Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von LINCL
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen der späten infantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose
Studienübersicht
Status
Detaillierte Beschreibung
Dieses vorgeschlagene klinische Protokoll soll die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen von LINCL bewerten, einschließlich einer vorläufigen Bewertung in Bezug auf die Genotyp-Phänotyp-Korrelationen der fortschreitenden ZNS-Verschlechterung, die dieser Erkrankung innewohnt. Die Studie wird den primären Endpunkt der neurologischen Beurteilung umfassen, einschließlich der klinischen Bewertungsskala von LINCL und der Beurteilung durch die Eltern; und der sekundäre Endpunkt der Beurteilung des ZNS durch Magnetresonanztomographie (MRT) und Magnetresonanzspektroskopie (MRS).
Die Studie wird an Kindern durchgeführt, bei denen LINCL in allen Stadien diagnostiziert wurde. Die Einstufung basiert auf einer Modifikation der Skala von Steinfeld et al (Steinfeld, 2002). Die Studie geht davon aus, dass insgesamt n=30 Kinder über einen Zeitraum von 18 Monaten untersucht werden. Wir gehen davon aus, dass etwa zwei Drittel davon nicht in das vorgeschlagene Gentherapieprotokoll aufgenommen werden und somit etwa n = 20 für diese Studie zur Verfügung stehen, um nach 1 Jahr neu bewertet zu werden. Daher gehen wir davon aus, dass wir in der Lage sein werden, eine einmalige Genotyp-Phänotyp-Momentaufnahme für alle n = 30 und eine 1-Jahres-Genotyp-Phänotyp-Fortschrittsbewertung für n = 20 zu erfassen.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Eine definitive Diagnose der spätinfantilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose
- Zwischen 2 und 18 Jahren
- Bisher nicht an einer Gentransferstudie für LINCL teilgenommen.
- Die Eltern der Studienteilnehmer müssen zustimmen, die Bedingungen der Studie nach Treu und Glauben einzuhalten, einschließlich der Teilnahme an allen erforderlichen Ausgangs- und Nachuntersuchungen.
- Beide Eltern oder Erziehungsberechtigte müssen der Teilnahme ihres Kindes an der Forschungsstudie zustimmen.
Ausschlusskriterien:
- Personen mit Herzerkrankungen, die ein Risiko für eine Anästhesie darstellen.
- Die gleichzeitige Teilnahme an einem anderen von der FDA genehmigten klinischen Prüfprotokoll für neue Arzneimittel ist nicht zulässig, obwohl der Hauptprüfarzt mit anderen Ärzten zusammenarbeiten wird, um spezifische Anfragen zu erfüllen (z. B. würde eine Studie über Nahrungsergänzungsmittel wahrscheinlich keine Disqualifikation darstellen).
- Personen, bei denen eine MRT/MRS-Beurteilung kontraindiziert ist, darunter: (1) Herzschrittmacher und/oder zugehörige Implantate; (2) Metallfragment/Chip im Auge oder an anderen Stellen; (3) ein Aneurysma-Clip in ihrem Gehirn; und (4) metallische Innenohrimplantate.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
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Korrelationsanalyse zwischen Genotyp (genetische Konstitution) und Baseline
Zeitfenster: 18 Monate
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18 Monate
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Zeitfenster |
|---|---|
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Korrelationsanalyse zwischen Genotyp und Abnahmerate des ZNS
Zeitfenster: 18 Monate
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18 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Mitarbeiter
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, Kosofsky B, Kekatpure MV, Neyzi N, Dyke JP, Ballon D, Heier L, Greenwald BM, Christos P, Mazumdar M, Souweidane MM, Kaplitt MG, Crystal RG. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008 May;19(5):463-74. doi: 10.1089/hum.2008.022.
- Worgall S, Kekatpure MV, Heier L, Ballon D, Dyke JP, Shungu D, Mao X, Kosofsky B, Kaplitt MG, Souweidane MM, Sondhi D, Hackett NR, Hollmann C, Crystal RG. Neurological deterioration in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology. 2007 Aug 7;69(6):521-35. doi: 10.1212/01.wnl.0000267885.47092.40.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (TATSÄCHLICH)
Studienabschluss (TATSÄCHLICH)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (SCHÄTZEN)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Stoffwechselerkrankungen
- Erkrankungen des Nervensystems
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Stoffwechsel, angeborene Fehler
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Störungen des Fettstoffwechsels
- Lipidosen
- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen
Andere Studien-ID-Nummern
- 0401007011
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