Genetische Determinanten des Schweregrads der ankylosierenden Spondylitis
Genetische Determinanten des Schweregrads der ankylosierenden Spondylitis – Querschnittsstudie
In dieser Studie wird untersucht, wie Gene – Vererbungseinheiten – die Schwere der Morbus Bechterew beeinflussen können. Es wird untersucht, ob bestimmte Gene dazu führen können, dass Menschen mit Spondylitis ankylosans eine schnellere Verschmelzung der Knochen der Wirbelsäule erleben, ihre täglichen Aktivitäten schwieriger ausführen oder mit größerer Wahrscheinlichkeit eine Gelenkoperation benötigen.
Patienten, die nach dem 16. Lebensjahr eine Spondylitis ankylosans entwickelten und seit 20 Jahren oder länger an der Krankheit leiden, könnten für diese Studie geeignet sein. Der Ausbruch der Krankheit wird auf das erste Auftreten von Symptomen entzündlicher Schmerzen im unteren Rückenbereich oder einer eingeschränkten Beweglichkeit der Wirbelsäule datiert. Patienten mit einer anderen Spondylarthropathie als AS dürfen nicht teilnehmen.
Die Teilnehmer führen eine kurze Anamnese und eine körperliche Untersuchung durch. Sie füllen einen 30-minütigen Fragebogen aus, der Fragen zu demografischen Merkmalen (wie Alter, ethnischer Zugehörigkeit, Familienstand usw.), der Medikamentenhistorie, der beruflichen Vergangenheit, Hüftoperationen und der Beurteilung der funktionellen Behinderung enthält. Für Gentests werden 50 Milliliter (ca. 3-1/3 Esslöffel) Blut entnommen und es werden Röntgenaufnahmen des Beckens, des unteren Rückens und des Nackens angefertigt, sofern keine aktuellen Röntgenaufnahmen (innerhalb eines Jahres) vorliegen . Bei Frauen im gebärfähigen Alter wird vor der Röntgenaufnahme ein Urin-Schwangerschaftstest durchgeführt.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Die Anfälligkeit für Morbus Bechterew (AS) ist weitgehend genetisch bedingt. Aktuelle Studien deuten darauf hin, dass der Schweregrad der AS auch zu einem großen Teil durch genetische Faktoren beeinflusst wird. Ziel dieser Studie ist es, Gene zu identifizieren, die den Schweregrad von AS beeinflussen. Wir gehen davon aus, dass genetische Anfälligkeitsmarker, einschließlich Polymorphismen des menschlichen Leukozytenantigens (HLA), zu den Genen gehören, die auch den Schweregrad von AS beeinflussen. Zu den weiteren Genen, die möglicherweise den Schweregrad der AS beeinflussen könnten, gehören solche, die den Schweregrad einer Gelenkentzündung beeinflussen, und solche, die die Knochenbildung beeinflussen.
In dieser Querschnittsstudie werden wir den Zusammenhang von HLA-Markern und Polymorphismen in mehreren Genen, die an der Regulierung von Entzündungen und Knochenbildung beteiligt sind, mit dem Schweregrad der AS testen. Etwa 500 Patienten werden aufgenommen. Jeder Patient leidet seit mindestens 20 Jahren an AS. Maßstäbe für den AS-Schweregrad sind das radiologisch gemessene Ausmaß der Wirbelsäulenversteifung, die Funktionsbehinderung, die Zeit bis zur dauerhaften Arbeitsunfähigkeit und die Notwendigkeit einer vollständigen Hüftendoprothetik.
Die Identifizierung genetischer Marker, die mit Unterschieden im Schweregrad der AS verbunden sind, wird unser Verständnis der Pathogenese dieser Krankheit erheblich verbessern, indem sie Mechanismen und Wege aufzeigt, die an der Entstehung von Langzeitschäden beteiligt sind. In einem separaten, aber verwandten Protokoll werden wir genetische Marker bewerten, die mit einer anhaltenden aktiven Entzündung bei Patienten mit AS verbunden sind.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90048-1804
- Cedars Sinai Medical Center
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSS UND AUSSCHLUSS KRITERIEN:
Die Teilnehmer werden:
- bei ihnen wurde nach den modifizierten New Yorker Kriterien AS diagnostiziert
- seit 20 Jahren oder länger an AS leiden. Die Dauer der AS wird ab dem Zeitpunkt des Einsetzens der Symptome entzündlicher Schmerzen im unteren Rückenbereich oder einer eingeschränkten Beweglichkeit der Wirbelsäule bestimmt
- in der Lage sein, Englisch zu lesen.
Potenzielle Teilnehmer werden ausgeschlossen, wenn:
- Der Beginn der AS erfolgte im Alter von 16 Jahren oder jünger
- eine andere Spondylarthropathie als AS haben
- nicht in der Lage sind, eine informierte Einwilligung zu erteilen.
Die Untersuchung von Patienten mit AS seit 20 Jahren oder länger wird eine Stichprobe mit einem größeren Anteil an Patienten liefern, die die gewünschten Ergebnisse erzielt haben. Alle Teilnehmer müssen mindestens 37 Jahre alt sein. Der Studienzugang ist nicht durch Geschlecht oder ethnische Herkunft beschränkt. Englischkenntnisse sind erforderlich, da die in der Studie verwendeten Fragebögen zum Funktionsstatus nicht in vielen anderen Sprachen als Englisch entwickelt und validiert wurden. Insbesondere wurde der HAQ-S nur in Englisch, Niederländisch und Finnisch validiert. Der BASFI wurde auf Englisch, Niederländisch, Finnisch, Schwedisch, Deutsch und Französisch validiert. Jede dieser Validierungsstudien besteht aus einem einzigen Bericht. Einsprachige Sprecher dieser Sprachen dürften in unserer Gegend selten sein.
Potenzielle Teilnehmer werden durch ärztliche Überweisung und Selbstüberweisung rekrutiert. Informationen über die Studie werden an lokale Rheumatologen verschickt und auf der NIH-Website veröffentlicht. Mitteilungen werden auch an die örtlichen Zweigstellen der Arthritis Foundation und der Spondylitis Association of America gesendet.
Untersuchung von Verwandten ersten Grades:
Teilnehmer werden sein:
- Eltern, Geschwister oder Kind (mindestens 18 Jahre) eines eingeschriebenen Fachs.
- Kann eine Einverständniserklärung abgeben.
Familienmitglieder können asymptomatisch sein oder Anzeichen oder Symptome von AS oder einer Erkrankung aus der Familie der Spondylarthropathien aufweisen. Für die Teilnahme ist keine Mindestanzahl an Mitgliedern pro Familie erforderlich.
Die Einstellungsobergrenze ist unbegrenzt. An allen Studienstandorten werden etwa 500 Probanden rekrutiert. Die Zielstichprobe für die Primäranalysen besteht aus 400 geeigneten Probanden. Ungefähr 150 Probanden werden am NIH rekrutiert.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Hauptermittler: Michael M Ward, M.D., National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS)
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Boyer GS, Templin DW, Bowler A, Lawrence RC, Everett DF, Heyse SP, Cornoni-Huntley J, Goring WP. A comparison of patients with spondyloarthropathy seen in specialty clinics with those identified in a communitywide epidemiologic study. Has the classic case misled us? Arch Intern Med. 1997 Oct 13;157(18):2111-7.
- Amor B, Santos RS, Nahal R, Listrat V, Dougados M. Predictive factors for the longterm outcome of spondyloarthropathies. J Rheumatol. 1994 Oct;21(10):1883-7.
- Gran JT, Skomsvoll JF. The outcome of ankylosing spondylitis: a study of 100 patients. Br J Rheumatol. 1997 Jul;36(7):766-71. doi: 10.1093/rheumatology/36.7.766.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 030130
- 03-AR-0130
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