RNA to the RESCUE: Evaluation to Assess the Clinical Utility of RNA Sequencing in Establishing a Genetic Diagnosis or Adjudicating a Previously Established Genetic Diagnosis.
21 août 2026 mis à jour par: University of California, San Francisco
RNAseq for the Evaluation of Splicing and Cryptic or Unrecognized Effects
The goal of this observational study is to see if ribonucleic acid (RNA) sequencing can improve the diagnostic yield and accuracy of genetic testing compared to gene sequencing alone.
Participants will be asked to share their medical history and prior genetic testing results, and to donate a blood sample for testing.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Participant will come on site for a one-time blood draw.
Study personnel will review prior medical history, family history, and prior genetic testing results gathered from the participant's medical record, along with analysis of RNA sequencing results derived from participant's blood sample.
Results will be shared with participants through their clinical geneticist.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
100
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Janice Light
- Numéro de téléphone: 415-502-6184
- E-mail: janice.light@ucsf.edu
Lieux d'étude
-
-
California
-
San Francisco, California, États-Unis, 94159
- Recrutement
- University of California, San Francisco
-
Contact:
- Janice Light
- Numéro de téléphone: 415-502-6184
- E-mail: janice.light@ucsf.edu
-
Chercheur principal:
- Kanika Bhardwaj
-
Chercheur principal:
- Reva Frankel
-
-
Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Patients seen by the division of Medical Genetics
La description
Inclusion Criteria:
- individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
- individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder.
Exclusion Criteria:
- none
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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No genetic diagnosis
Individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
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Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
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No symptomatology
Individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder
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Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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RNA analysis supports that the gene variant impacts gene expression
Délai: From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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RNA-Seq analysis shows that the gene variant of interest impacts the gene expression with either a decreased expression, increased expression, alternative splice product, or other.
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From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Results add value to the diagnostic process
Délai: From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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Clinical geneticist will complete a survey to indicate if they found that the research results added value to the diagnostic process.
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From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Kanika Bhardwaj, University of California, San Francisco
- Chercheur principal: Reva Frankel, University of California, San Francisco
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
6 août 2025
Achèvement primaire (Estimé)
1 juin 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
1 décembre 2030
Dates d'inscription aux études
Première soumission
21 août 2026
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 août 2026
Première publication (Réel)
26 août 2026
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
26 août 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
21 août 2026
Dernière vérification
1 août 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 23-39430
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Oui
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .