Wpływ polimorfizmów w genie receptora adenozyny a2a i genie AMPD2 na wywołane adenozyną rozszerzenie naczyń i przekrwienie reaktywne

Endogenna nukleozydowa adenozyna może wywoływać różne skutki sercowo-naczyniowe i neurohumoralne poprzez stymulację specyficznych receptorów adenozynowych. razem te działania chronią przed uszkodzeniem niedokrwienno-reperfuzyjnym mięśnia sercowego i przed rozwojem miażdżycy. Zmiany genetyczne w genach kodujących receptory adenozyny lub enzymy biorące udział w tworzeniu lub rozpadzie adenozyny mogą potencjalnie modulować te efekty. W tym badaniu naszym celem jest określenie funkcjonalnego wpływu dwóch częstych polimorfizmów genetycznych w receptorze adenozyny i AMPdeaminazie (zaangażowanej w tworzenie adenozyny) na naczyniowe działanie adenozyny.

U 100 zdrowych młodych ochotników określimy genotyp genu receptora adenozynowego A2A. Spodziewamy się znaleźć około 15 osobników z polimorfizmami 1976T>C. Wiadomo, że polimorfizm ten jest związany ze zwiększoną wrażliwością neuropsychologiczną na podanie kofeiny.

Zbadamy, czy ten polimorfizm jest związany z inną odpowiedzią rozszerzającą naczynia krwionośne na podanie adenozyny i kofeiny do tętnicy ramiennej. Przepływ krwi będzie mierzony za pomocą pletyzmografii żylnej.

Po drugie, ustalimy również genotyp genu AMPD1. Spodziewamy się znaleźć 15 osobników z mutacją 34C>T, która jest mutacją powodującą utratę funkcji. Wiadomo, że pacjenci z chorobami układu krążenia z tą mutacją mają większą przeżywalność. Zbadamy, czy pookluzyjne przekrwienie reaktywne w przedramieniu jest nasilone, ponieważ podczas niedokrwienia u tych osób powstaje więcej adenozyny.