Korelacja nieprawidłowości genów i manifestacji klinicznych aniridii

W badaniu tym zbadane zostaną określone zmiany genów u pacjentów z aniridią, chorobą, w której tęczówka (kolorowa część oka) jest nieobecna lub częściowo nieobecna, i skorelowane zmiany z klinicznymi objawami choroby. W aniridii oko często wydaje się nie mieć koloru, a jedynie większą niż normalnie źrenicę. Pacjenci mogą mieć zaburzenia widzenia i zaćmę, jaskrę, oczopląs (szybkie, mimowolne ruchy gałek ocznych), światłowstręt (wrażliwość na światło), przemieszczenie soczewki, słabo rozwiniętą siatkówkę i pogrubioną rogówkę. To badanie skupi się szczególnie na zmianach rogówki.

Pacjenci w wieku 4 lat i starsi z aniridią mogą kwalifikować się do tego badania. Kandydaci są poddawani badaniu przesiewowemu z wywiadem rodzinnym i pełnym badaniem okulistycznym, w tym:

• Badanie ostrości wzroku za pomocą karty wzroku.
• Pomiar ciśnienia w oku.
• Zdjęcie dna oka w celu zbadania tylnej części oka: źrenice są rozszerzone i wykonywane są specjalne zdjęcia wnętrza oka w celu oceny siatkówki i pomiaru zmian, które mogą wystąpić w czasie. Przy każdym zdjęciu aparat emituje jasne światło prosto w oko.
• Badanie w lampie szczelinowej: Ocena przedniej części oka za pomocą specjalnego mikroskopu zwanego biomikroskopem z lampą szczelinową.
• Pomiar grubości rogówki.

Uczestnicy mają pobieraną krew do badań genetycznych związanych z aniridią. Odpowiednie informacje medyczne, w tym ciężkość choroby i powikłania, są uzyskiwane w miarę upływu czasu. Członkowie rodziny mogą również zostać poproszeni o dostarczenie próbek krwi do badań genetycznych.