Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genetické studie X-vázané lymfoproliferativní choroby

30. června 2017 aktualizováno: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tato studie bude studovat účinky genu na X chromozom, který je spojen s X-vázaným lymfoproliferativním onemocněním (XLPD) – dědičným onemocněním ovlivňujícím imunitní systém – na funkci imunitního systému. XLPD je spojena s abnormalitou ve specifické oblasti chromozomu X (jeden z 23 párů chromozomů, které obsahují geny, které určují dědičné složení člověka). Onemocnění se může vyvinout po infekci virem Epstein-Barrové (EBV). EBV postihuje více než 95 procent lidí ve Spojených státech. U dětí obvykle nezpůsobuje žádné příznaky. U dospívajících a dospělých však může EBV způsobit infekční mononukleózu a někdy lymfoproliferativní onemocnění, jako je XLPD. Při těchto onemocněních se lymfatické tkáně, jako jsou lymfatické uzliny, mohou zvětšit a imunitní funkce (schopnost bojovat s infekcí) může být narušena. Tato studie bude porovnávat DNA pacientů s XLPD s DNA jejich nepostižených příbuzných, pacientů s jinými lymfoproliferativními onemocněními a normálních kontrol.

Této studie se mohou zúčastnit pacienti jakéhokoli věku s XLPD, jejich nepostižení příbuzní ve věku 18 let a starší a pacienti s jinými lymfoproliferativními onemocněními.

Všem účastníkům budou odebrány vzorky krve ke studiu účinků genu na chromozom X, který se zdá být abnormální u XLPD na funkci imunitního systému. Během 6 týdnů nebude dospělým odebráno více než 100 mililitrů (asi 7 polévkových lžic) krve a dětem ne více než 1 ml (1/6 čajové lžičky) krve na kilogram tělesné hmotnosti. Krev pacientů s XLPD a jejich příbuzných bude také testována na HLA typ (obdoba testování krevní skupiny) a bude zkoumána schopnost HLA-shodných buněk od pacientů a příbuzných interagovat.

...

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Muži s X-vázaným ymfoproliferativním onemocněním (XLPD) mají výraznou náchylnost k onemocnění virem Epstein-Barrové (EBV). U těchto chlapců se rozvine velmi těžké onemocnění spojené s infekční mononukleózou; u jiných se vyvine hypogamaglobulinémie nebo B buněčné lymfomy. Nedávné studie spojují onemocnění s oblastí X-chromozomu. Účelem této studie je určit funkci genu odpovědného za XLPD. Vzorky krve nebo vyřazené tkáně (např. předchozí biopsie nebo pitevní materiál) od pacientů s XLPD a jejich příbuzných bude analyzován, aby se určil přesný genetický defekt spojený s onemocněním. Budou odebrány vzorky krve nebo vyřazené tkáně od jiných pacientů s lymfoproliferativními onemocněními spojenými s EBV a vzorky krve od normálních jedinců, které budou sloužit jako kontroly. Poznatky získané z této studie by měly poskytnout důležité poznatky o imunologické kontrole EBV lymfoproliferativního onemocnění spojeného s vrozenou nebo získanou imunodeficiencí. Kromě toho identifikace molekulárních mechanismů pro tato onemocnění může poskytnout vodítka k dalším onemocněním spojeným s EBV, včetně nazofaryngeálního karcinomu, Burkittova lymfomu a Hodgkinovy ​​choroby.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

12

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Pacienti, o kterých je známo, že mají XLPD, a jejich příbuzní budou vybráni z rodin, které se zapsaly do národního registru XLPD.

Budou zohledněny všechny rasové a etnické skupiny.

Aby byl pacient považován za XLPD, musí být muž, který měl:

  • těžká infekční mononukleóza, popř
  • získaná hypogamaglobulinémie po infekční mononukleóze, popř
  • nonHodgkinův lymfom, popř
  • hyper-IgM nebo deficit podtřídy IgG s důkazem vazby na lokus DXS42

a

nemají žádný jiný známý imunokompromitující stav a patří do rodiny, ve které jiný příbuzný muž měl jeden nebo více z výše uvedených fenotypů.

KRITÉRIA VYLOUČENÍ:

Známá infekce HIV u jakéhokoli pacienta s XLPD nebo jeho příbuzného (krev nebude testována na HIV), což komplikuje zdravotní nebo psychiatrické stavy v nesouvisejících kontrolách.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

22. května 1996

Dokončení studie

1. února 2010

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. srpna 2006

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. srpna 2006

První zveřejněno (Odhad)

2. srpna 2006

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

2. července 2017

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

30. června 2017

Naposledy ověřeno

1. února 2010

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 960085
  • 96-I-0085

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit