Correlações Genótipo - Fenótipo de LINCL
28 de julho de 2016 atualizado por: Weill Medical College of Cornell University
Correlações Genótipo - Fenótipo da Lipofuscinose Ceróide Neuronal Infantil Tardia
Em um protocolo separado, o Departamento de Medicina Genética está propondo a realização de um estudo usando a transferência de genes para tratar as manifestações do sistema nervoso central (SNC) da lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia (LINCL), um distúrbio recessivo raro e fatal do (SNC ) em crianças.
No contexto em que há pouco conhecimento sobre as correlações genótipo - fenótipo de LINCL, e que nosso encaminhamento excede em muito o número (n = 11) de crianças que serão inseridas no protocolo de transferência de genes, estamos propondo capitalizar esse recurso exclusivo oportunidade de avaliar esse distúrbio neste estudo separado.
Neste contexto, o objetivo deste protocolo é estudar as correlações genótipo - fenótipo das manifestações do SNC da lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia.
Isso será feito comparando o genótipo com uma avaliação neurológica e escala de classificação clínica LINCL; avaliações por imagem por ressonância magnética (MRI) e espectroscópica por ressonância magnética (MRS) do SNC; e avaliações clínicas de rotina.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Este protocolo clínico proposto é projetado para avaliar as correlações genótipo - fenótipo de LINCL, incluindo uma avaliação preliminar sobre as correlações genótipo - fenótipo de deterioração progressiva do SNC inerente a este distúrbio. O estudo incluirá o endpoint primário de avaliação neurológica, incluindo a escala de classificação clínica LINCL e avaliações dos pais; e o desfecho secundário das avaliações por imagem por ressonância magnética (MRI) e espectroscópica por ressonância magnética (MRS) do SNC.
O estudo será realizado em crianças com diagnóstico de LINCL em todos os estágios. O estadiamento baseia-se numa modificação da escala de Steinfeld et al (Steinfeld, 2002). O estudo prevê um total de n=30 crianças avaliadas em um período de 18 meses. Destes, prevemos que aproximadamente dois terços não serão inseridos no protocolo de terapia gênica proposto e, portanto, aproximadamente n = 20 estarão disponíveis para este estudo ser reavaliado em 1 ano. Assim, prevemos que seremos capazes de capturar um instantâneo de genótipo - fenótipo único para todos os n = 30 e uma avaliação de progressão de genótipo - fenótipo de 1 ano para n = 20.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
18
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
2 anos a 18 anos (ADULTO, CRIANÇA)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
O estudo será realizado em crianças com diagnóstico de LINCL em todos os estágios.
Descrição
Critério de inclusão:
- Um diagnóstico definitivo de lipofuscinose ceróide neuronal infantil tardia
- Entre os 2 e os 18 anos
- Não participou anteriormente de um estudo de transferência de genes para LINCL.
- Os pais dos participantes do estudo devem concordar em cumprir de boa fé as condições do estudo, incluindo a participação em todas as avaliações iniciais e de acompanhamento necessárias.
- Ambos os pais ou responsáveis legais devem dar consentimento para a participação de seus filhos no estudo de pesquisa.
Critério de exclusão:
- Indivíduos com doenças cardíacas que seriam um risco para a anestesia.
- A participação simultânea em qualquer outro protocolo clínico de novo medicamento em investigação aprovado pela FDA não é permitida, embora o investigador principal trabalhe com outros médicos para acomodar solicitações específicas (por exemplo, um estudo de suplementos nutricionais provavelmente não seria uma desqualificação).
- Indivíduos que têm contra-indicação para avaliação MRI/MRS incluindo: (1) marca-passo cardíaco e/ou implantes relacionados; (2) fragmento/chip de metal no olho ou em outros locais; (3) um clipe de aneurisma em seu cérebro; e (4) implantes metálicos da orelha interna.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Análise de correlação entre genótipo (constituição genética) e linha de base
Prazo: 18 meses
|
18 meses
|
Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Prazo |
|---|---|
|
Análise de correlação entre genótipo e taxa de declínio do SNC
Prazo: 18 meses
|
18 meses
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Worgall S, Sondhi D, Hackett NR, Kosofsky B, Kekatpure MV, Neyzi N, Dyke JP, Ballon D, Heier L, Greenwald BM, Christos P, Mazumdar M, Souweidane MM, Kaplitt MG, Crystal RG. Treatment of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis by CNS administration of a serotype 2 adeno-associated virus expressing CLN2 cDNA. Hum Gene Ther. 2008 May;19(5):463-74. doi: 10.1089/hum.2008.022.
- Worgall S, Kekatpure MV, Heier L, Ballon D, Dyke JP, Shungu D, Mao X, Kosofsky B, Kaplitt MG, Souweidane MM, Sondhi D, Hackett NR, Hollmann C, Crystal RG. Neurological deterioration in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis. Neurology. 2007 Aug 7;69(6):521-35. doi: 10.1212/01.wnl.0000267885.47092.40.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de março de 2004
Conclusão Primária (REAL)
1 de setembro de 2009
Conclusão do estudo (REAL)
1 de setembro de 2009
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
6 de setembro de 2005
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
6 de setembro de 2005
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
8 de setembro de 2005
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)
29 de julho de 2016
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
28 de julho de 2016
Última verificação
1 de julho de 2016
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 0401007011
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
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