Correlazione di anomalie geniche e manifestazioni cliniche di aniridia

Questo studio esaminerà i cambiamenti genetici specifici nei pazienti con aniridia, una malattia in cui l'iride (parte colorata dell'occhio) è assente o parzialmente assente, e correlerà i cambiamenti con le manifestazioni cliniche della malattia. Nell'aniridia, l'occhio spesso sembra non avere colore, ma solo una pupilla più grande del normale. I pazienti possono presentare disturbi della vista e cataratta, glaucoma, nistagmo (movimenti oculari rapidi e involontari), fotofobia (sensibilità alla luce), cristallino dislocato, retina sottosviluppata e cornea ispessita. Questo studio si concentrerà in particolare sui cambiamenti corneali.

I pazienti di età pari o superiore a 4 anni con aniridia possono essere idonei per questo studio. I candidati vengono sottoposti a screening con una storia familiare e un esame oculistico completo, inclusi i seguenti:

• Test dell'acuità visiva utilizzando un grafico della vista.
• Misurazione della pressione oculare.
• Fotografia del fondo oculare per esaminare la parte posteriore dell'occhio: le pupille vengono dilatate e vengono scattate fotografie speciali dell'interno dell'occhio per valutare la retina e misurare i cambiamenti che possono verificarsi nel tempo. La fotocamera fa lampeggiare una luce intensa negli occhi per ogni immagine.
• Esame con lampada a fessura: valutazione della parte anteriore dell'occhio con uno speciale microscopio chiamato biomicroscopio con lampada a fessura.
• Misura dello spessore corneale.

I partecipanti hanno prelevato il sangue per i test genetici relativi all'aniridia. Le informazioni mediche rilevanti, inclusa la gravità della malattia e le complicanze, vengono ottenute nel tempo. Ai membri della famiglia può anche essere richiesto di fornire campioni di sangue per i test genetici.