RNA to the RESCUE: Evaluation to Assess the Clinical Utility of RNA Sequencing in Establishing a Genetic Diagnosis or Adjudicating a Previously Established Genetic Diagnosis.
21 agosto 2026 aggiornato da: University of California, San Francisco
RNAseq for the Evaluation of Splicing and Cryptic or Unrecognized Effects
The goal of this observational study is to see if ribonucleic acid (RNA) sequencing can improve the diagnostic yield and accuracy of genetic testing compared to gene sequencing alone.
Participants will be asked to share their medical history and prior genetic testing results, and to donate a blood sample for testing.
Panoramica dello studio
Stato
Reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Participant will come on site for a one-time blood draw.
Study personnel will review prior medical history, family history, and prior genetic testing results gathered from the participant's medical record, along with analysis of RNA sequencing results derived from participant's blood sample.
Results will be shared with participants through their clinical geneticist.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
100
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Contatto studio
- Nome: Janice Light
- Numero di telefono: 415-502-6184
- Email: janice.light@ucsf.edu
Luoghi di studio
-
-
California
-
San Francisco, California, Stati Uniti, 94159
- Reclutamento
- University of California, San Francisco
-
Contatto:
- Janice Light
- Numero di telefono: 415-502-6184
- Email: janice.light@ucsf.edu
-
Investigatore principale:
- Kanika Bhardwaj
-
Investigatore principale:
- Reva Frankel
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Patients seen by the division of Medical Genetics
Descrizione
Inclusion Criteria:
- individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
- individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder.
Exclusion Criteria:
- none
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
No genetic diagnosis
Individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
|
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
|
No symptomatology
Individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder
|
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
RNA analysis supports that the gene variant impacts gene expression
Lasso di tempo: From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
|
RNA-Seq analysis shows that the gene variant of interest impacts the gene expression with either a decreased expression, increased expression, alternative splice product, or other.
|
From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Results add value to the diagnostic process
Lasso di tempo: From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
|
Clinical geneticist will complete a survey to indicate if they found that the research results added value to the diagnostic process.
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From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Kanika Bhardwaj, University of California, San Francisco
- Investigatore principale: Reva Frankel, University of California, San Francisco
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
6 agosto 2025
Completamento primario (Stimato)
1 giugno 2027
Completamento dello studio (Stimato)
1 dicembre 2030
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
21 agosto 2026
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 agosto 2026
Primo Inserito (Effettivo)
26 agosto 2026
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
26 agosto 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
21 agosto 2026
Ultimo verificato
1 agosto 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 23-39430
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
Sì
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