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Genetische Analyse erblicher Hör- und Gleichgewichtsstörungen

17. April 2024 aktualisiert von: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Diese Studie wird versuchen, die genetischen Ursachen für erblichen Hörverlust oder Gleichgewichtsstörungen zu identifizieren.

Menschen mit einer Hör- oder Gleichgewichtsstörung, die mehr als ein Familienmitglied betrifft, können für diese Studie in Frage kommen. Sie und ihre unmittelbaren Familienangehörigen können sich einigen oder allen der folgenden Verfahren unterziehen:

  • Kranken- und Familienanamnese, einschließlich Fragen zu Gehör, Gleichgewicht und anderen ohrbezogenen Problemen, sowie Überprüfung von Krankenakten.
  • Routinemäßige körperliche Untersuchung.
  • Blutabnahme oder Wangenabstrich (Bürsten der Innenseite der Wange, um Zellen zu sammeln) - Gewebe wird für die DNA-Analyse entnommen, um nach Veränderungen in Genen zu suchen, die mit Hörverlust zusammenhängen können.
  • Hörtests - Die Testperson lauscht auf Töne, die durch einen kleinen Kopfhörer ausgegeben werden.
  • Gleichgewichtstests, um zu sehen, ob Gleichgewichtsfunktionen des Innenohrs mit dem Hörverlust zusammenhängen Bei einem Test trägt die Testperson eine Schutzbrille und beobachtet bewegte Lichter, während kalte oder warme Luft in die Ohren geblasen wird. Ein zweiter Test beinhaltet das Sitzen in einem Drehstuhl in einem ruhigen, dunklen Raum.
  • Foto - Ein Foto kann als Aufzeichnung der Augenform und -farbe, des Abstands zwischen den Augen und der Haarfarbe aufgenommen werden.
  • Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) - Diese Tests zeigen die Struktur des Innenohrs. Bei der CT liegt der Proband für kurze Zeit still, während Röntgenbilder angefertigt werden. Für die MRT liegt der Patient auf einer Trage, die in ein zylindrisches Gerät mit einem starken Magnetfeld gefahren wird. Das Magnetfeld und die Radiowellen erzeugen Bilder des Innenohrs. Die Funkwellen verursachen laute Klopfgeräusche, die durch die Verwendung von Ohrstöpseln gedämpft werden können.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Erbliche Schwerhörigkeit ist eine genetisch heterogene Störung, die durch Mutationen in einem von Hunderten verschiedener Gene verursacht werden kann. Inzwischen sind etwa 120 Gene identifiziert worden, in denen Mutationen nicht-syndromale Schallempfindungsschwerhörigkeit verursachen können. Die Identifizierung und Analyse dieser Gene und ihrer Mutationen liefern entscheidende Einblicke in die Entwicklung, Struktur und Funktion des Hörsystems sowie in die molekularen Mechanismen, die mit der Störung dieser Prozesse verbunden sind. Im Gegensatz dazu scheinen die molekularen Mechanismen, die familiären Störungen zugrunde liegen, die die periphere vestibuläre Funktion beeinflussen, seltener zu sein, wurden nicht gut beschrieben und sind weniger gut verstanden. Das periphere Hör- und Vestibularsystem haben viele gemeinsame Merkmale in Bezug auf Gesundheit und Krankheit, und viele erbliche Hörverluststörungen beeinträchtigen auch die Vestibularfunktion. Der Zweck dieser Studie ist es, Gene und Mutationen zu identifizieren, die erbliche Störungen des Gehörs, des Gleichgewichts oder beides verursachen. Mitglieder von Familien, die erbliche Hör- oder Gleichgewichtsstörungen getrennt haben, werden in die vorgeschlagene Studie aufgenommen, um: (1) die Phänotypen und natürlichen Vorgeschichten zu definieren und zu charakterisieren; (2) die zugrunde liegenden ursächlichen Mutationen und Gene durch Kopplung, positionelles Klonen und/oder Kandidatengen-Mutationsanalysen zu identifizieren; (3) und beobachtete Phänotypen mit den entsprechenden Mutationen und Funktionen der zugrunde liegenden Gene korrelieren.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

335

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Nigeria
      • Ibadan, Nigeria
        • Institute of Child Health, College of Medicine, University of Ibadan
  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Wir werden bis zu 750 Menschen mit vermutlich erblich bedingten Hörverlusten oder Gleichgewichtsproblemen und, wenn möglich, deren Familienmitglieder mit oder ohne Hör- oder Gleichgewichtsproblemen untersuchen, um an unserer Studie teilzunehmen. Insgesamt werden bis zu 400 betroffene und nicht betroffene Personen, einschließlich Familienmitglieder und Kontrollpersonen, aus der nigerianischen Bevölkerung aufgenommen.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Personen mit bekanntem SNHL und/oder peripherer vestibulärer Dysfunktion aufgrund genetischer Ätiologie

Familienmitglieder von Personen mit bekannter SNHL und/oder genetisch bedingter peripherer vestibulärer Dysfunktion

Erwachsene müssen in der Lage sein, eine Einverständniserklärung abzugeben

Minderjährige müssen einen Elternteil oder Erziehungsberechtigten haben, der in der Lage ist, eine Einverständniserklärung abzugeben

Die Probanden müssen zwischen 0 und 99 Jahre alt sein

Bei nigerianischen Probanden mit nicht-syndromalem Hörverlust muss ihr Hörverlust früh einsetzen, vor dem 10. Lebensjahr, um förderfähig zu sein.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Personen mit SNHL und/oder peripherer vestibulärer Dysfunktion, die durch eine nichtgenetische Ätiologie wie Trauma, Infektion, Stoffwechsel- oder immunologische Störungen oder Exposition gegenüber ototoxischen Mitteln wie Lärm oder Aminoglykosid-Antibiotika verursacht werden, werden nicht in dieses Protokoll aufgenommen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Patienten mit bekannter SNHL und/oder peripherer vestibulärer Dysfunktion

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Die Phänotypen und Naturgeschichten von Familien mit segregierenden erblichen Gleichgewichts- oder Hörstörungen zu definieren und zu charakterisieren und die möglichen Mutationen und Gene durch genetische Analyse zu identifizieren
Zeitfenster: Laufend
Charakterisieren Sie den natürlichen Verlauf erblicher Hör- und/oder Gleichgewichtsstörungen. Identifizieren Sie die Gene, einschließlich bekannter und noch unentdeckter Gene, die erbliche Hör- oder Gleichgewichtsstörungen verursachen können. Identifizieren und charakterisieren Sie die Struktur und Funktion dieser Gene in der Entwicklung und Funktion des peripheren auditiven und vestibulären Systems Bestimmen Sie, wie Mutationen in diesen Genen Hörverlust und vestibuläre Dysfunktion verursachen. Korrelieren Sie Genotypen und Phänotypen, um klinische Merkmale zu identifizieren, die verwendet werden können, um die genetische Diagnose von erblichen Störungen zu erleichtern, die das Gehör oder das Gleichgewicht beeinträchtigen
Laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. Dezember 2002

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. August 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. August 2001

Zuerst gepostet (Geschätzt)

22. August 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

18. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

17. April 2024

Zuletzt verifiziert

26. März 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 010229
  • 01-DC-0229

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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