Studi genetici sulla malattia linfoproliferativa legata all'X

Questo studio studierà gli effetti del gene sul cromosoma X associato alla malattia linfoproliferativa legata all'X (XLPD), una malattia ereditaria che colpisce il sistema immunitario, sulla funzione del sistema immunitario. XLPD è stato collegato a un'anomalia in una regione specifica del cromosoma X (una delle 23 coppie di cromosomi che contengono i geni che determinano la composizione ereditaria di una persona). La malattia può svilupparsi dopo l'infezione con il virus Epstein-Barr (EBV). EBV colpisce oltre il 95% delle persone negli Stati Uniti. Di solito non provoca alcun sintomo nei bambini. Negli adolescenti e negli adulti, tuttavia, l'EBV può causare mononucleosi infettiva e talvolta malattia linfoproliferativa, come XLPD. In queste malattie i tessuti linfatici, come i linfonodi, possono ingrossarsi e la funzione immunitaria (capacità di combattere le infezioni) compromessa. Questo studio confronterà il DNA di pazienti con XLPD con quello dei loro parenti non affetti, di pazienti con altre malattie linfoproliferative e di controlli normali.

Possono partecipare a questo studio pazienti di qualsiasi età con XLPD, i loro parenti non affetti di età pari o superiore a 18 anni e pazienti con altre malattie linfoproliferative.

Verranno raccolti campioni di sangue da tutti i partecipanti per studiare gli effetti del gene sul cromosoma X che sembra essere anormale in XLPD sulla funzione del sistema immunitario. In un periodo di 6 settimane, non verranno prelevati più di 100 millilitri (circa 7 cucchiai) di sangue dagli adulti e non più di 1 ml (1/6 cucchiaino) di sangue per chilo di peso corporeo dai bambini. Il sangue di pazienti con XLPD e dei loro parenti sarà anche testato per il tipo HLA (simile al test del gruppo sanguigno) e sarà esaminata la capacità di interazione delle cellule HLA-matched di pazienti e parenti.

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