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与 2 型自身免疫性多内分泌病相比,1 型自身免疫性多内分泌病的真菌起源特征 (APECED2)

2022年2月15日 更新者:University Hospital, Lille
自身免疫性多内分泌病念珠菌病外胚层营养不良 (APECED) 是由自身免疫调节 (AIRE) 基因突变引起的常染色体隐性遗传病,其临床特征为慢性粘膜皮肤念珠菌病 (CMC)、甲状旁腺功能减退症和肾上腺功能不全。 CMC 可并发全身性念珠菌病或口腔鳞状细胞癌 (SCC),并可能导致死亡。 慢性念珠菌感染在口腔鳞状细胞癌发病机制中的作用尚不清楚。 长期使用氟康唑导致白色念珠菌菌株出现对唑类药物的敏感性降低。 CMC 与 Th17 细胞反应受损有关,然而,尚不清楚血清 IL-17 和 IL-22 水平降低是否与细胞因子产生缺陷或 AIRE 基因突变引起的中和自身抗体有关

研究概览

地位

招聘中

研究类型

观察性的

注册 (预期的)

30

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习联系方式

学习地点

      • Lille、法国、59037
        • 招聘中
        • Hop Claude Huriez Chu Lille
        • 首席研究员:
          • Marie-Christine VANTIGHEM, MD,PhD

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

不超过 85年 (成人、OLDER_ADULT、孩子)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

取样方法

非概率样本

研究人群

患者将在里尔大学医院内分泌科的成人或儿科内分泌科接受肾上腺功能不全或甲状旁腺功能减退症的常规随访。

描述

纳入标准:

  1. 对于这两个群体,纳入标准是:

    • 经父母双方同意的0至17岁的儿童,以及18至85岁的男女。
    • 在并发感染事件消退后,应合理延迟 2 周。
    • 在根据患者的年龄和理解程度调整信息后获得患者的同意。
    • 患者或每位亲权持有人的知情、明确和书面同意。
  2. 特定于第 1 组的纳入标准:APS 1 型患者,其分子诊断(AIRE 基因突变)已在疾病诊断中确立,无论其真菌学状态(真菌病史)或是否存在抗真菌治疗。
  3. 特定于第 2 组的纳入标准: 2 型 APS 患者: - 其中 50% 患有肾上腺功能不全。 - 应尊重患者停止抗真菌或抗生素治疗后两周的延迟。

排除标准:

  • 成年人无法获得知情信息,或者如果未成年主体无法获得父母权力持有人的开明信息
  • 不能参与整个研究,拒绝签署同意书。
  • 处于紧急情况的人。
  • 被剥夺自由的人。
  • 孕妇或哺乳期妇女(孕妇将在分娩后被邀请参加研究)。

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

队列和干预

团体/队列
第 1 组 APS 1
APS 1 型患者,其分子诊断(AIRE 基因突变)已在疾病诊断中确立,无论其真菌学状况(真菌病史)或是否存在抗真菌治疗。
第 2 组 APS2
2 型 APS 患者: - 其中 50% 患有肾上腺功能不全。 - 应尊重患者停止抗真菌或抗生素治疗后两周的延迟。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
念珠菌酵母菌株的出现频率
大体时间:基线:一个会话
在泌尿和口腔患者的真菌样本中发现的念珠菌酵母菌株出现的频率。
基线:一个会话

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Marie-Christine VANTYGHEM, MD,PhD、University Hospital, Lille

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2021年4月23日

初级完成 (预期的)

2026年4月1日

研究完成 (预期的)

2026年4月1日

研究注册日期

首次提交

2019年1月8日

首先提交符合 QC 标准的

2019年1月8日

首次发布 (实际的)

2019年1月10日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年2月16日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年2月15日

最后验证

2022年2月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • 2017_36
  • 2017-A03135-48 (其他:ID-RCB number, ANSM)

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

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