RNA to the RESCUE: Evaluation to Assess the Clinical Utility of RNA Sequencing in Establishing a Genetic Diagnosis or Adjudicating a Previously Established Genetic Diagnosis.
21 augusti 2026 uppdaterad av: University of California, San Francisco
RNAseq for the Evaluation of Splicing and Cryptic or Unrecognized Effects
The goal of this observational study is to see if ribonucleic acid (RNA) sequencing can improve the diagnostic yield and accuracy of genetic testing compared to gene sequencing alone.
Participants will be asked to share their medical history and prior genetic testing results, and to donate a blood sample for testing.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Participant will come on site for a one-time blood draw.
Study personnel will review prior medical history, family history, and prior genetic testing results gathered from the participant's medical record, along with analysis of RNA sequencing results derived from participant's blood sample.
Results will be shared with participants through their clinical geneticist.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Beräknad)
100
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Janice Light
- Telefonnummer: 415-502-6184
- E-post: janice.light@ucsf.edu
Studieorter
-
-
California
-
San Francisco, California, Förenta staterna, 94159
- Rekrytering
- University of California, San Francisco
-
Kontakt:
- Janice Light
- Telefonnummer: 415-502-6184
- E-post: janice.light@ucsf.edu
-
Huvudutredare:
- Kanika Bhardwaj
-
Huvudutredare:
- Reva Frankel
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patients seen by the division of Medical Genetics
Beskrivning
Inclusion Criteria:
- individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
- individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder.
Exclusion Criteria:
- none
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
No genetic diagnosis
Individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
|
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
|
No symptomatology
Individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder
|
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
RNA analysis supports that the gene variant impacts gene expression
Tidsram: From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
|
RNA-Seq analysis shows that the gene variant of interest impacts the gene expression with either a decreased expression, increased expression, alternative splice product, or other.
|
From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
|
Andra resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Results add value to the diagnostic process
Tidsram: From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
|
Clinical geneticist will complete a survey to indicate if they found that the research results added value to the diagnostic process.
|
From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Utredare
- Huvudutredare: Kanika Bhardwaj, University of California, San Francisco
- Huvudutredare: Reva Frankel, University of California, San Francisco
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
6 augusti 2025
Primärt slutförande (Beräknad)
1 juni 2027
Avslutad studie (Beräknad)
1 december 2030
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
21 augusti 2026
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
21 augusti 2026
Första postat (Faktisk)
26 augusti 2026
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
26 augusti 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
21 augusti 2026
Senast verifierad
1 augusti 2026
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 23-39430
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
NEJ
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Ja
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .