Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Knoglerespons på enzymerstatning ved Gauchers sygdom

21. september 2016 opdateret af: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Skeletreaktioner på makrofag-målrettet glucocerebrosidase hos patienter med type 1 Gauchers sygdom

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge, hvordan skelettet reagerer på gentagne doser af enzymerstatningsterapi hos patienter med type I Gauchers sygdom, som har fået fjernet deres milt.

Gauchers sygdom er en lysosomal oplagringssygdom, der skyldes ophobning af glycocerebrosid i makrofager på grund af en genetisk mangel på enzymet glucocerebrosidase. Det kan forekomme hos voksne, men forekommer mest alvorligt hos spædbørn, hvor cerebrosid også ophobes i neuroner. Patienter med Gauchers sygdom oplever forstørrelse af leveren og milten og ødelæggelse af knogler. Tilstanden overføres fra generation til generation gennem autosomal recessiv arv.

Type I er den mest almindelige form. Det er en kronisk ikke-neuronopatisk form, hvilket betyder, at sygdommen ikke påvirker nerveceller. Symptomerne på type I kan optræde i alle aldre.

I denne undersøgelse vil patienter blive opdelt i tre grupper. Hver gruppe vil modtage forskellige doser af enzymerstatning (Ceredase). Derudover vil to af de tre grupper også modtage doser af en form for D-vitamin (calcitriol). Forskere mener, at de grupper, der modtager D-vitamin, vil have en forbedret respons sammenlignet med de patienter, der kun modtager enzymerstatning.

Patienter i hver gruppe, som reagerer på enzymerstatning med stigninger i knogletæthed, vil blive sammenlignet med de andre behandlingsgrupper.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge skelettets respons på gentagne infusioner af makrofag-målrettet glucocerebrosidase (CEREDASE (varemærke)) hos splenektomerede patienter med type I Gauchers sygdom. Størrelsen og udviklingshastigheden af ​​skeletresponset vil blive overvåget non-invasivt. Teoretisk set bør en øget respons forekomme hos patienter suppleret med farmakologiske doser af 1,25-dihydroxyvitamin D3 (calcitriol), da calciumabsorption og enzymafgivelse til knoglemarvsmakrofager bør øges i denne indstilling. Disse problemer vil blive behandlet i et klinisk forsøg, der bruger et modificeret faktorielt design. I alt 57 patienter vil blive tildelt tre behandlingsgrupper ved blokrandomisering.

Gruppe 1: CEREDASE (varemærke) (60 IE/kg q2wks; 0-6 måneder)

CEREDASE (varemærke) (30 IE/kg q2wks; 7-24 måneder)

Gruppe 2: Calcitriol (0,25-3,0 mikrogram/dag; 0-24 måneder)

CEREDASE (varemærke) (60 IE/kg q2wks; 7-12 måneder)

CEREDASE (varemærke) (30 IE/kg q2wks; 13-24 måneder)

Gruppe 3: Calcitriol (0,25-3,0 mikrogram/dag; 0-24 måneder)

CEREDASE (varemærke) (60 IE/kg q2wks; 0-6 måneder)

CEREDASE (varemærke) (30 IE/kg q2wks; 7-24 måneder)

Antallet af patienter, der reagerer på enzymerstatning med et signifikant fald i levervolumen og en signifikant stigning i trabekulær knogletæthed i lændehvirvelsøjlen, vil blive sammenlignet mellem behandlingsgrupperne.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding

100

Fase

  • Fase 2

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • VOKSEN
  • OLDER_ADULT
  • BARN

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Splenektomerede Gaucher-patienter.

I alderen 18-45 år, som ikke har modtaget enzymbehandling i mindst 1 år.

Ingen patienter med andre sygdomme (lunge, lever, nyre, knogler, hæmatologiske).

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: BEHANDLING

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. december 1993

Studieafslutning

1. november 2000

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

9. december 2002

Først opslået (SKØN)

10. december 2002

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (SKØN)

22. september 2016

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

21. september 2016

Sidst verificeret

1. september 2016

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 940050
  • 94-N-0050

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med CEREDASE™

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in France

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner