무홍채증의 유전자 이상과 임상 양상의 상관관계

이 연구는 홍채(눈의 색깔이 있는 부분)가 없거나 부분적으로 없는 질병인 무홍채증 환자의 특정 유전자 변화를 조사하고 그 변화를 질병의 임상 증상과 연관시킬 것입니다. 무홍채증에서 눈은 종종 색이 없는 것처럼 보이지만 정상 동공보다 큽니다. 환자는 시력 장애 및 백내장, 녹내장, 안진(빠른 비자발적 안구 운동), 광선 공포증(광과민성), 변위된 수정체, 저개발 망막 및 두꺼워진 각막을 가질 수 있습니다. 이 연구는 특히 각막 변화에 초점을 맞출 것입니다.

무홍채증이 있는 4세 이상의 환자가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 지원자는 다음을 포함하여 가족력 및 완전한 시력 검사를 통해 선별됩니다.

• 시력표를 이용한 시력 검사.
• 안압 측정.
• 눈 뒤쪽을 검사하기 위한 안저 촬영: 망막을 평가하고 시간 경과에 따라 발생할 수 있는 변화를 측정하기 위해 동공을 확장하고 안구 내부의 특수 사진을 촬영합니다. 카메라는 각 사진마다 밝은 빛을 눈에 비춥니다.
• 세극등 검사: 세극등 생체현미경이라는 특수 현미경으로 눈의 앞부분을 평가합니다.
• 각막두께 측정.

참가자는 무홍채증과 관련된 유전자 검사를 위해 혈액을 채취했습니다. 질병의 중증도 및 합병증을 포함한 관련 의료 정보는 시간이 지남에 따라 수집됩니다. 가족 구성원은 유전자 검사를 위해 혈액 샘플을 제공하도록 요청받을 수도 있습니다.