Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske undersøgelser af X-bundet lymfoproliferativ sygdom

30. juni 2017 opdateret af: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Genetiske undersøgelser af den X-forbundne lymfoproliferative sygdom

Denne undersøgelse vil studere virkningerne af genet på X-kromosomet, der er forbundet med X-linked lymfoproliferativ sygdom (XLPD) - en arvelig sygdom, der påvirker immunsystemet - på immunsystemets funktion. XLPD er blevet forbundet med en abnormitet i en specifik region af X-kromosomet (et af 23 kromosompar, der indeholder de gener, der bestemmer en persons arvelige makeup). Sygdommen kan udvikle sig efter infektion med Epstein-Barr-virus (EBV). EBV påvirker mere end 95 procent af befolkningen i USA. Det giver normalt ingen symptomer hos børn. Hos unge og voksne kan EBV dog forårsage infektiøs mononukleose og nogle gange lymfoproliferativ sygdom, såsom XLPD. Ved disse sygdomme kan lymfevæv, såsom lymfeknuder, blive forstørret og immunfunktionen (infektionsbekæmpelsesevnen) svækket. Denne undersøgelse vil sammenligne DNA fra patienter med XLPD med DNA fra deres upåvirkede slægtninge, fra patienter med andre lymfoproliferative sygdomme og fra normale kontroller.

Patienter i alle aldre med XLPD, deres upåvirkede slægtninge på 18 år og ældre og patienter med andre lymfoproliferative sygdomme kan deltage i denne undersøgelse.

Blodprøver vil blive indsamlet fra alle deltagere for at studere virkningerne af genet på X-kromosomet, der ser ud til at være unormalt i XLPD på immunsystemets funktion. I en 6-ugers periode vil der ikke blive udtaget mere end 100 milliliter (ca. 7 spiseskefulde) blod fra voksne og ikke mere end 1 ml (1/6 teskefuld) blod pr. pund kropsvægt fra børn. Blod fra patienter med XLPD og deres pårørende vil også blive testet for HLA-type (svarende til blodtypetestning), og evnen af ​​HLA-matchede celler fra patienter og pårørende til at interagere vil blive undersøgt.

...

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Mænd med den X-bundne ymphoproliferative sygdom (XLPD) har en markant modtagelighed for Epstein-Barr virus (EBV) sygdom. Disse drenge udvikler meget alvorlig sygdom forbundet med infektiøs mononukleose; andre udvikler hypogammaglobulinæmi eller B-celle lymfomer. Nylige undersøgelser har forbundet sygdommen med en region af X-kromosomet. Formålet med denne undersøgelse er at bestemme funktionen af ​​genet, der er ansvarligt for XLPD. Blodprøver eller kasseret væv (f.eks. tidligere biopsi eller obduktionsmateriale) fra patienter med XLPD og deres pårørende vil blive analyseret for at bestemme den præcise genetiske defekt forbundet med sygdommen. Blodprøver eller kasseret væv fra andre patienter med EBV-associerede lymfoproliferative sygdomme og blodprøver fra normale individer vil blive indhentet for at tjene som kontroller. Viden opnået fra denne undersøgelse skulle give vigtig indsigt i den immunologiske kontrol af EBV lymfoproliferativ sygdom forbundet med medfødt eller erhvervet immundefekt. Derudover kan identifikation af de molekylære mekanismer for disse sygdomme give spor til andre EBV-associerede sygdomme, herunder nasopharyngeal carcinom, Burkitt lymfom og Hodgkins sygdom.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

12

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center, 9000 Rockville Pike

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter, der vides at have XLPD, og ​​deres pårørende vil blive rekrutteret fra familier, der er tilmeldt et nationalt XLPD-register.

Alle race- og etniske grupper vil blive taget i betragtning.

For at blive betragtet som havende XLPD skal en patient være en mand, der har haft:

  • svær infektiøs mononukleose, eller
  • erhvervet hypogammaglobulinæmi efter infektiøs mononukleose, eller
  • nonHodgkins lymfom, eller
  • hyper-IgM eller en IgG-underklassemangel med tegn på kobling til DXS42 locus

og

har ingen anden kendt immunkompromitterende tilstand og tilhører en familie, hvor en anden beslægtet mand har haft en eller flere af de ovenfor anførte fænotyper.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Kendt HIV-infektion hos enhver patient med XLPD eller deres slægtninge (blod vil ikke blive testet for HIV), hvilket komplicerer medicinske eller psykiatriske tilstande i ikke-relaterede kontroller.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

22. maj 1996

Studieafslutning

1. februar 2010

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

1. august 2006

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. august 2006

Først opslået (Skøn)

2. august 2006

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

2. juli 2017

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

30. juni 2017

Sidst verificeret

1. februar 2010

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 960085
  • 96-I-0085

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner