Korrelation von Genanomalien und klinischen Manifestationen von Aniridie

Diese Studie wird spezifische Genveränderungen bei Patienten mit Aniridie untersuchen, einer Krankheit, bei der die Iris (farbiger Teil des Auges) fehlt oder teilweise fehlt, und die Veränderungen mit den klinischen Manifestationen der Krankheit korrelieren. Bei Aniridie scheint das Auge oft keine Farbe zu haben, sondern nur eine Pupille, die größer als normal ist. Patienten können Sehstörungen und Katarakte, Glaukom, Nystagmus (schnelle, unwillkürliche Augenbewegungen), Photophobie (Lichtempfindlichkeit), verschobene Linse, unterentwickelte Netzhaut und verdickte Hornhaut haben. Diese Studie wird sich insbesondere auf Hornhautveränderungen konzentrieren.

Patienten ab 4 Jahren mit Aniridie können für diese Studie in Frage kommen. Die Kandidaten werden mit einer Familienanamnese und einer vollständigen Augenuntersuchung untersucht, einschließlich der folgenden:

• Sehschärfetest mit einer Sehtafel.
• Augendruckmessung.
• Fundusfotografie zur Untersuchung des Augenhintergrunds: Die Pupillen werden erweitert und es werden spezielle Aufnahmen des Augeninneren gemacht, um die Netzhaut zu beurteilen und Veränderungen zu messen, die im Laufe der Zeit auftreten können. Die Kamera blitzt für jedes Bild ein helles Licht in das Auge.
• Spaltlampenuntersuchung: Beurteilung des vorderen Augenabschnitts mit einem speziellen Mikroskop, dem sogenannten Spaltlampen-Biomikroskop.
• Messung der Hornhautdicke.

Den Teilnehmern wird Blut für Gentests im Zusammenhang mit Aniridie entnommen. Relevante medizinische Informationen, einschließlich der Schwere der Erkrankung und Komplikationen, werden im Laufe der Zeit eingeholt. Familienmitglieder können auch aufgefordert werden, Blutproben für Gentests bereitzustellen.