基因异常与无虹膜症临床表现的相关性

这项研究将检查无虹膜症患者的特定基因变化，虹膜（眼睛的有色部分）缺失或部分缺失，并将这些变化与疾病的临床表现相关联。 在无虹膜症中，眼睛通常没有颜色，只是瞳孔比正常人大。 患者可能有视力受损和白内障、青光眼、眼球震颤（快速、无意识的眼球运动）、畏光（对光敏感）、晶状体移位、视网膜发育不全和角膜增厚。 这项研究将特别关注角膜变化。

4 岁及以上患有无虹膜症的患者可能有资格参加这项研究。 候选人通过家族史和完整的眼科检查进行筛查，包括以下内容：

• 使用视力表进行视力测试。
• 眼压测量。
• 眼底照相检查眼睛后部：放大瞳孔并拍摄眼睛内部的特殊照片以评估视网膜并测量随时间可能发生的变化。 每拍一张照片，相机都会将明亮的光线射入眼睛。
• 裂隙灯检查：用称为裂隙灯生物显微镜的特殊显微镜评估眼睛的前部。
• 角膜厚度测量。

参与者抽血进行与无虹膜症相关的基因检测。 相关的医疗信息，包括疾病的严重程度和并发症，会随着时间的推移而获得。 家庭成员也可能被要求提供血液样本进行基因检测。