Correlaciones genotipo - fenotipo de LINCL

Este protocolo clínico propuesto está diseñado para evaluar las correlaciones genotipo - fenotipo de LINCL, incluida una evaluación preliminar con respecto a las correlaciones genotipo - fenotipo del deterioro progresivo del SNC inherente a este trastorno. El ensayo incluirá el criterio principal de valoración de la evaluación neurológica, incluida la escala de calificación clínica LINCL y las evaluaciones de los padres; y el criterio de valoración secundario de las evaluaciones de imágenes por resonancia magnética (MRI) y espectroscópica por resonancia magnética (MRS) del SNC.

El estudio se llevará a cabo en niños diagnosticados con LINCL en todas las etapas. La estadificación se basa en una modificación de la escala de Steinfeld et al (Steinfeld, 2002). El estudio prevé un total de n=30 niños evaluados durante un período de 18 meses. De estos, anticipamos que aproximadamente dos tercios no se ingresarán en el protocolo de terapia génica propuesto y, por lo tanto, aproximadamente n = 20 estarán disponibles para que este estudio se vuelva a evaluar en 1 año. Por lo tanto, anticipamos que podremos capturar una instantánea de genotipo - fenotipo de una sola vez para todos los n = 30, y una evaluación de progresión de genotipo - fenotipo de 1 año para n = 20.