Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Korrelation af genabnormiteter og kliniske manifestationer af aniridia

30. juni 2017 opdateret af: National Eye Institute (NEI)

Fænotype-Genotype Korrelation i Aniridia

Denne undersøgelse vil undersøge specifikke genændringer hos patienter med aniridi, en sygdom, hvor iris (farvet del af øjet) er fraværende eller delvist fraværende, og vil korrelere ændringerne med kliniske manifestationer af sygdommen. Ved aniridi ser øjet ofte ud til at have ingen farve, men kun en større pupil end normalt. Patienter kan have nedsat syn og grå stær, glaukom, nystagmus (hurtige, ufrivillige øjenbevægelser), fotofobi (lysfølsomhed), forskudt linse, underudviklet nethinde og fortykket hornhinde. Denne undersøgelse vil især fokusere på hornhindeforandringer.

Patienter på 4 år og ældre med aniridi kan være berettigede til denne undersøgelse. Kandidater screenes med en familiehistorie og komplet øjenundersøgelse, herunder følgende:

Synsstyrketest ved hjælp af et synsdiagram.
Måling af øjentryk.
Fundusfotografering for at undersøge øjets bagside: Pupillerne udvides, og der tages specielle fotografier af øjets inderside for at evaluere nethinden og måle ændringer, der kan opstå over tid. Kameraet blinker et skarpt lys ind i øjet for hvert billede.
Spaltelampeundersøgelse: Evaluering af den forreste del af øjet med et specielt mikroskop kaldet spaltelampebiomikroskop.
Måling af hornhindetykkelse.

Deltagerne får udtaget blod til genetisk testning relateret til aniridi. Relevant medicinsk information, herunder sygdommens sværhedsgrad og komplikationer, indhentes over tid. Familiemedlemmer kan også blive bedt om at give blodprøver til genetisk testning.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Aniridia

Detaljeret beskrivelse

Dette projekt, Phenotype-Genotype Correlation in aniridia, vil studere de specifikke mutationer hos patienter med aniridia og forsøge at lave en fænotype-genotype korrelation. Specifikt vil undersøgelsen afgøre, om specifikke mutationer er mere udbredte hos aniridiske patienter, som har en overvejende involvering af hornhindens epitel. En blodprøve vil blive indsamlet fra hvert individ til isolering af DNA, og PAX6-genet vil blive sekventeret og analyseret. Den primære efterforsker er Brian Brooks, og de tilknyttede efterforskere er James Fielding Hejtmancik ved OMGS/OGVFB/NEI og Chi-Chao Chan, LI/NEI. Associate investigators på samarbejdsinstitutioner omfatter Edward Holland (University of Cincinnati) og Ali Djalilian (University of Illinois, Chicago).

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

100

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

Forenede Stater
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60637
    - University of Chicago
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45267
    - University of Cincinnati

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Patienter, der opfylder diagnostiske kriterier for aniridi, vil blive rekrutteret fra NEI og Collaborating klinikker. Selvom diagnose af aniridi ikke forventes at skabe væsentlige vanskeligheder, vil der blive gjort ethvert forsøg på at dokumentere den kliniske status for hvert familiemedlem, der er inkluderet i undersøgelsen, og for at dokumentere det kliniske syndrom hos mindst én, der er ramt af spaltelampefotografering. I alt 100 forsøgspersoner vil blive rekrutteret til denne undersøgelse. Der er ingen specifikke udelukkelseskriterier udover ung alder (under 4 år), som kan gøre det vanskeligt at få blod.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Eye Institute (NEI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

7. december 2005

Studieafslutning

3. oktober 2008

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

14. december 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

13. december 2005

Først opslået (Skøn)

14. december 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juni 2017

Sidst verificeret

3. oktober 2008

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

060044
06-EI-0044

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .