Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetická analýza dědičných poruch sluchu a rovnováhy

15. září 2026 aktualizováno: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Tato studie se pokusí identifikovat genetické příčiny dědičné ztráty sluchu nebo poruch rovnováhy.

Pro tuto studii mohou být způsobilí lidé s poruchou sluchu nebo rovnováhy, která postihuje více než jednoho člena rodiny. Oni a jejich nejbližší rodinní příslušníci mohou podstoupit některé nebo všechny z následujících procedur:

  • Lékařská a rodinná anamnéza, včetně otázek týkajících se sluchu, rovnováhy a dalších problémů souvisejících s ušima, a kontroly lékařských záznamů.
  • Rutinní fyzikální vyšetření.
  • Odběr krve nebo bukální výtěr (kartáčování uvnitř tváře pro sběr buněk) – Tkáň se odebírá pro analýzu DNA, aby se zjistily změny v genech, které mohou souviset se ztrátou sluchu.
  • Sluchové testy – Subjekt poslouchá tóny vydávané přes malé sluchátko.
  • Balanční testy, aby se zjistilo, zda rovnovážné funkce vnitřního ucha souvisí se ztrátou sluchu V jednom testu subjekt nosí brýle a sleduje pohybující se světla, zatímco do uší je vháněn studený nebo teplý vzduch. Druhý test zahrnuje sezení na otáčející se židli v tiché, tmavé místnosti.
  • Fotografie - Fotografii lze pořídit jako záznam tvaru a barvy očí, vzdálenosti mezi očima a barvy vlasů.
  • Počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI) – tyto testy ukazují strukturu vnitřního ucha. U CT subjekt leží po krátkou dobu v klidu, zatímco se získávají rentgenové snímky. U magnetické rezonance leží pacient na nosítkách, která se přesunou do válcového stroje se silným magnetickým polem. Magnetické pole a rádiové vlny vytvářejí obrazy vnitřního ucha. Rádiové vlny způsobují hlasité dunění, které lze utlumit použitím špuntů do uší.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Dědičné poškození sluchu je geneticky heterogenní porucha, která může být způsobena mutacemi kteréhokoli ze stovek různých genů. Nyní bylo identifikováno přibližně 120 genů, ve kterých mohou mutace způsobit nesyndromickou senzorineurální ztrátu sluchu. Identifikace a analýza těchto genů a jejich mutací poskytuje kritický pohled na vývoj, strukturu a funkci sluchového systému, stejně jako molekulární mechanismy spojené s narušením těchto procesů. Naproti tomu molekulární mechanismy, které jsou základem familiárních poruch ovlivňujících periferní vestibulární funkci, se zdají být vzácnější, nebyly dobře popsány a jsou méně dobře pochopeny. Periferní sluchový a vestibulární systém sdílí mnoho společných rysů ve zdraví i nemoci a mnoho dědičných poruch sluchu také ovlivňuje vestibulární funkci. Účelem této studie je identifikovat geny a mutace způsobující dědičné poruchy sluchu, rovnováhy nebo obojího. Do navrhované studie budou zařazeni členové rodin segregujících dědičné poruchy sluchu nebo rovnováhy, aby: (1) definovali a charakterizovali fenotypy a přirozené historie; (2) identifikovat základní kauzativní mutace a geny pomocí vazby, pozičního klonování a/nebo analýz kandidátních genových mutací; (3) a korelují pozorované fenotypy s odpovídajícími mutacemi a funkcemi základních genů.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

335

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Nigérie
      • Ibadan, Nigérie
        • Institute of Child Health, College of Medicine, University of Ibadan
  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

Ne starší než 99 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Budeme studovat až 750 lidí se ztrátou sluchu nebo problémy s rovnováhou, které jsou považovány za dědičné, a pokud možno i jejich rodinné příslušníky, ať už se sluchem nebo bez problémů se sluchem nebo rovnováhou, abychom se mohli zúčastnit naší studie. Z nigerijské populace bude zapsáno celkem až 400 postižených a nepostižených jedinců, včetně rodinných příslušníků a kontrolních subjektů.

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Osoby se známou SNHL a/nebo periferními vestibulárními dysfunkcemi způsobenými genetickou etiologií

Rodinní příslušníci osob se známou SNHL a/nebo periferní vestibulární dysfunkcí způsobenou genetickou etiologií

Dospělí musí být schopni poskytnout informovaný souhlas

Nezletilí musí mít rodiče nebo opatrovníka schopného poskytnout informovaný souhlas

Subjekty musí být ve věku 0-99 let

U nigerijských subjektů s nesyndromovou ztrátou sluchu musí být jejich ztráta sluchu časná, před dosažením 10 let věku, aby byla způsobilá.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Osoby s SNHL a/nebo periferní vestibulární dysfunkcí způsobenou negenetickou etiologií, jako je trauma, infekce, metabolické nebo imunologické poruchy nebo expozice ototoxickým látkám, jako je hluk nebo aminoglykosidová antibiotika, nebudou do tohoto protokolu zahrnuty.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Rodinný
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
1
pacientů se známou SNHL a/nebo periferní vestibulární dysfunkcí

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Definovat a charakterizovat fenotypy a přirozenou historii rodin se segregujícími dědičnými poruchami rovnováhy nebo sluchu a identifikovat možné mutace a geny genetickou analýzou
Časové okno: Pokračující
Charakterizujte přirozenou historii dědičných poruch ovlivňujících sluch a/nebo rovnováhu Identifikujte geny, včetně známých i dosud neobjevených genů, které mohou způsobit dědičné poruchy sluchu nebo rovnováhy Identifikujte a charakterizujte strukturu a funkce těchto genů ve vývoji a funkci periferního sluchového a vestibulárního systému Určete, jak mutace v těchto genech způsobují ztrátu sluchu a vestibulární dysfunkci Korelujte genotypy a fenotypy k identifikaci klinických znaků, které lze použít k usnadnění genetické diagnostiky dědičných poruch ovlivňujících sluch nebo rovnováhu
Pokračující

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

23. prosince 2002

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. srpna 2001

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. srpna 2001

První zveřejněno (Odhadovaný)

22. srpna 2001

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

16. září 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

15. září 2026

Naposledy ověřeno

23. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 010229
  • 01-DC-0229

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit