Vliv polymorfismů v genu adenosinového receptoru a2a a genu AMPD2 na adenosinem indukovanou vazodilataci a reaktivní hyperémii

Endogenní nukleosid adenosin může indukovat různé kardiovaskulární a neurohumorální účinky stimulací specifických adenosinových receptorů. dohromady tyto účinky chrání před ischemicko-reperfuzním poškozením (myokardiálních) svalů a proti rozvoji aterosklerózy. Genetické variace v genech kódujících adenosinové receptory nebo enzymy zapojené do tvorby nebo rozkladu adenosinu by mohly potenciálně modulovat tyto účinky. V této studii se zaměřujeme na stanovení funkčních účinků dvou častých genetických polymorfismů v adenosinovém receptoru a AMPdeamináze (podílí se na tvorbě adenosinu) na vaskulární účinky adenosinu.

U 100 zdravých mladých dobrovolníků určíme genotyp genu adenosinového receptoru A2A. Očekáváme, že najdeme přibližně 15 subjektů s polymorfismy 1976T>C. Je známo, že tento polymorfismus je spojen se zvýšenou neuropsychologickou citlivostí na podávání kofeinu.

Budeme zkoumat, zda tento polymorfismus souvisí s odlišnou vazodilatační odpovědí na podání adenosinu a kofeinu do brachiální tepny. Průtok krve bude měřen pletysmografií žilní okluze.

Za druhé také určíme genotyp genu AMPD1. Očekáváme, že najdeme 15 subjektů s mutací 34C>T, což je mutace se ztrátou funkce. Je známo, že kardiovaskulární pacienti s touto mutací mají přínos pro přežití. Budeme zkoumat, zda je postokluzivní reaktivní hyperémie na předloktí potencována, protože při ischémii se u těchto jedinců tvoří více adenosinu.