Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genotype - Fænotype-korrelationer af LINCL

28. juli 2016 opdateret af: Weill Medical College of Cornell University

Genotype - fænotype korrelationer af sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose

I en separat protokol foreslår Institut for Genetisk Medicin at udføre en undersøgelse, der anvender genoverførsel til at behandle manifestationer af centralnervesystemet (CNS) af sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose (LINCL), en dødelig, sjælden, recessiv lidelse i (CNS) ) hos børn. I den sammenhæng, at der er lidt kendt om genotype-fænotype-korrelationerne af LINCL, og at vores henvisning langt overstiger antallet (n=11) af børn, der vil blive indgået i genoverførselsprotokollen, foreslår vi at udnytte denne unikke mulighed for at evaluere denne lidelse i denne separate undersøgelse. I denne sammenhæng er formålet med denne protokol at studere genotype-fænotype-korrelationerne af CNS-manifestationer af sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose. Dette vil blive opnået ved at sammenligne genotypen med en neurologisk vurdering og LINCL klinisk vurderingsskala; magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og magnetisk resonansspektroskopisk (MRS) vurdering af CNS; og rutinemæssige kliniske evalueringer.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Denne foreslåede kliniske protokol er designet til at vurdere genotype-fænotype-korrelationer af LINCL, herunder en foreløbig vurdering vedrørende genotype-fænotype-korrelationerne af progressiv CNS-forringelse, der er forbundet med denne lidelse. Forsøget vil omfatte det primære endepunkt for neurologisk vurdering, herunder LINCL klinisk vurderingsskala og forældreevalueringer; og det sekundære endepunkt for magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) og magnetisk resonansspektroskopisk (MRS) vurdering af CNS.

Undersøgelsen vil blive udført på børn diagnosticeret med LINCL i alle stadier. Iscenesættelsen er baseret på en modifikation af skalaen af Steinfeld et al (Steinfeld, 2002). Undersøgelsen forventer i alt n=30 børn vurderet over en periode på 18 måneder. Af disse forventer vi, at ca. to tredjedele ikke vil blive indgået i den foreslåede genterapiprotokol, og at ca. n=20 således vil være tilgængelige for denne undersøgelse, der kan revurderes efter 1 år. Således forventer vi, at vi vil være i stand til at fange et engangs genotype - fænotype øjebliksbillede for alle n=30, og en 1 års genotype - fænotype progressionsvurdering for n=20.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 18 år (VOKSEN, BARN)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Undersøgelsen vil blive udført på børn diagnosticeret med LINCL i alle stadier.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

En endelig diagnose af sen infantil neuronal ceroid lipofuscinose
Mellem 2 og 18 år
Ikke tidligere deltaget i en genoverførselsundersøgelse for LINCL.
Forældre til undersøgelsesdeltagere skal acceptere i god tro at overholde betingelserne for undersøgelsen, herunder at deltage i alle de påkrævede baseline- og opfølgningsvurderinger.
Begge forældre eller værger skal give samtykke til deres barns deltagelse i forskningsundersøgelsen.

Ekskluderingskriterier:

Personer med hjertesygdom, der ville være en risiko for anæstesi.
Samtidig deltagelse i enhver anden FDA-godkendt klinisk protokol for nye lægemidler er ikke tilladt, selvom hovedforskeren vil arbejde sammen med andre læger for at imødekomme specifikke anmodninger (f.eks. vil en undersøgelse af kosttilskud sandsynligvis ikke være en diskvalifikation).
Personer, der har en kontraindikation til MRI/MRS-vurdering, herunder: (1) pacemaker og/eller relaterede implantater; (2) metalfragment/chip i øjet eller andre steder; (3) en aneurismeklemme i deres hjerne; og (4) metalliske indre øre-implantater.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Korrelationsanalyse mellem genotype (genetisk konstitution) og baseline Tidsramme: 18 måneder	18 måneder

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tidsramme
Korrelationsanalyse mellem genotype og hastigheden af CNS-fald Tidsramme: 18 måneder	18 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Weill Medical College of Cornell University

Samarbejdspartnere

Nathan's Battle Foundation

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2004

Primær færdiggørelse (FAKTISKE)

1. september 2009

Studieafslutning (FAKTISKE)

1. september 2009

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

6. september 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier