成年特纳综合征 (TS) 患者的性行为和性生活质量与不同于 TS 的原发性卵巢功能不全患者的比较 (SEXATURN)

特纳综合征 (TS) 是一种罕见病。 它影响大约 1/2500 的女性新生儿。 它被定义为一种染色体异常，一条 X 染色体全部或部分缺失，伴有 TS 的临床症状，例如矮小和原发性卵巢功能不全 (POI)。 POI 存在于 95% 的 TS 患者中。 其定义依赖于 40 岁之前发生的闭经或严重的月经稀发，FSH 水平升高超过 25 IU/L。 在 TS 中，POI 与由于闭锁导致的卵巢卵泡丢失加速有关。 POI 患者应接受雌激素和黄体酮/孕激素的激素替代疗法 (HRT)。 POI 患者应接受 HRT 直至生理性绝经，即 51 岁左右。 POI 的主要后果之一是不孕。 患有 TS 的女性的自然怀孕率约为 7%。 TS 中包括的其他临床症状是心血管疾病（50% 的病例）、耳聋 (34%)、肾脏疾病 (24-42%) 或自身免疫性疾病。 最近的研究表明 TS 患者存在心理异常。 它们包括低自尊、焦虑，在某些情况下还包括自闭症特征。 初步研究表明患有 TS 的女性的性生活发生了改变。 我们研究的目的是使用经过验证的问卷调查女性性功能指数 (FSFI) 来评估此类患者的性生活质量。

本问卷包含 19 个问题。 它已被翻译成法语。 它以前曾用于一项法国研究，该研究测试了患有 21 羟化酶缺乏症的女性的性生活。 最近，一份仅包含 6 个问题的问卷简化版得到了验证。 使用这两种问卷的几项研究表明，这两种问卷的结果相似。 因此，调查人员将使用简化问卷。 一个主要原因是 TS 患者通常自尊心低，简化版比整个问卷的侵入性小。 因此，研究者认为，TS 患者填写这份简化版 FSFI 问卷会更加容易。

为了评估 TS 女性的性功能障碍是否与特纳综合征或 POI 本身有关，研究人员包括了一个对照组。 我们的研究将包括具有正常核型的 POI 女性，其中 POI 与特纳综合征无关。 这类女性的POI可能与化疗、放疗、卵巢手术、自身免疫性疾病或遗传病有关。 迄今为止，已在 POI 患者中鉴定出 70 多个候选基因。

我们的部门位于法国巴黎公共医院援助中心的圣安东尼医院，于 2006 年被法国卫生部认可为包括特纳综合征和 POI 患者在内的罕见内分泌疾病的参考中心。 我们的中心属于 FIRENDO 网络，并被公认为欧洲罕见病网络 (Endo-ERN) 的成员。 它包括 350 名 TS 患者和 600 名与 TS 无关的 POI 患者。 所有患者都已授权使用他们的临床数据。 为了获得高回复率，调查人员将向在 2018 年至 2020 年 12 月期间最后一次访问我们单位的患者发送调查问卷。

我们研究的主要目标是评估此类患者的性功能，研究人员希望确认 TS 患者的性生活质量是否发生了改变。 如果我们的研究说明了这种改变，则应在 TS 患者中启动有关性功能的特殊护理。 特别是，应该招募心理学家来改善 TS 患者的生活。 我们的研究应该对 TS 患者有直接影响。

两组年龄在 18 至 50 岁之间的成年患者将通过邮寄方式收到简化的 FSFI 匿名问卷。 第一组是 POI 与 TS 相关的女性，第二组是 POI 与 TS 无关的女性。 如果没有收到答复，将由一位医生通过电话呼叫患者，以帮助患者回答问卷（Emma Dubost 博士）。