Correlazioni genotipo - fenotipo di LINCL
Correlazioni genotipo-fenotipo della ceroidolipofuscinosi neuronale tardiva infantile
Panoramica dello studio
Stato
Descrizione dettagliata
Questo protocollo clinico proposto è progettato per valutare le correlazioni genotipo-fenotipo di LINCL, inclusa una valutazione preliminare riguardante le correlazioni genotipo-fenotipo del deterioramento progressivo del SNC inerente a questo disturbo. Lo studio includerà l'endpoint primario della valutazione neurologica, compresa la scala di valutazione clinica LINCL e le valutazioni dei genitori; e l'endpoint secondario della risonanza magnetica (MRI) e delle valutazioni spettroscopiche di risonanza magnetica (MRS) del sistema nervoso centrale.
Lo studio sarà condotto su bambini con diagnosi di LINCL in tutte le fasi. La stadiazione si basa su una modifica della scala di Steinfeld et al (Steinfeld, 2002). Lo studio prevede un totale di n=30 bambini valutati su un periodo di 18 mesi. Di questi, prevediamo che circa due terzi non saranno inseriti nel protocollo di terapia genica proposto e quindi circa n = 20 saranno disponibili per questo studio da rivalutare a 1 anno. Pertanto, prevediamo che saremo in grado di acquisire un'istantanea genotipo - fenotipo una tantum per tutti gli n = 30 e una valutazione della progressione genotipo - fenotipo di 1 anno per n = 20.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Una diagnosi definitiva di ceroidolipofuscinosi neuronale infantile tardiva
- Età compresa tra 2 e 18 anni
- Non ha partecipato in precedenza a uno studio di trasferimento genico per LINCL.
- I genitori dei partecipanti allo studio devono accettare di rispettare in buona fede le condizioni dello studio, inclusa la partecipazione a tutte le valutazioni di base e di follow-up richieste.
- Entrambi i genitori o tutori legali devono dare il consenso per la partecipazione del figlio allo studio di ricerca.
Criteri di esclusione:
- Individui con malattie cardiache che sarebbero un rischio per l'anestesia.
- La partecipazione simultanea a qualsiasi altro protocollo clinico sperimentale sui nuovi farmaci approvato dalla FDA non è consentita, sebbene il ricercatore principale lavorerà con altri medici per soddisfare richieste specifiche (ad esempio, uno studio sui supplementi nutrizionali probabilmente non sarebbe una squalifica).
- Individui che hanno una controindicazione alla valutazione MRI/MRS tra cui: (1) pacemaker cardiaco e/o impianti correlati; (2) frammento/scheggia metallica nell'occhio o in altri siti; (3) una clip di aneurisma nel loro cervello; e (4) impianti metallici dell'orecchio interno.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Analisi di correlazione tra genotipo (costituzione genetica) e basale
Lasso di tempo: 18 mesi
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18 mesi
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Lasso di tempo |
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Analisi di correlazione tra genotipo e tasso di declino del SNC
Lasso di tempo: 18 mesi
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18 mesi
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Collaboratori e investigatori
Collaboratori
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, Kosofsky B, Kekatpure MV, Neyzi N, Dyke JP, Ballon D, Heier L, Greenwald BM, Christos P, Mazumdar M, Souweidane MM, Kaplitt MG, Crystal RG. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008 May;19(5):463-74. doi: 10.1089/hum.2008.022.
- Worgall S, Kekatpure MV, Heier L, Ballon D, Dyke JP, Shungu D, Mao X, Kosofsky B, Kaplitt MG, Souweidane MM, Sondhi D, Hackett NR, Hollmann C, Crystal RG. Neurological deterioration in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology. 2007 Aug 7;69(6):521-35. doi: 10.1212/01.wnl.0000267885.47092.40.
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Inizio studio
Completamento primario (EFFETTIVO)
Completamento dello studio (EFFETTIVO)
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Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (STIMA)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (STIMA)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 0401007011
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