RNA to the RESCUE: Evaluation to Assess the Clinical Utility of RNA Sequencing in Establishing a Genetic Diagnosis or Adjudicating a Previously Established Genetic Diagnosis.
2026年8月21日 更新者：University of California, San Francisco
RNAseq for the Evaluation of Splicing and Cryptic or Unrecognized Effects
The goal of this observational study is to see if ribonucleic acid (RNA) sequencing can improve the diagnostic yield and accuracy of genetic testing compared to gene sequencing alone.
Participants will be asked to share their medical history and prior genetic testing results, and to donate a blood sample for testing.
研究概览
详细说明
Participant will come on site for a one-time blood draw.
Study personnel will review prior medical history, family history, and prior genetic testing results gathered from the participant's medical record, along with analysis of RNA sequencing results derived from participant's blood sample.
Results will be shared with participants through their clinical geneticist.
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
100
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Janice Light
- 电话号码：415-502-6184
- 邮箱：janice.light@ucsf.edu
学习地点
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-
California
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San Francisco、California、美国、94159
- 招聘中
- University of California, San Francisco
-
接触：
- Janice Light
- 电话号码：415-502-6184
- 邮箱：janice.light@ucsf.edu
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首席研究员：
- Kanika Bhardwaj
-
首席研究员：
- Reva Frankel
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
Patients seen by the division of Medical Genetics
描述
Inclusion Criteria:
- individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
- individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder.
Exclusion Criteria:
- none
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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No genetic diagnosis
Individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
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Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
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No symptomatology
Individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder
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Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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RNA analysis supports that the gene variant impacts gene expression
大体时间：From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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RNA-Seq analysis shows that the gene variant of interest impacts the gene expression with either a decreased expression, increased expression, alternative splice product, or other.
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From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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Results add value to the diagnostic process
大体时间：From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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Clinical geneticist will complete a survey to indicate if they found that the research results added value to the diagnostic process.
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From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Kanika Bhardwaj、University of California, San Francisco
- 首席研究员：Reva Frankel、University of California, San Francisco
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2025年8月6日
初级完成 (估计的)
2027年6月1日
研究完成 (估计的)
2030年12月1日
研究注册日期
首次提交
2026年8月21日
首先提交符合 QC 标准的
2026年8月21日
首次发布 (实际的)
2026年8月26日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年8月26日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年8月21日
最后验证
2026年8月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他研究编号
- 23-39430
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
是的
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