Генетические детерминанты тяжести болезни Бехтерева
Генетические детерминанты тяжести анкилозирующего спондилита — поперечное исследование
В этом исследовании будет изучено, как гены — единицы наследственности — могут влиять на тяжесть анкилозирующего спондилита. В нем будет изучено, могут ли некоторые гены вызывать у людей с анкилозирующим спондилитом более быстрое срастание костей позвоночника, большие трудности при выполнении повседневных действий или более вероятно, что им потребуется операция на суставах.
Пациенты, у которых развился анкилозирующий спондилоартрит после 16 лет и которые болеют этим заболеванием в течение 20 лет и более, могут иметь право на участие в этом исследовании. Начало заболевания приурочено к первому появлению симптомов воспалительной боли в пояснице или ограничению подвижности позвоночника. Пациенты со спондилоартропатией, отличной от АС, не могут быть включены в исследование.
Участники заполнят краткую историю болезни и медицинский осмотр. Они заполнят 30-минутную анкету, которая включает вопросы по демографическим данным (таким как возраст, этническая принадлежность, семейное положение и т. д.), истории приема лекарств, истории работы, операциях на бедре и оценке функциональной инвалидности. Будет взято 50 миллилитров (около 3-1/3 столовых ложек) крови для генетического тестирования, а также будут сделаны рентгеновские снимки таза, нижней части спины и шеи, если последние рентгеновские снимки (в течение 1 года) недоступны. . Женщинам детородного возраста перед рентгенологическим исследованием проводят анализ мочи на беременность.
Обзор исследования
Статус
Условия
Подробное описание
Предрасположенность к анкилозирующему спондилиту (АС) во многом определяется генетически. Недавние исследования показывают, что на тяжесть АС также в значительной степени влияют генетические факторы. Целью этого исследования является выявление генов, влияющих на тяжесть АС. Мы предполагаем, что генетические маркеры восприимчивости, в том числе полиморфизмы человеческого лейкоцитарного антигена (HLA), входят в число генов, которые также влияют на тяжесть АС. Другие гены, которые потенциально могут влиять на тяжесть АС, включают те, которые влияют на тяжесть воспаления суставов, и те, которые влияют на формирование костей.
В этом поперечном исследовании мы проверим связь маркеров HLA и полиморфизмов в нескольких генах, участвующих в регуляции воспаления и формирования костей, с тяжестью АС. Будет зарегистрировано около 500 пациентов. У каждого пациента будет АС не менее 20 лет. Мерами тяжести АС будут степень спондилодеза, измеренная рентгенологически, функциональная инвалидность, время до постоянной трудоспособности и потребность в тотальном эндопротезировании тазобедренного сустава.
Выявление генетических маркеров, которые связаны с различиями в тяжести АС, значительно улучшит наше понимание патогенеза этого заболевания, предлагая механизмы и пути, участвующие в развитии долговременного повреждения. В отдельном, но родственном протоколе мы будем оценивать генетические маркеры, связанные с персистирующим активным воспалением у пациентов с АС.
Тип исследования
Регистрация (Действительный)
Контакты и местонахождение
Места учебы
-
-
California
-
Los Angeles, California, Соединенные Штаты, 90048-1804
- Cedars Sinai Medical Center
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
Принимает здоровых добровольцев
Полы, имеющие право на обучение
Описание
- КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ И ИСКЛЮЧЕНИЯ:
Участники будут:
- у которых был диагностирован АС по модифицированным нью-йоркским критериям
- имеют АС в течение 20 лет и более. Продолжительность АС будет отсчитываться от момента появления симптомов воспалительной боли в пояснице или ограничения подвижности позвоночника.
- уметь читать по-английски.
Потенциальные участники будут исключены, если:
- начало АС было в возрасте 16 лет или младше
- имеют спондилоартропатию, отличную от АС
- не могут дать информированное согласие.
Изучение пациентов с АС в течение 20 лет и более предоставит выборку с большей долей пациентов, у которых разовьются интересующие исходы. Все участники обязательно должны быть в возрасте 37 лет или старше. Участие в исследовании не ограничивается полом или этническим происхождением. Требуется знание английского языка, поскольку опросники функционального статуса, использованные в исследовании, не были разработаны и утверждены на многих других языках, кроме английского. В частности, HAQ-S был утвержден только на английском, голландском и финском языках. BASFI был утвержден на английском, голландском, финском, шведском, немецком и французском языках. Каждое из этих проверочных исследований состоит из одного отчета. Одноязычные носители этих языков, вероятно, редкость в наших краях.
Потенциальные участники будут набраны по направлению врача и самостоятельно. Информация об исследовании будет разослана местным ревматологам по почте и размещена на веб-сайте NIH. Уведомления также будут отправлены в местные отделения Фонда артрита и Американской ассоциации спондилита.
Исследование ближайших родственников:
Участниками станут:
- Родитель, брат, сестра или ребенок (в возрасте 18 лет и старше) зарегистрированного субъекта.
- Возможность дать информированное согласие.
Члены семьи могут протекать бессимптомно или иметь признаки или симптомы АС или состояние в семье со спондилоартропатией. Не существует требования о минимальном количестве членов семьи, чтобы иметь право на участие.
Потолок набора будет неограничен. Приблизительно 500 субъектов будут набраны со всех исследовательских центров. Целевая выборка для первичного анализа будет состоять из 400 подходящих субъектов. Около 150 испытуемых будут набраны в НИЗ.
Учебный план
Как устроено исследование?
Соавторы и исследователи
Следователи
- Главный следователь: Michael M Ward, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Публикации и полезные ссылки
Общие публикации
- Boyer GS, Templin DW, Bowler A, Lawrence RC, Everett DF, Heyse SP, Cornoni-Huntley J, Goring WP. A comparison of patients with spondyloarthropathy seen in specialty clinics with those identified in a communitywide epidemiologic study. Has the classic case misled us? Arch Intern Med. 1997 Oct 13;157(18):2111-7.
- Amor B, Santos RS, Nahal R, Listrat V, Dougados M. Predictive factors for the longterm outcome of spondyloarthropathies. J Rheumatol. 1994 Oct;21(10):1883-7.
- Gran JT, Skomsvoll JF. The outcome of ankylosing spondylitis: a study of 100 patients. Br J Rheumatol. 1997 Jul;36(7):766-71. doi: 10.1093/rheumatology/36.7.766.
Полезные ссылки
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Действительный)
Завершение исследования (Действительный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Оценивать)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 030130
- 03-AR-0130
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .