Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Genetisk analyse av arvelige hørsels- og balanseforstyrrelser

25. april 2024 oppdatert av: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Denne studien vil prøve å identifisere de genetiske årsakene til arvelig hørselstap eller balanseforstyrrelser.

Personer med hørsels- eller balanseforstyrrelser som påvirker mer enn ett familiemedlem kan være kvalifisert for denne studien. De og deres nærmeste familiemedlemmer kan gjennomgå noen eller alle av følgende prosedyrer:

  • Medisinsk og familiehistorie, inkludert spørsmål om hørsel, balanse og andre ørerelaterte problemer, og gjennomgang av journaler.
  • Rutinemessig fysisk undersøkelse.
  • Blodprøve eller bukkal vattpinne (børsting inne i kinnet for å samle celler) - Vev samles inn for DNA-analyse for å se etter endringer i gener som kan være relatert til hørselstap.
  • Hørselstester - Personen lytter etter toner som sendes ut gjennom en liten øretelefon.
  • Balansetester for å se om balansefunksjoner i det indre øret er assosiert med hørselstapet. I en test bruker forsøkspersonen briller og ser på lys i bevegelse mens kald eller varm luft blåses inn i ørene. En andre test innebærer å sitte i en spinnestol i et stille, mørkt rom.
  • Fotografi - Et fotografi kan tas som en oversikt over øyeform og farge, avstand mellom øynene og hårfarge.
  • Computertomografi (CT) og magnetisk resonansavbildning (MRI) - Disse testene viser strukturen til det indre øret. For CT ligger motivet stille i kort tid mens røntgenbilder tas. Ved MR ligger pasienten på en båre som flyttes inn i en sylindrisk maskin med et sterkt magnetfelt. Magnetfeltet og radiobølgene produserer bilder av det indre øret. Radiobølgene gir høye dunkelyder som kan dempes ved bruk av ørepropper.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Arvelig hørselshemming er en genetisk heterogen lidelse som kan være forårsaket av mutasjoner i en av hundrevis av ulike gener. Omtrent 120 gener er nå identifisert der mutasjoner kan forårsake ikke-syndromisk sensorineuralt hørselstap. Identifikasjonen og analysen av disse genene og deres mutasjoner gir kritisk innsikt i utviklingen, strukturen og funksjonen til det auditive systemet, så vel som de molekylære mekanismene forbundet med forstyrrelse av disse prosessene. Derimot ser de molekylære mekanismene som ligger til grunn for familiære lidelser som påvirker perifer vestibulær funksjon ut til å være mer sjeldne, har ikke blitt godt beskrevet og er mindre godt forstått. De perifere hørsels- og vestibulære systemene deler mange fellestrekk i både helse og sykdom, og mange arvelige hørselstapsforstyrrelser påvirker også vestibulær funksjon. Hensikten med denne studien er å identifisere gener og mutasjoner som forårsaker arvelige forstyrrelser i hørsel, balanse eller begge deler. Medlemmer av familier som segregerer arvelige forstyrrelser av hørsel eller balanse vil bli registrert i den foreslåtte studien for å: (1) definere og karakterisere fenotypene og naturhistoriene; (2) identifisere de underliggende kausative mutasjonene og gener ved kobling, posisjonell kloning og/eller kandidatgenmutasjonsanalyser; (3) og korreler observerte fenotyper med de tilsvarende mutasjonene og funksjonene til de underliggende genene.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

335

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center
  • Nigeria
      • Ibadan, Nigeria
        • Institute of Child Health, College of Medicine, University of Ibadan

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

Ikke eldre enn 99 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Vi skal studere opptil 750 personer med hørselstap eller balanseproblemer som antas å være arvelige og, hvis mulig, deres familiemedlemmer, enten med eller uten hørsels- eller balanseproblemer for å delta i vår studie. Totalt opptil 400 berørte og upåvirkede individer, inkludert familiemedlemmer og kontrollpersoner, vil bli registrert fra den nigerianske befolkningen.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Personer med kjente SNHL og/eller perifere vestibulære dysfunksjoner forårsaket av genetisk etiologi

Familiemedlemmer til personer med kjent SNHL og/eller perifer vestibulær dysfunksjon forårsaket av genetisk etiologi

Voksne skal kunne gi informert samtykke

Mindreårige må ha en forelder eller verge som kan gi informert samtykke

Forsøkspersonene må være i alderen 0-99 år

For personer i Nigeria med ikke-syndromisk hørselstap, må hørselstapet debutere tidlig, før 10 års alder, for å være kvalifisert.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

Personer med SNHL og/eller perifer vestibulær dysfunksjon forårsaket av en ikke-genetisk etiologi som traumer, infeksjoner, metabolske eller immunologiske lidelser, eller eksponering for ototoksiske midler som støy eller aminoglykosid-antibiotika vil ikke bli inkludert i denne protokollen.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Familiebasert
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1
pasienter med kjent SNHL og/eller perifer vestibulær dysfunksjon

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Å definere og karakterisere fenotypene og naturhistoriene til familier med segregerende arvelige forstyrrelser i balanse eller hørsel og identifisere mulige mutasjoner og gener ved genetisk analyse
Tidsramme: Pågående
Karakterisere den naturlige historien til arvelige forstyrrelser som påvirker hørsel og/eller balanse Identifisere genene, inkludert både kjente og ennå uoppdagede gener, som kan forårsake arvelige forstyrrelser i hørsel eller balanse. Identifisere og karakterisere strukturen og funksjonene til disse genene i utvikling og funksjon av de perifere hørsels- og vestibulære systemene Bestem hvordan mutasjoner i disse genene forårsaker hørselstap og vestibulær dysfunksjon Korreler genotyper og fenotyper for å identifisere kliniske trekk som kan brukes til å lette den genetiske diagnosen av arvelige lidelser som påvirker hørsel eller balanse
Pågående

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. desember 2002

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

21. august 2001

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

21. august 2001

Først lagt ut (Antatt)

22. august 2001

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Antatt)

26. april 2024

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

25. april 2024

Sist bekreftet

26. mars 2024

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 010229
  • 01-DC-0229

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Sensorineuralt hørselstap

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in Mali

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

3
Abonnere