Análisis genético de los trastornos hereditarios de la audición y el equilibrio

Este estudio intentará identificar las causas genéticas de la pérdida auditiva hereditaria o de los trastornos del equilibrio.

Las personas con un trastorno auditivo o del equilibrio que afecte a más de un miembro de la familia pueden ser elegibles para este estudio. Ellos y sus familiares inmediatos pueden someterse a algunos o todos los siguientes procedimientos:

• Antecedentes médicos y familiares, incluidas preguntas sobre la audición, el equilibrio y otros problemas relacionados con el oído, y revisión de registros médicos.
• Examen físico de rutina.
• Extracción de sangre o frotis bucal (cepillado dentro de la mejilla para recolectar células): se recolecta tejido para análisis de ADN para buscar cambios en los genes que puedan estar relacionados con la pérdida auditiva.
• Pruebas de audición: el sujeto escucha los tonos emitidos a través de un pequeño auricular.
• Pruebas de equilibrio para ver si las funciones de equilibrio del oído interno están asociadas con la pérdida auditiva. En una prueba, el sujeto usa anteojos y observa luces en movimiento mientras se sopla aire frío o caliente en los oídos. Una segunda prueba consiste en sentarse en una silla giratoria en una habitación tranquila y oscura.
• Fotografía: se puede tomar una fotografía como registro de la forma y el color de los ojos, la distancia entre los ojos y el color del cabello.
• Tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética nuclear (RMN): estas pruebas muestran la estructura del oído interno. Para la TC, el sujeto permanece inmóvil durante un breve período de tiempo mientras se obtienen las imágenes de rayos X. Para la resonancia magnética, el paciente se acuesta en una camilla que se traslada a una máquina cilíndrica con un fuerte campo magnético. El campo magnético y las ondas de radio producen imágenes del oído interno. Las ondas de radio causan fuertes ruidos sordos que pueden amortiguarse con el uso de tapones para los oídos.