Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Risposta ossea alla sostituzione enzimatica nella malattia di Gaucher

21 settembre 2016 aggiornato da: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Risposte scheletriche alla glucocerebrosidasi mirata ai macrofagi nei pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1

Lo scopo di questo studio è esaminare come lo scheletro risponde a dosi ripetute di terapia enzimatica sostitutiva in pazienti con malattia di Gaucher di tipo I a cui è stata asportata la milza.

La malattia di Gaucher è una malattia da accumulo lisosomiale derivante dall'accumulo di glicocerebroside nei macrofagi a causa di una deficienza genetica dell'enzima glucocerebrosidasi. Può verificarsi negli adulti, ma si verifica più gravemente nei neonati, nei quali il cerebroside si accumula anche nei neuroni. I pazienti con malattia di Gaucher sperimentano ingrossamento del fegato e della milza e distruzione ossea. La condizione viene trasmessa di generazione in generazione attraverso l'eredità autosomica recessiva.

Il tipo I è la forma più comune. È una forma cronica non neuronopatica, il che significa che la malattia non colpisce le cellule nervose. I sintomi di tipo I possono comparire a qualsiasi età.

In questo studio i pazienti saranno divisi in tre gruppi. Ogni gruppo riceverà dosi diverse di sostituzione enzimatica (Ceredase). Inoltre, due dei tre gruppi riceveranno anche dosi di una forma di vitamina D (calcitriolo). I ricercatori ritengono che i gruppi che ricevono vitamina D avranno una risposta migliore rispetto a quei pazienti che ricevono solo la sostituzione enzimatica.

I pazienti in ciascun gruppo che rispondono alla sostituzione enzimatica con aumenti della densità ossea saranno confrontati con gli altri gruppi di trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è esaminare la risposta dello scheletro a ripetute infusioni di glucocerebrosidasi mirata ai macrofagi (CEREDASE (marchio)) in pazienti splenectomizzati con malattia di Gaucher di tipo I. L'entità e il tasso di sviluppo della risposta scheletrica saranno monitorati in modo non invasivo. Teoricamente, una risposta migliorata dovrebbe verificarsi nei pazienti integrati con dosi farmacologiche di 1, 25-diidrossivitamina D3 (calcitriolo), poiché l'assorbimento del calcio e il rilascio di enzimi ai macrofagi del midollo osseo dovrebbero essere aumentati in questo contesto. Questi problemi saranno affrontati in uno studio clinico che utilizza un disegno fattoriale modificato. Un totale di 57 pazienti sarà assegnato a tre gruppi di trattamento mediante randomizzazione a blocchi.

Gruppo 1: CEREDASE (marchio di fabbrica) (60 UI/kg ogni 2 settimane; 0-6 mesi)

CEREDASE (marchio di fabbrica) (30 UI/kg ogni 2 settimane; 7-24 mesi)

Gruppo 2: calcitriolo (0,25-3,0 microgrammi/giorno; 0-24 mesi)

CEREDASE (marchio di fabbrica) (60 UI/kg ogni 2 settimane; 7-12 mesi)

CEREDASE (marchio di fabbrica) (30 UI/kg ogni 2 settimane; 13-24 mesi)

Gruppo 3: calcitriolo (0,25-3,0 microgrammi/giorno; 0-24 mesi)

CEREDASE (marchio di fabbrica) (60 UI/kg ogni 2 settimane; 0-6 mesi)

CEREDASE (marchio di fabbrica) (30 UI/kg ogni 2 settimane; 7-24 mesi)

Verrà confrontato il numero di pazienti che rispondono alla sostituzione enzimatica con una significativa diminuzione del volume epatico e un significativo aumento della densità ossea trabecolare della colonna lombare tra i gruppi di trattamento.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione

100

Fase

  • Fase 2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • ADULTO
  • ANZIANO_ADULTO
  • BAMBINO

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Pazienti Gaucher splenectomizzati.

18-45 anni che non hanno ricevuto terapia enzimatica per almeno 1 anno.

Nessun paziente con altre malattie (polmonari, epatiche, renali, ossee, ematologiche).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: TRATTAMENTO

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 dicembre 1993

Completamento dello studio

1 novembre 2000

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 novembre 1999

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

9 dicembre 2002

Primo Inserito (STIMA)

10 dicembre 2002

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)

22 settembre 2016

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

21 settembre 2016

Ultimo verificato

1 settembre 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 940050
  • 94-N-0050

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su CEREDASI™

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Ecuador

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi