Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische analyse van erfelijke gehoor- en evenwichtsstoornissen

12 juni 2024 bijgewerkt door: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

In dit onderzoek wordt getracht de genetische oorzaken van erfelijk gehoorverlies of evenwichtsstoornissen te achterhalen.

Mensen met een gehoor- of evenwichtsstoornis die meer dan één familielid treft, kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Zij en hun naaste familieleden kunnen enkele of alle van de volgende procedures ondergaan:

  • Medische en familiegeschiedenis, inclusief vragen over gehoor, evenwicht en andere oorgerelateerde problemen, en beoordeling van medische dossiers.
  • Routine lichamelijk onderzoek.
  • Bloedafname of monduitstrijkje (borstelen in de wang om cellen te verzamelen) - Weefsel wordt verzameld voor DNA-analyse om te zoeken naar veranderingen in genen die mogelijk verband houden met gehoorverlies.
  • Gehoortests - Het onderwerp luistert naar tonen die worden uitgezonden door een kleine oortelefoon.
  • Evenwichtstests om te zien of evenwichtsfuncties van het binnenoor verband houden met het gehoorverlies Bij één test draagt ​​de proefpersoon een veiligheidsbril en kijkt naar bewegende lichten terwijl koude of warme lucht in de oren wordt geblazen. Een tweede test bestaat uit het zitten in een draaiende stoel in een stille, donkere kamer.
  • Foto - Een foto kan worden genomen om de vorm en kleur van de ogen, de afstand tussen de ogen en de haarkleur vast te leggen.
  • Computertomografie (CT) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) scans - Deze tests tonen de structuur van het binnenoor. Voor CT ligt het onderwerp korte tijd stil terwijl röntgenfoto's worden gemaakt. Voor MRI ligt de patiënt op een brancard die in een cilindrische machine met een sterk magnetisch veld wordt verplaatst. Het magnetische veld en de radiogolven produceren beelden van het binnenoor. De radiogolven veroorzaken harde dreunende geluiden die kunnen worden gedempt door het gebruik van oordoppen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Erfelijke slechthorendheid is een genetisch heterogene aandoening die kan worden veroorzaakt door mutaties in een van de honderden verschillende genen. Er zijn nu ongeveer 120 genen geïdentificeerd waarin mutaties niet-syndromaal perceptief gehoorverlies kunnen veroorzaken. De identificatie en analyse van deze genen en hun mutaties bieden kritische inzichten in de ontwikkeling, structuur en functie van het gehoorsysteem, evenals de moleculaire mechanismen die samenhangen met verstoring van deze processen. De moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan familiale aandoeningen die de perifere vestibulaire functie beïnvloeden, lijken daarentegen zeldzamer te zijn, zijn niet goed beschreven en worden minder goed begrepen. De perifere auditieve en vestibulaire systemen hebben veel gemeenschappelijke kenmerken in zowel gezondheid als ziekte, en veel erfelijke gehoorverliesstoornissen hebben ook invloed op de vestibulaire functie. Het doel van deze studie is om genen en mutaties te identificeren die erfelijke gehoor-, evenwichts- of beide aandoeningen veroorzaken. Leden van families die erfelijke gehoor- of evenwichtsstoornissen scheiden, zullen worden opgenomen in de voorgestelde studie om: (1) de fenotypes en natuurlijke geschiedenissen te definiëren en te karakteriseren; (2) de onderliggende oorzakelijke mutaties en genen identificeren door middel van koppeling, positioneel klonen en/of kandidaat-genmutatieanalyses; (3) en geobserveerde fenotypes correleren met de corresponderende mutaties en functies van de onderliggende genen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

335

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Niger
      • Ibadan, Niger
        • Institute of Child Health, College of Medicine, University of Ibadan
  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 99 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

We zullen maximaal 750 mensen met gehoorverlies of evenwichtsproblemen waarvan wordt aangenomen dat ze erfelijk zijn en, indien mogelijk, hun familieleden, met of zonder gehoor- of evenwichtsproblemen, onderzoeken om deel te nemen aan ons onderzoek. In totaal zullen maximaal 400 getroffen en onaangetaste personen, inclusief familieleden en controlepersonen, uit de Nigeriaanse bevolking worden ingeschreven.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Personen met bekende SNHL en/of perifere vestibulaire disfuncties veroorzaakt door genetische etiologie

Familieleden van personen met bekende SNHL en/of perifere vestibulaire disfunctie veroorzaakt door genetische etiologie

Volwassenen moeten geïnformeerde toestemming kunnen geven

Minderjarigen moeten een ouder of voogd hebben die geïnformeerde toestemming kan geven

Onderwerpen moeten 0-99 jaar oud zijn

Voor Nigeriaanse proefpersonen met niet-syndromaal gehoorverlies moet hun gehoorverlies vroeg beginnen, vóór de leeftijd van 10 jaar, om in aanmerking te komen.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Personen met SNHL en/of perifere vestibulaire disfunctie veroorzaakt door een niet-genetische etiologie zoals trauma, infectie, metabole of immunologische stoornissen, of blootstelling aan ototoxische middelen zoals ruis of aminoglycoside-antibiotica, worden niet opgenomen in dit protocol.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1
patiënten met bekende SNHL en/of perifere vestibulaire disfunctie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
De fenotypes en natuurlijke geschiedenissen van families met segregerende erfelijke evenwichts- of gehoorstoornissen definiëren en karakteriseren en de mogelijke mutaties en genen identificeren door genetische analyse
Tijdsspanne: Voortdurende
Karakteriseren van het natuurlijke beloop van erfelijke aandoeningen die het gehoor en/of evenwicht aantasten Identificeren van de genen, zowel bekende als nog niet ontdekte genen, die erfelijke gehoor- of evenwichtsstoornissen kunnen veroorzaken Identificeren en karakteriseren van de structuur en functies van deze genen in de ontwikkeling en functie van de perifere auditieve en vestibulaire systemen Bepalen hoe mutaties in deze genen gehoorverlies en vestibulaire disfunctie veroorzaken. Genotypes en fenotypes correleren om klinische kenmerken te identificeren die kunnen worden gebruikt om de genetische diagnose van erfelijke aandoeningen die het gehoor of het evenwicht beïnvloeden te vergemakkelijken.
Voortdurende

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 december 2002

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

21 augustus 2001

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

21 augustus 2001

Eerst geplaatst (Geschat)

22 augustus 2001

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

13 juni 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

12 juni 2024

Laatst geverifieerd

26 maart 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 010229
  • 01-DC-0229

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Sensorineuraal gehoorverlies

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Egypt

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren