Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genotyp - Fenotypové korelace LINCL

28. července 2016 aktualizováno: Weill Medical College of Cornell University

Genotyp - fenotypové korelace pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy

Klinika genetické medicíny navrhuje v samostatném protokolu provést studii využívající přenos genů k léčbě projevů pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy (LINCL), fatální, vzácné, recesivní poruchy centrálního nervového systému (CNS). ) u dětí. V souvislosti s tím, že je málo známo o korelacích genotyp - fenotyp LINCL a že naše doporučení daleko převyšuje počet (n=11) dětí, které budou zařazeny do protokolu genového přenosu, navrhujeme využít tohoto jedinečného příležitost zhodnotit tuto poruchu v této samostatné studii. V této souvislosti je cílem tohoto protokolu studovat genotypově-fenotypové korelace CNS projevů pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinózy. Toho bude dosaženo porovnáním genotypu s neurologickým hodnocením a klinickou hodnotící stupnicí LINCL; hodnocení CNS magnetickou rezonancí (MRI) a magnetickou rezonanční spektroskopií (MRS); a rutinní klinická hodnocení.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Tento navrhovaný klinický protokol je navržen tak, aby vyhodnotil korelace genotyp-fenotyp LINCL, včetně předběžného posouzení korelací genotyp-fenotyp progresivního zhoršování CNS spojené s touto poruchou. Studie bude zahrnovat primární koncový bod neurologického hodnocení včetně klinické hodnotící stupnice LINCL a rodičovských hodnocení; a sekundární koncový bod hodnocení CNS magnetickou rezonancí (MRI) a magnetickou rezonanční spektroskopií (MRS).

Studie bude provedena u dětí s diagnózou LINCL ve všech fázích. Staging je založen na modifikaci stupnice Steinfelda et al (Steinfeld, 2002). Studie předpokládá celkem n=30 hodnocených dětí po dobu 18 měsíců. Předpokládáme, že přibližně dvě třetiny z nich nebudou zahrnuty do navrhovaného protokolu genové terapie, a tudíž přibližně n=20 bude k dispozici pro tuto studii k přehodnocení po 1 roce. Předpokládáme tedy, že budeme schopni zachytit jednorázový snímek genotyp - fenotyp pro všechny n=30 a jednoroční hodnocení progrese genotypu a fenotypu pro n=20.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 18 let (DOSPĚLÝ, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Studie bude provedena u dětí s diagnózou LINCL ve všech fázích.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Definitivní diagnóza pozdní infantilní neuronální ceroidní lipofuscinóza
Ve věku od 2 do 18 let
Dříve se nezúčastnil studie genového přenosu pro LINCL.
Rodiče účastníků studie musí v dobré víře souhlasit s tím, že budou dodržovat podmínky studie, včetně účasti na všech požadovaných výchozích a následných hodnoceních.
Oba rodiče nebo zákonní zástupci musí dát souhlas s účastí jejich dítěte ve výzkumné studii.

Kritéria vyloučení:

Jedinci se srdečním onemocněním, které by představovalo riziko pro anestezii.
Současná účast v jakémkoli jiném klinickém protokolu Investigational New Drug schváleném FDA není povolena, ačkoli hlavní zkoušející bude spolupracovat s dalšími lékaři, aby vyhověl specifickým požadavkům (např. studie doplňků výživy by pravděpodobně nebyla diskvalifikací).
Jedinci, u kterých je kontraindikace vyšetření MRI/MRS, včetně: (1) kardiostimulátoru a/nebo souvisejících implantátů; (2) kovový fragment/čip v oku nebo na jiných místech; (3) klip aneuryzmatu v jejich mozku; a (4) kovové implantáty vnitřního ucha.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Korelační analýza mezi genotypem (genetickou konstitucí) a výchozí hodnotou Časové okno: 18 měsíců	18 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku	Časové okno
Korelační analýza mezi genotypem a rychlostí poklesu CNS Časové okno: 18 měsíců	18 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Weill Medical College of Cornell University

Spolupracovníci

Nathan's Battle Foundation

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2004

Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)

1. září 2009

Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)

1. září 2009

Termíny zápisu do studia

První předloženo

6. září 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality