Respuesta ósea al reemplazo enzimático en la enfermedad de Gaucher
Respuestas esqueléticas a la glucocerebrosidasa dirigida a macrófagos en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1
El propósito de este estudio es examinar cómo responde el esqueleto a dosis repetidas de terapia de reemplazo enzimático en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo I a quienes se les extirpó el bazo.
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosomal resultante de la acumulación de glucocerebrosidos en los macrófagos debido a una deficiencia genética de la enzima glucocerebrosidasa. Puede ocurrir en adultos, pero es más grave en lactantes, en quienes el cerebrosido también se acumula en las neuronas. Los pacientes con enfermedad de Gaucher experimentan agrandamiento del hígado y el bazo y destrucción ósea. La condición se transmite de generación en generación a través de herencia autosómica recesiva.
El tipo I es la forma más común. Es una forma crónica no neuropática, lo que significa que la enfermedad no afecta las células nerviosas. Los síntomas del tipo I pueden aparecer a cualquier edad.
En este estudio, los pacientes se dividirán en tres grupos. Cada grupo recibirá diferentes dosis de reemplazo enzimático (Ceredase). Además, dos de los tres grupos también recibirán dosis de una forma de vitamina D (calcitriol). Los investigadores creen que los grupos que reciben vitamina D tendrán una mejor respuesta en comparación con los pacientes que solo reciben reemplazo enzimático.
Los pacientes de cada grupo que respondan al reemplazo enzimático con aumentos en la densidad ósea se compararán con los otros grupos de tratamiento.
Descripción general del estudio
Descripción detallada
El propósito de este estudio es examinar la respuesta del esqueleto a infusiones repetidas de glucocerebrosidasa dirigida a macrófagos (CEREDASE (marca comercial)) en pacientes esplenectomizados con enfermedad de Gaucher tipo I. La magnitud y la tasa de desarrollo de la respuesta esquelética se controlarán de forma no invasiva. Teóricamente, debería ocurrir una mejor respuesta en pacientes suplementados con dosis farmacológicas de 1, 25-dihidroxivitamina D3 (calcitriol), ya que la absorción de calcio y el suministro de enzimas a los macrófagos de la médula ósea deberían aumentar en este contexto. Estos problemas se abordarán en un ensayo clínico que utilice un diseño factorial modificado. Se asignará un total de 57 pacientes a tres grupos de tratamiento mediante aleatorización en bloque.
Grupo 1: CEREDASE (marca registrada) (60 UI/kg q2wks; 0-6 meses)
CEREDASE (marca comercial) (30 UI/kg q2wks; 7-24 meses)
Grupo 2: Calcitriol (0,25-3,0 microgramos/día; 0-24 meses)
CEREDASE (marca comercial) (60 UI/kg q2wks; 7-12 meses)
CEREDASE (marca comercial) (30 UI/kg q2wks; 13-24 meses)
Grupo 3: Calcitriol (0,25-3,0 microgramos/día; 0-24 meses)
CEREDASE (marca comercial) (60 UI/kg q2wks; 0-6 meses)
CEREDASE (marca comercial) (30 UI/kg q2wks; 7-24 meses)
Se comparará el número de pacientes que respondieron al reemplazo enzimático con una disminución significativa en el volumen hepático y un aumento significativo en la densidad del hueso trabecular de la columna lumbar entre los grupos de tratamiento.
Tipo de estudio
Inscripción
Fase
- Fase 2
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
Pacientes de Gaucher esplenectomizados.
De 18 a 45 años que no hayan recibido terapia enzimática durante al menos 1 año.
No pacientes con otras enfermedades (pulmonares, hepáticas, renales, óseas, hematológicas).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: TRATAMIENTO
Colaboradores e Investigadores
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Rosenthal DI, Barton NW, McKusick KA, Rosen BR, Hill SC, Castronovo FP, Brady RO, Doppelt SH, Mankin HJ. Quantitative imaging of Gaucher disease. Radiology. 1992 Dec;185(3):841-5. doi: 10.1148/radiology.185.3.1438773.
- Barton NW, Brady RO, Dambrosia JM, Di Bisceglie AM, Doppelt SH, Hill SC, Mankin HJ, Murray GJ, Parker RI, Argoff CE, et al. Replacement therapy for inherited enzyme deficiency--macrophage-targeted glucocerebrosidase for Gaucher's disease. N Engl J Med. 1991 May 23;324(21):1464-70. doi: 10.1056/NEJM199105233242104.
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Enfermedad de Gaucher
Otros números de identificación del estudio
- 940050
- 94-N-0050
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