Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kostní reakce na enzymatickou náhradu u Gaucherovy choroby

21. září 2016 aktualizováno: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Kosterní odpovědi na glukocerebrozidázu cílenou na makrofágy u pacientů s Gaucherovou chorobou typu 1

Účelem této studie je prozkoumat, jak skelet reaguje na opakované dávky enzymatické substituční terapie u pacientů s Gaucherovou chorobou I. typu, kterým byly odstraněny sleziny.

Gaucherova choroba je lysozomální střádavé onemocnění, které je výsledkem akumulace glykocerebrosidu v makrofázích v důsledku genetického deficitu enzymu glukocerebrosidázy. Může se objevit u dospělých, ale nejzávažněji se vyskytuje u kojenců, u kterých se cerebrosid také hromadí v neuronech. U pacientů s Gaucherovou chorobou dochází ke zvětšení jater a sleziny a destrukci kostí. Tento stav se přenáší z generace na generaci prostřednictvím autozomálně recesivní dědičnosti.

Typ I je nejběžnější forma. Jedná se o chronickou ne-neuropatickou formu, což znamená, že onemocnění nepostihuje nervové buňky. Příznaky typu I se mohou objevit v jakémkoli věku.

V této studii budou pacienti rozděleni do tří skupin. Každá skupina bude dostávat různé dávky enzymové náhrady (Ceredase). Dvě ze tří skupin navíc dostanou také dávky určité formy vitaminu D (kalcitriol). Vědci se domnívají, že skupiny, které dostávají vitamín D, budou mít lepší odpověď ve srovnání s pacienty, kteří dostávají pouze enzymovou náhradu.

Pacienti v každé skupině, kteří reagují na enzymovou substituci zvýšením kostní denzity, budou porovnáni s ostatními léčebnými skupinami.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Účelem této studie je zkoumat odpověď skeletu na opakované infuze glukocerebrozidázy cílené na makrofágy (CEREDASE (ochranná známka)) u pacientů po splenektomii s Gaucherovou chorobou typu I. Velikost a rychlost rozvoje skeletální odpovědi bude sledována neinvazivně. Teoreticky by měla nastat zesílená odpověď u pacientů suplementovaných farmakologickými dávkami 1,25-dihydroxyvitamínu D3 (kalcitriol), protože absorpce vápníku a transport enzymů do makrofágů kostní dřeně by v tomto případě měly být zvýšeny. Tyto problémy budou řešeny v klinické studii, která využívá modifikovaný faktoriální design. Celkem 57 pacientů bude rozděleno do tří léčebných skupin blokovou randomizací.

Skupina 1: CEREDASE (ochranná známka) (60 IU/kg každé 2 týdny; 0–6 měsíců)

CEREDASE (ochranná známka) (30 IU/kg každé 2 týdny; 7–24 měsíců)

Skupina 2: Kalcitriol (0,25-3,0 mikrogramů/den; 0-24 měsíců)

CEREDASE (ochranná známka) (60 IU/kg každé 2 týdny; 7–12 měsíců)

CEREDASE (ochranná známka) (30 IU/kg každé 2 týdny; 13–24 měsíců)

Skupina 3: Kalcitriol (0,25-3,0 mikrogramů/den; 0-24 měsíců)

CEREDASE (ochranná známka) (60 IU/kg každé 2 týdny; 0–6 měsíců)

CEREDASE (ochranná známka) (30 IU/kg každé 2 týdny; 7–24 měsíců)

Mezi léčenými skupinami bude porovnán počet pacientů reagujících na enzymovou substituci s významným snížením objemu jater a významným zvýšením hustoty trabekulární kosti bederní páteře.

Typ studie

Intervenční

Zápis

100

Fáze

  • Fáze 2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • DOSPĚLÝ
  • OLDER_ADULT
  • DÍTĚ

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Gaucherovi pacienti po splenektomii.

Ve věku 18-45 let, kteří nedostávali enzymoterapii alespoň 1 rok.

Žádní pacienti s jinými onemocněními (plicní, jaterní, ledvinové, kostní, hematologické).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: LÉČBA

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. prosince 1993

Dokončení studie

1. listopadu 2000

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

9. prosince 2002

První zveřejněno (ODHAD)

10. prosince 2002

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (ODHAD)

22. září 2016

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

21. září 2016

Naposledy ověřeno

1. září 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 940050
  • 94-N-0050

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit