RNA to the RESCUE: Evaluation to Assess the Clinical Utility of RNA Sequencing in Establishing a Genetic Diagnosis or Adjudicating a Previously Established Genetic Diagnosis.
21. august 2026 opdateret af: University of California, San Francisco
RNAseq for the Evaluation of Splicing and Cryptic or Unrecognized Effects
The goal of this observational study is to see if ribonucleic acid (RNA) sequencing can improve the diagnostic yield and accuracy of genetic testing compared to gene sequencing alone.
Participants will be asked to share their medical history and prior genetic testing results, and to donate a blood sample for testing.
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Participant will come on site for a one-time blood draw.
Study personnel will review prior medical history, family history, and prior genetic testing results gathered from the participant's medical record, along with analysis of RNA sequencing results derived from participant's blood sample.
Results will be shared with participants through their clinical geneticist.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
100
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Janice Light
- Telefonnummer: 415-502-6184
- E-mail: janice.light@ucsf.edu
Studiesteder
-
-
California
-
San Francisco, California, Forenede Stater, 94159
- Rekruttering
- University of California, San Francisco
-
Kontakt:
- Janice Light
- Telefonnummer: 415-502-6184
- E-mail: janice.light@ucsf.edu
-
Ledende efterforsker:
- Kanika Bhardwaj
-
Ledende efterforsker:
- Reva Frankel
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Patients seen by the division of Medical Genetics
Beskrivelse
Inclusion Criteria:
- individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
- individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder.
Exclusion Criteria:
- none
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
No genetic diagnosis
Individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
|
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
|
No symptomatology
Individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder
|
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
RNA analysis supports that the gene variant impacts gene expression
Tidsramme: From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
|
RNA-Seq analysis shows that the gene variant of interest impacts the gene expression with either a decreased expression, increased expression, alternative splice product, or other.
|
From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Results add value to the diagnostic process
Tidsramme: From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
|
Clinical geneticist will complete a survey to indicate if they found that the research results added value to the diagnostic process.
|
From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Kanika Bhardwaj, University of California, San Francisco
- Ledende efterforsker: Reva Frankel, University of California, San Francisco
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
6. august 2025
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. juni 2027
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2030
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
21. august 2026
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
21. august 2026
Først opslået (Faktiske)
26. august 2026
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
26. august 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
21. august 2026
Sidst verificeret
1. august 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 23-39430
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ja
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .