Determinanti genetici della gravità della spondilite anchilosante
Determinanti genetici della gravità della spondilite anchilosante - Studio trasversale
Questo studio esplorerà come i geni, unità di ereditarietà, possono influenzare la gravità della spondilite anchilosante. Esaminerà se alcuni geni possono indurre le persone con spondilite anchilosante ad avere una fusione più rapida delle ossa della colonna vertebrale, maggiori difficoltà a svolgere le attività quotidiane o avere maggiori probabilità di aver bisogno di un intervento chirurgico alle articolazioni.
I pazienti che hanno sviluppato spondilite anchilosante dopo i 16 anni e hanno avuto la malattia per 20 anni o più possono essere ammissibili a questo studio. L'insorgenza della malattia è datata alla prima comparsa dei sintomi della lombalgia infiammatoria o del movimento spinale limitato. I pazienti con una spondiloartropatia diversa da AS non possono iscriversi.
I partecipanti completeranno una breve storia medica e un esame fisico. Compileranno un questionario di 30 minuti che include domande su dati demografici (come età, etnia, stato civile, ecc.), storia dei farmaci, storia lavorativa, interventi chirurgici all'anca e valutazione della disabilità funzionale. Verranno prelevati cinquanta millilitri (circa 3-1/3 cucchiai) di sangue per il test genetico e verranno eseguiti i raggi X del bacino, della parte bassa della schiena e del collo, se i raggi X recenti (entro 1 anno) non sono disponibili . Le donne in età fertile dovranno sottoporsi a un test di gravidanza sulle urine prima di sottoporsi ai raggi X.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
La suscettibilità alla spondilite anchilosante (SA) è ampiamente determinata geneticamente. Studi recenti suggeriscono che la gravità dell'AS è anche influenzata in larga misura da fattori genetici. L'obiettivo di questo studio è identificare i geni che influenzano la gravità dell'AS. Ipotizziamo che i marcatori genetici di suscettibilità, inclusi i polimorfismi dell'antigene leucocitario umano (HLA), siano tra i geni che influenzano anche la gravità dell'AS. Altri geni che potrebbero potenzialmente influenzare la gravità dell'AS includono quelli che influenzano la gravità dell'infiammazione articolare e quelli che influenzano la formazione ossea.
In questo studio trasversale, testeremo l'associazione di marcatori HLA e polimorfismi in diversi geni coinvolti nella regolazione dell'infiammazione e della formazione ossea con la gravità dell'AS. Saranno arruolati circa 500 pazienti. Ogni paziente avrà avuto AS per almeno 20 anni. Le misure della gravità dell'AS saranno l'estensione della fusione spinale misurata radiograficamente, la disabilità funzionale, il tempo alla disabilità permanente del lavoro e la necessità di artroplastica totale dell'anca.
L'identificazione di marcatori genetici associati a differenze nella gravità dell'AS migliorerà notevolmente la nostra comprensione della patogenesi di questa malattia suggerendo meccanismi e percorsi coinvolti nello sviluppo del danno a lungo termine. In un protocollo separato ma correlato, valuteremo i marcatori genetici associati all'infiammazione attiva persistente nei pazienti con AS.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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California
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Los Angeles, California, Stati Uniti, 90048-1804
- Cedars Sinai Medical Center
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
- CRITERI DI INCLUSIONE ED ESCLUSIONE:
I partecipanti:
- sono stati diagnosticati con AS secondo i criteri di New York modificati
- ha avuto AS per 20 anni o più. La durata dell'AS sarà datata dal momento dell'insorgenza dei sintomi della lombalgia infiammatoria o del movimento spinale limitato
- essere in grado di leggere l'inglese.
I potenziali partecipanti saranno esclusi se:
- l'insorgenza di AS era all'età di 16 anni o prima
- avere una spondiloartropatia diversa da AS
- non sono in grado di fornire il consenso informato.
Lo studio di pazienti con AS per 20 anni o più fornirà un campione con una percentuale maggiore di pazienti che avranno sviluppato gli esiti di interesse. Tutti i partecipanti dovranno avere almeno 37 anni. L'ingresso allo studio non è limitato dal sesso o dall'origine etnica. L'alfabetizzazione inglese è richiesta perché i questionari sullo stato funzionale utilizzati nello studio non sono stati sviluppati e convalidati in molte lingue diverse dall'inglese. In particolare, l'HAQ-S è stato convalidato solo in inglese, olandese e finlandese. Il BASFI è stato convalidato in inglese, olandese, finlandese, svedese, tedesco e francese. Ciascuno di questi studi di convalida è costituito da un singolo rapporto. È probabile che i parlanti monolingue di queste lingue siano rari nella nostra zona.
I potenziali partecipanti saranno reclutati su segnalazione del medico e auto-rinvio. Le informazioni sullo studio saranno inviate ai reumatologi locali e pubblicate sul sito web dell'NIH. Gli avvisi verranno inviati anche alle sedi locali della Arthritis Foundation e della Spondylitis Association of America.
Studio dei parenti di primo grado:
I partecipanti saranno:
- Genitore, fratello o figlio (di età pari o superiore a 18 anni) di un soggetto iscritto.
- In grado di fornire il consenso informato.
I membri della famiglia possono essere asintomatici o avere segni o sintomi di AS o una condizione nella famiglia delle spondiloartropatie. Non è richiesto un numero minimo di componenti per famiglia per poter partecipare.
Il tetto delle assunzioni sarà illimitato. Saranno reclutati circa 500 soggetti da tutti i siti di studio. Il campione target per le analisi primarie sarà di 400 soggetti idonei. Circa 150 soggetti saranno reclutati presso il NIH.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Collaboratori e investigatori
Investigatori
- Investigatore principale: Michael M Ward, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Boyer GS, Templin DW, Bowler A, Lawrence RC, Everett DF, Heyse SP, Cornoni-Huntley J, Goring WP. A comparison of patients with spondyloarthropathy seen in specialty clinics with those identified in a communitywide epidemiologic study. Has the classic case misled us? Arch Intern Med. 1997 Oct 13;157(18):2111-7.
- Amor B, Santos RS, Nahal R, Listrat V, Dougados M. Predictive factors for the longterm outcome of spondyloarthropathies. J Rheumatol. 1994 Oct;21(10):1883-7.
- Gran JT, Skomsvoll JF. The outcome of ankylosing spondylitis: a study of 100 patients. Br J Rheumatol. 1997 Jul;36(7):766-71. doi: 10.1093/rheumatology/36.7.766.
Collegamenti utili
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Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 030130
- 03-AR-0130
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