Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Korelace genových abnormalit a klinických projevů Aniridie

30. června 2017 aktualizováno: National Eye Institute (NEI)

Korelace fenotyp-genotyp u Aniridie

Tato studie bude zkoumat specifické změny genů u pacientů s aniridií, onemocněním, u kterého duhovka (barevná část oka) chybí nebo částečně chybí, a koreluje změny s klinickými projevy onemocnění. U aniridie se často zdá, že oko nemá žádnou barvu, ale pouze větší než normální zornici. Pacienti mohou mít zhoršené vidění a šedý zákal, glaukom, nystagmus (rychlé, mimovolní pohyby očí), fotofobii (citlivost na světlo), posunutou čočku, nedostatečně vyvinutou sítnici a zesílenou rohovku. Tato studie se zaměří zejména na změny rohovky.

Pacienti ve věku 4 let a starší s aniridií mohou být způsobilí pro tuto studii. Kandidáti jsou vyšetřeni s rodinnou anamnézou a kompletním očním vyšetřením, včetně následujících:

  • Testování zrakové ostrosti pomocí zrakové tabulky.
  • Měření očního tlaku.
  • Focení očního pozadí k vyšetření zadní části oka: Zorničky se rozšíří a pořídí se speciální fotografie vnitřku oka, aby se vyhodnotila sítnice a změřily se změny, které mohou časem nastat. Kamera pro každý snímek vyšle do očí jasné světlo.
  • Vyšetření štěrbinovou lampou: Hodnocení přední části oka speciálním mikroskopem nazývaným biomikroskop štěrbinové lampy.
  • Měření tloušťky rohovky.

Účastníkům byla odebrána krev na genetické testování související s aniridií. Relevantní lékařské informace, včetně závažnosti onemocnění a komplikací, jsou získávány v průběhu času. Členové rodiny mohou být také požádáni, aby poskytli vzorky krve pro genetické testování.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Tento projekt, Fenotyp-genotypová korelace u aniridie, bude studovat specifické mutace u pacientů s aniridií a pokusí se vytvořit fenotyp-genotypovou korelaci. Studie konkrétně určí, zda jsou specifické mutace častější u aniridických pacientů, kteří mají převažující postižení rohovkového epitelu. Od každého jedince bude odebrán vzorek krve pro izolaci DNA a gen PAX6 bude sekvenován a analyzován. Hlavním řešitelem je Brian Brooks a přidruženými vyšetřovateli jsou James Fielding Hejtmancik z OMGS/OGVFB/NEI a Chi-Chao Chan, LI/NEI. Mezi přidružené vyšetřovatele ve spolupracujících institucích patří Edward Holland (University of Cincinnati) a Ali Djalilian (University of Illinois, Chicago).

Typ studie

Pozorovací

Zápis

100

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60637
        • University of Chicago
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45267
        • University of Cincinnati

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • Pacienti, kteří splňují diagnostická kritéria pro aniridii, budou rekrutováni z NEI a spolupracujících klinik. I když se neočekává, že diagnostika aniridie způsobí významné potíže, bude učiněn každý pokus zdokumentovat klinický stav každého člena rodiny zahrnutého do studie a dokumentovat klinický syndrom u alespoň jednoho postiženého jedince pomocí fotografie štěrbinové lampy. Do této studie bude přijato celkem 100 subjektů. Neexistují žádná specifická vylučovací kritéria kromě nízkého věku (méně než 4 roky), která mohou představovat potíže při získávání krve.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Eye Institute (NEI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

7. prosince 2005

Dokončení studie

3. října 2008

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. prosince 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

13. prosince 2005

První zveřejněno (Odhad)

14. prosince 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

3. října 2008

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 060044
  • 06-EI-0044

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit