Analisi genetica dei disturbi ereditari dell'udito e dell'equilibrio

Questo studio cercherà di identificare le cause genetiche dell'ipoacusia ereditaria o dei disturbi dell'equilibrio.

Le persone con un disturbo dell'udito o dell'equilibrio che colpisce più di un membro della famiglia possono essere ammissibili a questo studio. Loro e i loro familiari stretti possono sottoporsi ad alcune o tutte le seguenti procedure:

• Anamnesi medica e familiare, comprese domande sull'udito, l'equilibrio e altri problemi relativi all'orecchio e revisione delle cartelle cliniche.
• Esame fisico di routine.
• Prelievo di sangue o tampone buccale (spazzolatura all'interno della guancia per raccogliere le cellule) - Il tessuto viene raccolto per l'analisi del DNA per cercare cambiamenti nei geni che potrebbero essere correlati alla perdita dell'udito.
• Test dell'udito - Il soggetto ascolta i toni emessi attraverso un piccolo auricolare.
• Test di equilibrio per verificare se le funzioni di equilibrio dell'orecchio interno sono associate alla perdita dell'udito In un test il soggetto indossa gli occhiali e osserva le luci in movimento mentre l'aria fredda o calda viene soffiata nelle orecchie. Un secondo test consiste nel sedersi su una sedia rotante in una stanza buia e silenziosa.
• Fotografia - Una fotografia può essere presa come registrazione della forma e del colore degli occhi, della distanza tra gli occhi e del colore dei capelli.
• Scansioni di tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRI): questi test mostrano la struttura dell'orecchio interno. Per la TC, il soggetto rimane fermo per un breve periodo mentre si ottengono le immagini a raggi X. Per la risonanza magnetica, il paziente giace su una barella che viene spostata in una macchina cilindrica con un forte campo magnetico. Il campo magnetico e le onde radio producono immagini dell'orecchio interno. Le onde radio provocano forti rumori martellanti che possono essere attutiti dall'uso di tappi per le orecchie.