RNA to the RESCUE: Evaluation to Assess the Clinical Utility of RNA Sequencing in Establishing a Genetic Diagnosis or Adjudicating a Previously Established Genetic Diagnosis.
21. August 2026 aktualisiert von: University of California, San Francisco
RNAseq for the Evaluation of Splicing and Cryptic or Unrecognized Effects
The goal of this observational study is to see if ribonucleic acid (RNA) sequencing can improve the diagnostic yield and accuracy of genetic testing compared to gene sequencing alone.
Participants will be asked to share their medical history and prior genetic testing results, and to donate a blood sample for testing.
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Participant will come on site for a one-time blood draw.
Study personnel will review prior medical history, family history, and prior genetic testing results gathered from the participant's medical record, along with analysis of RNA sequencing results derived from participant's blood sample.
Results will be shared with participants through their clinical geneticist.
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
100
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Janice Light
- Telefonnummer: 415-502-6184
- E-Mail: janice.light@ucsf.edu
Studienorte
-
-
California
-
San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94159
- Rekrutierung
- University of California, San Francisco
-
Kontakt:
- Janice Light
- Telefonnummer: 415-502-6184
- E-Mail: janice.light@ucsf.edu
-
Hauptermittler:
- Kanika Bhardwaj
-
Hauptermittler:
- Reva Frankel
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patients seen by the division of Medical Genetics
Beschreibung
Inclusion Criteria:
- individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
- individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder.
Exclusion Criteria:
- none
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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No genetic diagnosis
Individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
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Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
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No symptomatology
Individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder
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Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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RNA analysis supports that the gene variant impacts gene expression
Zeitfenster: From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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RNA-Seq analysis shows that the gene variant of interest impacts the gene expression with either a decreased expression, increased expression, alternative splice product, or other.
|
From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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Andere Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Results add value to the diagnostic process
Zeitfenster: From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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Clinical geneticist will complete a survey to indicate if they found that the research results added value to the diagnostic process.
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From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Kanika Bhardwaj, University of California, San Francisco
- Hauptermittler: Reva Frankel, University of California, San Francisco
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
6. August 2025
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Juni 2027
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2030
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
21. August 2026
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
21. August 2026
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
26. August 2026
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
26. August 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
21. August 2026
Zuletzt verifiziert
1. August 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 23-39430
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
NEIN
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Nein
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Ja
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