
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Recrutement
        • Childrens National Medical Center
        • Contact:
    • Florida
      • Miami, Florida, États-Unis, 33136
        • Recrutement
        • University of Miami Miller School of Medicine
        • Contact:
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, États-Unis, 60611
        • Pas encore de recrutement
        • Lurie Children s Hospital
        • Contact:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46202-5262
        • Recrutement
        • Indiana University
        • Contact:
          • Stephane Ware, M.D.
          • Numéro de téléphone: 317-274-8938
          • E-mail: stware@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Recrutement
        • Brigham and Women's Hospital
        • Contact:
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02114
        • Recrutement
        • Massachusetts General Hospital
        • Contact:
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Pas encore de recrutement
        • Harvard U Faculty of Medicine
        • Contact:
      • Boston, Massachusetts, États-Unis, 02115
        • Complété
        • Harvard T.H. Chan School of Public Health
    • Minnesota
      • Rochester, Minnesota, États-Unis, 55905
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, États-Unis, 63110
        • Recrutement
        • Washington University in St. Louis
        • Contact:
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10013
        • Actif, ne recrute pas
        • New York Genome Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, États-Unis, 27710
        • Recrutement
        • Duke University Health System
        • Contact:
    • Oregon
      • Eugene, Oregon, États-Unis, 97403
        • Pas encore de recrutement
        • University of Oregon
        • Contact:
      • Portland, Oregon, États-Unis, 97201-3098
        • Complété
        • Oregon Health Sciences University
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104
        • Recrutement
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • Contact:
      • Philadelphia, Pennsylvania, États-Unis, 19104-6056
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, États-Unis, 37232
        • Recrutement
        • Vanderbilt University Medical Center
        • Contact:
    • Texas
      • Houston, Texas, États-Unis, 77030
        • Recrutement
        • Baylor College of Medicine
        • Contact:
          • Brendan Lee, M.D.
          • Numéro de téléphone: 713-798-8835
          • E-mail: blee@bcm.edu
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, États-Unis, 84112
        • Recrutement
        • University of Utah
        • Contact:
    • Washington
      • Richland, Washington, États-Unis, 99354
        • Complété
        • Pacific Northwest National Laboratory
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98195
        • Recrutement
        • University of Washington
        • Contact:
          • Gail Jarvik, M.D.
          • Numéro de téléphone: Not Listed
          • E-mail: pair@uw.edu
      • Seattle, Washington, États-Unis, 98101
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, États-Unis, 53226
        • Recrutement
        • Medical College of Wisconsin

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois à 100 ans (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Personnes atteintes de maladies non diagnostiquées

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

  • Les candidats idéaux à l'UDN comprennent les personnes ayant :

    • Une ou plusieurs constatations objectives pertinentes au phénotype pour lequel une demande UDN a été soumise.
    • Aucun diagnostic malgré l'évaluation par au moins deux spécialistes qui ont évalué le patient pour le(s) résultat(s) objectif(s).
    • Accord pour le stockage et le partage d'informations et de biomatériaux, de manière identifiée entre les centres UDN, et de manière anonymisée vers des sites de recherche hors réseau.
  • Les candidats incapables de consentir peuvent être inscrits.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

-Les candidats qui ont peu de chances d'être acceptés comprennent les personnes ayant :

  • Symptômes rapportés sans résultats objectifs pertinents.
  • Un diagnostic expliquant les constatations objectives.
  • Un diagnostic suggéré lors de l'examen du dossier.
  • Refus de partager des données.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas uniquement
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Troubles non diagnostiqués
Patients atteints de maladies rares non diagnostiquées.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Créer une communauté de recherche intégrée et collaborative sur plusieurs sites cliniques et entre des laboratoires et des chercheurs cliniques prêts à étudier la physiopathologie de ces maladies nouvelles et rares, l'impact des diagnostics...
Délai: Jour 1-5 et suivi
Créer une communauté de recherche intégrée et collaborative sur plusieurs sites cliniques et entre les laboratoires et les chercheurs cliniques prêts à étudier la physiopathologie de ces maladies nouvelles et rares, l'impact du processus de diagnostic sur les patients et les familles, et partager cette compréhension pour identifier des options améliorées pour une prise en charge des patients.
Jour 1-5 et suivi
Faciliter la recherche sur l'étiologie des maladies non diagnostiquées, en collectant et en partageant des données cliniques et de laboratoire standardisées et de haute qualité, y compris le génotypage, le phénotypage et la documentation des expositions environnementales
Délai: Jour 1-5 et suivi
Faciliter la recherche sur l'étiologie des maladies non diagnostiquées, en collectant et en partageant des données cliniques et de laboratoire standardisées et de haute qualité, y compris le génotypage, le phénotypage et la documentation des expositions environnementales.
Jour 1-5 et suivi
Améliorer le niveau de diagnostic et de soins pour les patients atteints de maladies non diagnostiquées grâce au développement de protocoles communs et spécifiques au site conçus par une communauté élargie de chercheurs
Délai: Jour 1-5 et suivi
Améliorer le niveau de diagnostic et de soins pour les patients atteints de maladies non diagnostiquées grâce au développement de protocoles communs et spécifiques au site conçus par une communauté élargie de chercheurs.
Jour 1-5 et suivi

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: William A Gahl, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

16 septembre 2015

Achèvement primaire (Estimé)

16 septembre 2099

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2099

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 mai 2015

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

19 mai 2015

Première publication (Estimé)

21 mai 2015

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

18 septembre 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

17 septembre 2026

Dernière vérification

16 septembre 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 150130
  • 15-HG-0130

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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