强直性脊柱炎严重程度的遗传决定因素
强直性脊柱炎严重程度的遗传决定因素 - 横断面研究
本研究将探讨基因(遗传单位)如何影响强直性脊柱炎的严重程度。 它将检查某些基因是否会导致强直性脊柱炎患者脊柱骨骼融合更快、日常活动更困难或更可能需要关节手术。
16 岁后患上强直性脊柱炎并已患病 20 年或更长时间的患者可能有资格参加本研究。 疾病的发作可以追溯到炎症性腰痛或脊柱运动受限症状的首次出现。 患有 AS 以外的脊柱关节病的患者不得入组。
参与者将完成简短的病史和体检。 他们将填写一份 30 分钟的调查问卷,其中包括人口统计(如年龄、种族、婚姻状况等)、用药史、工作史、髋关节手术和功能障碍评估等问题。 将抽取 50 毫升(约 3-1/3 汤匙)血液进行基因检测,如果最近(1 年内)无法进行 X 光检查,则将对骨盆、下背部和颈部进行 X 光检查. 育龄妇女在进行 X 光检查之前将进行尿妊娠试验。
研究概览
地位
条件
详细说明
强直性脊柱炎 (AS) 的易感性主要由遗传决定。 最近的研究表明,AS 的严重程度在很大程度上也受遗传因素的影响。 本研究的目的是确定影响 AS 严重程度的基因。 我们假设易感性遗传标记,包括人类白细胞抗原 (HLA) 多态性,也是影响 AS 严重程度的基因之一。 其他可能影响 AS 严重程度的基因包括影响关节炎症严重程度的基因和影响骨形成的基因。
在这项横断面研究中,我们将测试 HLA 标记物和参与调节炎症和骨形成的几个基因的多态性与 AS 严重程度的关联。 将招募大约 500 名患者。 每个患者都患有 AS 至少 20 年。 衡量 AS 严重程度的指标是放射学测量的脊柱融合程度、功能障碍、永久性工作障碍的时间以及全髋关节置换术的需要。
识别与 AS 严重程度差异相关的遗传标记将通过提出长期损害发展中涉及的机制和途径,极大地增强我们对该疾病发病机制的理解。 在一个单独但相关的方案中,我们将评估与 AS 患者持续活动性炎症相关的遗传标记。
研究类型
注册 (实际的)
联系人和位置
学习地点
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California
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Los Angeles、California、美国、90048-1804
- Cedars Sinai Medical Center
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
接受健康志愿者
有资格学习的性别
描述
- 纳入和排除标准:
参与者将:
- 已根据修改后的纽约标准诊断为 AS
- 患有 AS 已有 20 年或更长时间。 AS 的持续时间将从出现炎症性腰痛或脊柱运动受限的症状开始算起
- 能够阅读英文。
如果出现以下情况,潜在参与者将被排除在外:
- AS 的发病年龄在 16 岁或以下
- 患有除 AS 以外的脊柱关节病
- 无法提供知情同意。
对 AS 患者进行 20 年或更长时间的研究将提供一个样本,其中有更大比例的患者会产生感兴趣的结果。 所有参与者都必须年满 37 岁。 入学不受性别或种族限制。 英语素养是必需的,因为研究中使用的功能状态问卷尚未用英语以外的许多语言开发和验证。 特别是,HAQ-S 仅在英语、荷兰语和芬兰语中得到验证。 BASFI 已通过英语、荷兰语、芬兰语、瑞典语、德语和法语的验证。 这些验证研究中的每一项都包含一份报告。 这些语言的单一语言使用者在我们地区可能很少见。
潜在参与者将通过医生推荐和自我推荐招募。 有关该研究的信息将邮寄给当地的风湿病学家,并张贴在 NIH 网站上。 通知也将发送到关节炎基金会和美国脊柱炎协会的地方分会。
一级亲属研究:
参与者将是:
- 已登记受试者的父母、兄弟姐妹或子女(18 岁或以上)。
- 能够提供知情同意。
家庭成员可能无症状或有 AS 的体征或症状或脊椎关节病家族中的病症。 每个家庭有资格参与的最低成员人数没有要求。
招聘上限将是无限的。 将从所有研究地点招募大约 500 名受试者。 主要分析的目标样本将是 400 名符合条件的受试者。 NIH 将招募大约 150 名受试者。
学习计划
研究是如何设计的?
合作者和调查者
调查人员
- 首席研究员:Michael M Ward, M.D.、National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
出版物和有用的链接
一般刊物
- Boyer GS, Templin DW, Bowler A, Lawrence RC, Everett DF, Heyse SP, Cornoni-Huntley J, Goring WP. A comparison of patients with spondyloarthropathy seen in specialty clinics with those identified in a communitywide epidemiologic study. Has the classic case misled us? Arch Intern Med. 1997 Oct 13;157(18):2111-7.
- Amor B, Santos RS, Nahal R, Listrat V, Dougados M. Predictive factors for the longterm outcome of spondyloarthropathies. J Rheumatol. 1994 Oct;21(10):1883-7.
- Gran JT, Skomsvoll JF. The outcome of ankylosing spondylitis: a study of 100 patients. Br J Rheumatol. 1997 Jul;36(7):766-71. doi: 10.1093/rheumatology/36.7.766.
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (实际的)
研究完成 (实际的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (估计)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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