Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

RNA to the RESCUE: Evaluation to Assess the Clinical Utility of RNA Sequencing in Establishing a Genetic Diagnosis or Adjudicating a Previously Established Genetic Diagnosis.

21 augustus 2026 bijgewerkt door: University of California, San Francisco

RNAseq for the Evaluation of Splicing and Cryptic or Unrecognized Effects

The goal of this observational study is to see if ribonucleic acid (RNA) sequencing can improve the diagnostic yield and accuracy of genetic testing compared to gene sequencing alone. Participants will be asked to share their medical history and prior genetic testing results, and to donate a blood sample for testing.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Participant will come on site for a one-time blood draw. Study personnel will review prior medical history, family history, and prior genetic testing results gathered from the participant's medical record, along with analysis of RNA sequencing results derived from participant's blood sample. Results will be shared with participants through their clinical geneticist.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

100

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • California
      • San Francisco, California, Verenigde Staten, 94159
        • Werving
        • University of California, San Francisco
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Kanika Bhardwaj
        • Hoofdonderzoeker:
          • Reva Frankel

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patients seen by the division of Medical Genetics

Beschrijving

Inclusion Criteria:

  • individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
  • individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder.

Exclusion Criteria:

  • none

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
No genetic diagnosis
Individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
Apparaat: RNA sequencing
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
No symptomatology
Individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder
Apparaat: RNA sequencing
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
RNA analysis supports that the gene variant impacts gene expression
Tijdsspanne: From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
RNA-Seq analysis shows that the gene variant of interest impacts the gene expression with either a decreased expression, increased expression, alternative splice product, or other.
From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Results add value to the diagnostic process
Tijdsspanne: From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
Clinical geneticist will complete a survey to indicate if they found that the research results added value to the diagnostic process.
From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, San Francisco

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kanika Bhardwaj, University of California, San Francisco
  • Hoofdonderzoeker: Reva Frankel, University of California, San Francisco

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

6 augustus 2025

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juni 2027

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 augustus 2026

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 augustus 2026

Eerst geplaatst (Werkelijk)

26 augustus 2026

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

26 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

21 augustus 2026

Laatst geverifieerd

1 augustus 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 23-39430

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Ja

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren