Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické determinanty závažnosti ankylozující spondylitidy

6. ledna 2020 aktualizováno: National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Genetické determinanty závažnosti ankylozující spondylitidy – průřezová studie

Tato studie bude zkoumat, jak mohou geny – jednotky dědičnosti – ovlivnit závažnost ankylozující spondylitidy. Bude zkoumat, zda některé geny mohou způsobit, že lidé s ankylozující spondylitidou budou mít rychlejší srůst kostí páteře, větší potíže s prováděním každodenních činností nebo bude pravděpodobnější, že budou potřebovat operaci kloubů.

Pacienti, u kterých se rozvinula ankylozující spondylitida po dosažení věku 16 let a mají toto onemocnění 20 let nebo déle, mohou být způsobilí pro tuto studii. Počátek onemocnění je datován k prvnímu výskytu příznaků zánětlivé bolesti dolní části zad nebo omezeného pohybu páteře. Pacienti s jinou spondyloartropatií než AS se nemohou zapsat.

Účastníci absolvují stručnou anamnézu a fyzickou prohlídku. Vyplní 30minutový dotazník, který obsahuje otázky týkající se demografických údajů (jako je věk, etnická příslušnost, rodinný stav atd.), historie léků, pracovní anamnéza, operace kyčle a posouzení funkčního postižení. Padesát mililitrů (asi 3–1/3 polévkové lžíce) krve bude odebráno pro testování genů a budou odebrány rentgenové snímky pánve, dolní části zad a krku, pokud nejsou k dispozici nedávné rentgenové snímky (do 1 roku). . Ženy ve fertilním věku podstoupí před rentgenovým vyšetřením těhotenský test z moči.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Náchylnost k ankylozující spondylitidě (AS) je do značné míry dána geneticky. Nedávné studie naznačují, že závažnost AS je do značné míry ovlivněna také genetickými faktory. Cílem této studie je identifikovat geny, které ovlivňují závažnost AS. Předpokládáme, že genetické markery citlivosti, včetně polymorfismů lidského leukocytárního antigenu (HLA), patří mezi geny, které rovněž ovlivňují závažnost AS. Mezi další geny, které by mohly potenciálně ovlivnit závažnost AS, patří ty, které ovlivňují závažnost kloubního zánětu a ty, které ovlivňují tvorbu kosti.

V této průřezové studii budeme testovat asociaci HLA markerů a polymorfismů v několika genech zapojených do regulace zánětu a tvorby kosti se závažností AS. Zařazeno bude přibližně 500 pacientů. Každý pacient bude mít AS po dobu nejméně 20 let. Mírou závažnosti AS bude rozsah spinální fúze měřený rentgenologicky, funkční invalidita, doba do trvalé pracovní neschopnosti a potřeba totální endoprotézy kyčelního kloubu.

Identifikace genetických markerů, které jsou spojeny s rozdíly v závažnosti AS, výrazně zlepší naše chápání patogeneze tohoto onemocnění tím, že navrhne mechanismy a cesty zapojené do rozvoje dlouhodobého poškození. V samostatném, ale souvisejícím protokolu budeme hodnotit genetické markery spojené s přetrvávajícím aktivním zánětem u pacientů s AS.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

134

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90048-1804
        • Cedars Sinai Medical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 100 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA ZAHRNUTÍ A VYLOUČENÍ:

Účastníci budou:

  1. byla diagnostikována AS podle modifikovaných newyorských kritérií
  2. mají AS 20 a více let. Doba trvání AS bude datována od okamžiku nástupu příznaků zánětlivé bolesti dolní části zad nebo omezeného pohybu páteře
  3. umět číst anglicky.

Případní účastníci budou vyloučeni, pokud:

  1. nástup AS byl ve věku 16 let nebo mladší
  2. mají jinou spondyloartropatii než AS
  3. nejsou schopni poskytnout informovaný souhlas.

Studie pacientů s AS po dobu 20 a více let poskytne vzorek s větším podílem pacientů, u kterých se vyvinou požadované výsledky. Všichni účastníci musí být nutně starší 37 let. Vstup do studia není omezen pohlavím ani etnickým původem. Anglická gramotnost je vyžadována, protože dotazníky funkčního stavu použité ve studii nebyly vyvinuty a ověřeny v mnoha jiných jazycích než v angličtině. Konkrétně HAQ-S byl ověřen pouze v angličtině, holandštině a finštině. BASFI byl ověřen v angličtině, holandštině, finštině, švédštině, němčině a francouzštině. Každá z těchto validačních studií se skládá z jediné zprávy. Jednojazyční mluvčí těchto jazyků jsou v naší oblasti pravděpodobně vzácní.

Potenciální účastníci budou vybráni na základě doporučení lékaře a vlastního doporučení. Informace o studii budou zaslány místním revmatologům a zveřejněny na webových stránkách NIH. Oznámení budou také zaslána místním pobočkám Arthritis Foundation a Spondylitis Association of America.

Studie příbuzných prvního stupně:

Účastníky budou:

  1. Rodič, sourozenec nebo dítě (ve věku 18 let nebo starší) zapsaného předmětu.
  2. Schopnost poskytnout informovaný souhlas.

Rodinní příslušníci mohou být asymptomatičtí nebo mít známky nebo příznaky AS nebo stav v rodině spondyloartropatie. Neexistuje žádný požadavek na minimální počet členů na rodinu, aby byli způsobilí k účasti.

Strop náboru bude neomezený. Ze všech studijních míst bude přijato přibližně 500 subjektů. Cílovým vzorkem pro primární analýzy bude 400 způsobilých subjektů. Na NIH bude přijato přibližně 150 subjektů.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michael M Ward, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. března 2003

Primární dokončení (Aktuální)

3. ledna 2020

Dokončení studie (Aktuální)

3. ledna 2020

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. března 2003

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

24. března 2003

První zveřejněno (Odhad)

25. března 2003

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

7. ledna 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

6. ledna 2020

Naposledy ověřeno

1. ledna 1920

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 030130
  • 03-AR-0130

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit