유전자형 - LINCL의 표현형 상관관계
2016년 7월 28일 업데이트: Weill Medical College of Cornell University
유전자형 - 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증증의 표현형 상관관계
별도의 프로토콜에서 유전 의학부는 (CNS의 치명적이고 희귀하며 열성인 장애인 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증(LINCL)의 중추 신경계(CNS) 증상을 치료하기 위해 유전자 전달을 사용하는 연구를 수행할 것을 제안하고 있습니다. ) 어린이.
LINCL의 유전자형-표현형 상관 관계에 대해 알려진 것이 거의 없고 우리의 추천이 유전자 전달 프로토콜에 입력될 어린이의 수(n=11)를 훨씬 초과한다는 맥락에서 우리는 이 고유한 이점을 활용할 것을 제안합니다. 이 별도의 연구에서 이 장애를 평가할 기회.
이러한 맥락에서, 이 프로토콜의 목적은 유전자형을 연구하는 것입니다 - 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증증의 CNS 발현의 표현형 상관관계.
이것은 유전자형을 신경학적 평가 및 LINCL 임상 등급 척도와 비교함으로써 달성될 것입니다. CNS의 자기 공명 영상(MRI) 및 자기 공명 분광기(MRS) 평가; 일상적인 임상 평가.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이 제안된 임상 프로토콜은 유전자형에 관한 예비 평가를 포함하여 LINCL의 유전자형 - 표현형 상관 관계를 평가하도록 설계되었습니다. 이 장애에 내재된 진행성 CNS 악화의 표현형 상관 관계입니다. 시험에는 LINCL 임상 등급 척도 및 부모 평가를 포함한 신경학적 평가의 1차 평가변수가 포함됩니다. 및 CNS의 자기 공명 영상(MRI) 및 자기 공명 분광(MRS) 평가의 이차 종점.
이 연구는 모든 단계에서 LINCL 진단을 받은 어린이를 대상으로 수행됩니다. 스테이징은 Steinfeld 등(Steinfeld, 2002)의 척도 수정을 기반으로 합니다. 이 연구는 18개월 동안 총 n=30명의 어린이를 평가할 것으로 예상합니다. 이 중 약 2/3는 제안된 유전자 치료 프로토콜에 포함되지 않을 것으로 예상되므로 약 n=20이 이 연구에서 1년에 재평가될 수 있습니다. 따라서 우리는 모든 n=30에 대한 일회성 유전자형 - 표현형 스냅샷 및 n=20에 대한 1년 유전자형 - 표현형 진행 평가를 캡처할 수 있을 것으로 예상합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
18
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
2년 (성인, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
이 연구는 모든 단계에서 LINCL 진단을 받은 어린이를 대상으로 수행됩니다.
설명
포함 기준:
- 후기 영아 신경 세로이드 리포푸스증의 확정 진단
- 2세에서 18세 사이
- 이전에 LINCL에 대한 유전자 전달 연구에 참여하지 않았습니다.
- 연구 참가자의 부모는 모든 필수 기본 및 후속 평가에 참석하는 것을 포함하여 연구 조건을 선의로 준수하는 데 동의해야 합니다.
- 부모 또는 법적 보호자 모두 자녀의 연구 참여에 동의해야 합니다.
제외 기준:
- 마취 위험이 있는 심장병이 있는 개인.
- 다른 FDA 승인 Investigational New Drug 임상 프로토콜에 동시 참여하는 것은 허용되지 않지만, 수석 연구원은 특정 요청을 수용하기 위해 다른 의사와 협력할 것입니다(예: 영양 보충제에 대한 연구는 실격이 아닐 수 있음).
- 다음을 포함하여 MRI/MRS 평가에 금기 사항이 있는 개인: (1) 심장 박동기 및/또는 관련 임플란트; (2) 눈 또는 기타 부위의 금속 조각/칩; (3) 뇌의 동맥류 클립; 및 (4) 금속 내이 임플란트.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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유전자형(유전적 체질)과 기준선 간의 상관관계 분석
기간: 18개월
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18개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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유전자형과 중추신경계 감소율의 상관관계 분석
기간: 18개월
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18개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, Kosofsky B, Kekatpure MV, Neyzi N, Dyke JP, Ballon D, Heier L, Greenwald BM, Christos P, Mazumdar M, Souweidane MM, Kaplitt MG, Crystal RG. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008 May;19(5):463-74. doi: 10.1089/hum.2008.022.
- Worgall S, Kekatpure MV, Heier L, Ballon D, Dyke JP, Shungu D, Mao X, Kosofsky B, Kaplitt MG, Souweidane MM, Sondhi D, Hackett NR, Hollmann C, Crystal RG. Neurological deterioration in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology. 2007 Aug 7;69(6):521-35. doi: 10.1212/01.wnl.0000267885.47092.40.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2004년 3월 1일
기본 완료 (실제)
2009년 9월 1일
연구 완료 (실제)
2009년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2005년 9월 6일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2005년 9월 6일
처음 게시됨 (추정)
2005년 9월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2016년 7월 29일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 7월 28일
마지막으로 확인됨
2016년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 0401007011
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아니요
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